Есть ли где- нибудь в Москве пренатальная диагностика органический ацидемий и на каком сроке ее лучше делать? Меня интересует болезнь "кленового сиропа", мой первый ребенок умер от этой болезни. Спасибо.
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Уважаемая Наталья! К сожалению, у меня нет сведений о пренатальной диагностике органических ацидемий в России. Попробуйте узнать в лаборатории клинической генетики МЦАГиП - тел. (095)438- 24- 10. Также информация может быть в Институте педиатрии и детской хирургии у Л. З. Казанцевой (нет под рукой телефона). За рубежом пренатальная диагностика и неонатальный скрининг "болезни кленового сиропа" проводятся, но не все формы заболевания удовлетворительно диагностируются + органические ацидурии относятся к достаточно редким заболеваниям и протоколы находятся в большинстве случаев в стадии клинических испытаний. Основные методы пренатальной диагностики: биопсия хориона (8- 10 неделя беременности) и амниоцентез (15- 17 недели).
Natal'ya, eta bolezn' imeet aut-rec tip nasledovaniya, sledovatel'no oba roditelya nosyat povrezhdennwi gen, no ne imeet proyavlenii zabolevaniya. VW so svoim myzhem sdelat' EKO, a kogda kogda vrachi voz'myt vashy yaicekletky i spermy myzha, vam nado obratit'sya k nim, chtobw oni ochistili spermy i yaicekletky ot etogo gena, i vw rodite zdorovogo rebenka.
Наташенька доброго времени суток.К сожалению Вы тоже пережили и переживаете беду....У моего сыночка такой же диагноз.И Слава Богу мы выжили после клинической смерти,после комы,....У нас классическая форма лейциноза.надеемся на лучшее.Вы спрашиваете есть ли диагностика ?....Если есть возможность,едте в Израиль.Там у них входит в обследование беременной мамы пройти анализ на кл.сироп.И дай Вам Бог терпения и сил.И благополучного исхода.
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!