Пишу второй раз - неужели никто не знает? ?? ??
Дубль:
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста - у моего ребенка (5 лет) врожденное генетическое заболевание синдром Билса- Рехта (контрактурой арахнодактилии). Нигде в сети нет информации об этом заболевании и пока еще ни один генетик так и не смог толком ничего мне рассказать - что это такое, как прогрессирует, на что влияет? И еще у меня группа крови 1+ у мужа 4 + , нам говорили, что у нас - груп- конфликт. Так ли это и ли это и можно ли нам еще иметь детей?
Правильно: Билса – Хехта (или Гехта)
Синдром Билса,
также называемый:
Beals- Hecht Syndrome
Arachnodactyly, Contractural Beals Type
CCA
Contractural Arachnodactyly
Congenital Contractures, Multiple with Arachnodactyly
Ear Anomalies- Contractures- Dysplasia of Bone with Kyphoscoliosis
________________________________________
(По определению Американской организации редких болезней:
National Organization for Rare Disorders)
Синдром Билса – это редкое генетическое заболевание соединительных тканей, наследуемое по аутосомному доминантному способу.
Основные признаки этого заболевания – длинные тонкие « паучьи» пальцы на руках и ногах, врожденная контрактура (сокращение) пальцев, бедер, колен и щиколоток, и необычная « мятая» форма ушей.
Image at http: // www. gfmer. ch/ Genetic_diseases/ Developmental_genetic_diseases/ Beals. jpg
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) заболевание похоже на синдром Марфана, но обычно менее серьезное.
У многих пациентов наблюдается сколиоз (кифоз) и пролапс митрального клапана, и очень редко расширение основания аорты или смещения глазного хрусталика.
На генном уровне связан с фибрилином (fibrillin) хромосомы 5q23- 31.
Обычно прогноз нормальной продолжительности жизни и улучшение в контрактурах суставов.
http: // www. uth. tmc. edu/ schools/ med/ imed/ med_gen/ beals. htm)
Congenital Contractural Arachnodactyly (Beals Syndrome)
История:
Синдром Билса только недавно стали описывать отдельно от синдрома Марфана. Обе болезни наследуются и затрагивают соединительные ткани. Картина похожая, но причиной являются мутации в разных генах.
Обычно пациенты высокие, размах рук превышает рост. В отличие от синдрома Марфана у них обычно не бывает опасных глазных и сердечных болезней. Характеристики скелетного строения следующие:
• Врожденная контрактура (укороченная мышечная ткань, из- за чего мышцы напряжен и не расслабляются в покое) многих сочленений (пальцев, локтей, колен, пальцев ног и бедер). В результате этого часто наблюдается задержка моторного развития.
• Мятая ушная раковина
• Длинные тонкие пальцы рук и ног
• Сколиоз – прогиб позвоночного столба
• Кифоз- сколиоз при рождении или в раннем детстве
• Уменьшенная масса костей
• Удлиненное тело
• Впалая или выпуклая грудь
• Гипоплазия мышц (недоразвитие) – обычно мышц икр
• Маленькая челюсть и высокое небо.
Хотя у пациентов с синдромом Билса намного меньше риск разрыва аорты, чем при синдроме Марфана, им также рекомендуется регулярно наблюдаться у кардиолога и делать кардиограмму.
Болезнь вызывается генной мутацией в фибрилине- 2 (fibrillin- 2) белка FBN2. Этот ген находится в хромосоме 5q 23- 31. У многих из заболевших болен один из родителей, однако болезнь может возникнуть и в результате новой мутации. У больного 50% шансов передать мутированный ген каждому из потомков.
Точное число больных неизвестно, но болезнь достаточно редкая. Сложность в диагностике вызвана еще путаницей с синдромом Марфана (Marfan syndrome).
http: // pediatricneuro. com/ alfonso/ pg153. htm)
У пациентов с синдромом Билса могут также быть выступающие лобные бугры, короткая шея, проблемы с позвоночником и недоразвитость икроножных мышц, когтеобразные пальцы стопы и косолапость.
В неврологическом отношении пациенты с синдромом Билса совершенно нормальны
http: // www. orpha. net/ consor/ cgi- bin/ OC_Exp. php? Lng= GB& Expert= 115)
Редкое заболевание (менее 1 случая на 10000)