Здравствуйте!
Сыну 10 лет, на подозрении синдром Луи- Бара.
Сориентируйте, пожалуйста, куда надо обратиться для подтверждения диагноза и консультации.
Внешние признаки - очень заметное разрастание лимфоидной ткани в уголках глаз, огромные миндалины, на них видны пузырьки. На теле - четкий сосудистый рисунок. Верхняя челюсть не совсем обычных размеров.
Интеллект существенно снижен.
Выявлены мозжечковые проявления (атаксия, интенционный тремор).
Фетопротеин сущестаенно повышен.
По иммуноглобулинам - ИГА занижен более чем в два раза, снижен ИГГ.
Температура все время около 37.
Лимфоциты повышены, общий белок снижен. Существенное превышение супрессоров над хелперами.
У сына эпилепсия, принимает вальпроаты, ламиктал.
Не может ли такое снижение ИГА (и наличие заметной сосудистой сетки на коже и разрастания лимфоидной ткани) быть следствием приема вальпроатов?
И для 10- летнего возраста какое количество фетопротеина свидетельствует о возможных лимфомах?
И еще, где можно сделать анализ на поврежденные хромосомы.