Здравствуйте генетики. Помогите пожалуйста разобраться в правильности поставленного мне диагноза. После консультации у генетика от 26.04.11 был поставлен следующий диагноз: Маркеры хромосомной патологии плода: кисты сосудистых сплетений головного мозга плода, тенденция к укорочению бедренной кости. Признаки ВУИ? Изменен пренатальный биохимический скрининг 1-го триместра, индивидуальный риск средний. Риск по наследственной патологии общепопулярный. Риск по ВПР ЦНС плода. Риск по хромосомным аномалиям плода. Превышен риск по невынашиванию беременности и ВУИ.
Мне 28 лет. Беременность 3, роды 2-е. (1-ая беременность-аборт в 20 лет). Первые роды в срок, девочка 50см. 3050кг. Дата последних месячных 8 октября. Может быть чуть позже до 12 октября, точно не помню. На момент зачатия еще кормила первого ребенка грудью.
По словам генетика похоже на синдром Дауна. Так ли это? Я уже вся извелась, в роду ни у кого никогда подобных отклонений не было. Да и еще у меня обнаружили Уреаплазмоз 10 в 5 степени. С первой беременностью тоже сдавала анализы – ничего не было. Пролечилась Вильпрофен.0,5*3 10 дней. Повторная пересдача только в конце мая.
Первый скрининг от 06.01.2011.
Параметр значение Скор. MoM
Ассоциированный с беременностью протеин А (PAPP-A) 9.25++ 2,62
Свободная b-субъединица ХГЧ 135.00++ 3,87
Возрастной риск 1:756
Биохимический риск Т21 1:547
Комбинированный риск на Трисомию 21 1:2754
Трисомия 18+NT < 1:10000
Второй скрининг от 08.02.2011
Параметр значение Скор. MoM
Альфафетопротеин (плашечным методом 40.45 1,07
Хорионический гонадотропин в крови (плашечным методом) 33968 1,39
Эстриол (плашечным методом) 9.08 0,87
Возрастной риск 1:838
Риск трисомии 21 1:1803
Комбинированный риск на Трисомию 21 < 1:10000
Риск Трисомии 18 < 1:10000
Скорректированный MoM AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.
Первое УЗИ от 28.12.2010
Срок беременности 11-12 нед. Копчико-теменной размер плода 48мм. Частота сердечных сокращений плода 155уд./мин. Толщина воротникового пространства 0,9 мм. /Бабочка/ без особенностей. Длина костной части спинки носа 2,0мм.
Второе УЗИ от 17.02.2011
Длина костной части спинки носа плода 5,3мм.
Размеры: BPD 42мм. FL 25мм AC 124мм.
Масса 219 гр.
По всем параметрам соответствует 18 нед.
Третье УЗИ от 17.03.2011
Фетометрия: бипариетальный размер головки 52 мм. Окружность головы 173мм. Лобно-затылочный размер 70мм. Окружность живота 173мм.
Длина бедренной кости: левой 37мм. Правой 37мм.
Длина костей голени: левой 34мм. Правой 34мм.
Длина плечевой кости: левой 35мм. Правой 35мм.
Длина костей предплечья: левой 33мм. Правой 33мм. Масса 468гр. Размеры плода соответствуют 21-22 нед.
В сосудистых сплетений головного мозга кисты Д до 3мм. Спинка носа 6.6мм.
Четвертое УЗИ от 26.04.2011
Фетометрия: бипариетальный размер головки 66 мм. Окружность головы 253мм. Лобно-затылочный размер 89мм. Окружность живота 224мм.
Длина бедренной кости: левой 50мм. Правой 50мм.
Длина костей голени: левой 44мм. Правой 44мм.
Длина плечевой кости: левой 47мм. Правой 47мм.
Длина костей предплечья: левой 36мм. Правой 36мм. Масса 1026гр. Размеры плода соответствуют 27 нед.
Все остальное без изменений. Кисты не обнаружены.
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!