подскажите пожалуйста.у меня 1 ребенок.недавно была беременная на 18нед.сделали искуственные роды у ребенка ВПР ЦНС инициоэнцефалия.омфалоцеле.какова вероятность повторения и через сколько можно забеременить и выносить здорового ребенка
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Лена, я думаю, что у ребёнка была анэнцефалия или экзэнцефалия, что является пороком, несовместимым с жизнью. Вам необходима личная консультация генетика. Возможный риск данного порока составляет, примерно, 3-4%. В Вашем случае обязательное проведение биохимического и УЗИ скринингов 1-го и 2-го семестра, с расчётом рисков по биохимическим тестам. Забеременеть лучше всего не ранее 8-12 мес. При этом за три месяца до планирования беременности необходимо начать принимать фолиевую кислоту. Принимать её затем рекомендуется 4 мес. после наступления беременности. Это профилактика пороков развития плода. Также Вашей паре рекомендуется сделать анализ на кариотип ( проверить Ваши хромосомы и хромосомы Вашего мужа). При каждой последующей беременности рекомендуется дородовая диагностика плода ( биопсия ворсинок хориона на сроке 10+ - 11+ нед., риск выкидыша 1%, либо амниоцентез на сроке 16-18 нед., риск выкидыша - 0,5%).
Я надеюсь, что у Вас всё получится.
нам сказали возможно это случайность ведь первый ребенок здоров и сказали кореотип делать не надо приписали фолевую.витамин с, нейровитал,мужу витрум антистресс больше ничего сказали в течении пол года можно попробовать но они не уверены от них ничего не зависит
Лена, действительно, скорее всего - это случайность.
Но я основываюсь на международные критерии, принятые в том числе, и у нас, в Израиле. Всё, что я написала выше, основано на них.
Т.к. риск повтора равен 3-4%, то мы проводим подобные исследования
бесплатно в семьях, где столкнулись с такими случаями.
Насчёт назначенных Вам лекарств. У нас мы рекомендуем прнимать женщинам в дополнение к фолиевой кислоте ещё и витамины пренаталь, куда входят и комплекс витаминов группы В. Возможно, что они есть и у вас. Насчёт мужа. Я не думаю, что нужно принимать повышенные дозы витаминов, т.к. здесь скрыта палка о двух концах. Не буду углубляться. Но поливитамины конечно же стоит попринимать. Обычно назначают витамины сроком на 3 месяца и не
более 2-х раз в год.
Но Вы посоветуйтесь с Вашими врачами.
Елена,
речь то, похоже, идет не об экзенцефалии или анэнецефалии, а о более редкой "инионцефалии" - отсутствии части или всей затылочной кости со значительным расширением большого отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода черепа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться микрогирия и полигирия.
Несмотря на это уточнение, ваши слова насчет генов фолатного цикла и приема фолиевой кислоты за три месяца до беременности, остаются правильными.
На самом деле правильно называть эту бяку иниэнцефалией, но полной ясности в русском врачебном сообществе нет, пишут кто как на душу положит, но подобное написание (инициоэнцефалия) я встречаю впервые.
У МакКьюсика среди менделирующих она не учтена.
Я надеюсь, что у Вас всё получится.
Но я основываюсь на международные критерии, принятые в том числе, и у нас, в Израиле. Всё, что я написала выше, основано на них.
Т.к. риск повтора равен 3-4%, то мы проводим подобные исследования
бесплатно в семьях, где столкнулись с такими случаями.
Насчёт назначенных Вам лекарств. У нас мы рекомендуем прнимать женщинам в дополнение к фолиевой кислоте ещё и витамины пренаталь, куда входят и комплекс витаминов группы В. Возможно, что они есть и у вас. Насчёт мужа. Я не думаю, что нужно принимать повышенные дозы витаминов, т.к. здесь скрыта палка о двух концах. Не буду углубляться. Но поливитамины конечно же стоит попринимать. Обычно назначают витамины сроком на 3 месяца и не
более 2-х раз в год.
Но Вы посоветуйтесь с Вашими врачами.
речь то, похоже, идет не об экзенцефалии или анэнецефалии, а о более редкой "инионцефалии" - отсутствии части или всей затылочной кости со значительным расширением большого отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода черепа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться микрогирия и полигирия.
Несмотря на это уточнение, ваши слова насчет генов фолатного цикла и приема фолиевой кислоты за три месяца до беременности, остаются правильными.
У МакКьюсика среди менделирующих она не учтена.