здравствуйте. мне 37,5 лет. мужу 44,5 лет. у обоих группа крови вторая с положительным резусом. абортов не было. первая беременность. анэмбриония. 2 недели назад чистка (приблизительно 6 недель, само не прекращалось, на узи эмбриона не видно).
сдали анализы.
результат (извините, почерк врача не оч. разборчивый):
хромосомный анализ
метод: "прямое" кариотипирование клеток ворсичного хориона
результат хромосомного анализа: 47, ху, +b (бета??? не поняла букву) (анеуплодия)
иммунологические исследования:
HLA II класс (DRB1, DQA1, DQB1)
HLA II класс DRB1 0.4/0.4
HLA II класс DQA1 0.301/0.301
HLA II класс DQB1 0.301/0.302
Со слов генетика, которые я не поняла, но передаю почти дословно:
- лишняя хромосома
- отклонение с которым рождаются
- возможно иммунный конфликт
гинеколог сказала, что возможно просто случайность, особенно с учетом возраста обоих и того, что это первая беременность. будем ждать следующей попытки. 3 подобных неудачи по разным хромосомам - показание для ЭКО
прокомментируйте, пожалуйста:
1. сам анализ
2. мнения врачей
спасибо большое.
По мнениям:
- лишняя хромосома -- это правильно
- с этим рождаются -- это скорее всего неверно
- иммунный конфликт -- явно неверно
- просто случайность -- скорее всего правда
- показание для ЭКО -- возможно, скорее для ЭКО+ПГД
А вот это что значит
"трисомия в группе B (большие субметацентрики)"?
поступок будет хороший
а я правильно понимаю, лишняя у нас Y хромосома и это был бы мальчик с синдромом Клайнфельтера?
я прочитала, что с такой трисомией все-таки рождаются и живут... и эти детки фертильны, только развитие речи немного отстает, а умственное развитие нормальное.
Вы неправильно поняли. Y-хромосома не может относиться к группе B - это одна из мелких хромосом. В группу В входят 4 и 5 хромосомы. С такой трисомией живорожденных детей не описано.
а как же вот это?
"Аномалии количества и структуры яичек
Синдром Клайнфелтера (Гормональная картина)
Гормональная картина характеризуется низким уровнем тестостерона и высокими показателями ФСГ и ЛГ в плазме крови. Описан хроматинотрицательный вариант синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47 XYY.
Гораздо реже у больных наблюдается полисомия Yхромосом с набором XYYY или XYYYY. Индивиды с таким набором хромосом отличаются высоким ростом, физической силой, психопатическим поведением с чертами агрессивности и легкой степенью умственной отсталости."
и вот это:
Хромосома половая: анеуплоидия (кариотип 47,ХYY) (0001, 0292)
Этот вариант анеуплоидии наименее изучен, привлекает внимание врачей и возбуждает интерес широкой публики.
Эта хромосомная аномалия встречается у мужчин с частотой 1:800 и редко проявляется в детском возрасте. Взрослые носители кариотипа 47,XYY в большей части случаев имеют нормальный мужской фенотип. Добавочная (отцовская) Y-хромосома появляется чаще всего в результате нерасхождения хроматид во 2-м делении мейоза. Возраст отца не является фактором риска.
поймите меня правильно. я не ставлю под сомнения ваши слова, я лишь хочу разобраться, мне так намного спокойнее. может смогу что-то предпринять...
генетик сказала, что именно с такой рождаются. а у меня нет причин не доверять ей. ее репутация просто безупречна...
с другой стороны, и на старуху бывает...
а как же вот это?
"Аномалии количества и структуры яичек
Синдром Клайнфелтера (Гормональная картина)
Гормональная картина характеризуется низким уровнем тестостерона и высокими показателями ФСГ и ЛГ в плазме крови. Описан хроматинотрицательный вариант синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47 XYY.
Гораздо реже у больных наблюдается полисомия Yхромосом с набором XYYY или XYYYY. Индивиды с таким набором хромосом отличаются высоким ростом, физической силой, психопатическим поведением с чертами агрессивности и легкой степенью умственной отсталости."
и вот это:
Хромосома половая: анеуплоидия (кариотип 47,ХYY) (0001, 0292)
Этот вариант анеуплоидии наименее изучен, привлекает внимание врачей и возбуждает интерес широкой публики.
Эта хромосомная аномалия встречается у мужчин с частотой 1:800 и редко проявляется в детском возрасте. Взрослые носители кариотипа 47,XYY в большей части случаев имеют нормальный мужской фенотип. Добавочная (отцовская) Y-хромосома появляется чаще всего в результате нерасхождения хроматид во 2-м делении мейоза. Возраст отца не является фактором риска.
поймите меня правильно. я не ставлю под сомнения ваши слова, я лишь хочу разобраться, мне так намного спокойнее. может смогу что-то предпринять...
генетик сказала, что именно с такой рождаются. а у меня нет причин не доверять ей. ее репутация просто безупречна...
с другой стороны, и на старуху бывает...
икс и игрек отчетливо написаны 1 раз - и все правильные цитаты, которые вы приводите, к вам никакого отношения не имеют.
так яж не доктор. я то как восприняла запись.
раз + b значит лишняя та, что вторая. а в 47ху вторая как раз у. Вы уж извините :)