Здравствуйте! Моему сыну 2 года 4 месяца у него синдром Ангельмана, хотелось бы узнать во сколько они начинают ходить? почему не могу разговаривать? и на сколько работает их понимание? Заранее спасибо.
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Лана, на этот вопрос ответить трудно. Всё очень индивидуально.
Все выше описанные Вами симптомы - присутствуют. Причиноой является нехватка локуса в 15 хромосоме и то, что ребёнок унаследовал две материнские 15 хромосомы. Такое бывает. Не буду вдаваться в теорию. Это могут понять только специалисты. Ребёнку необходимо находиться под контролем в кабинете развития детей у
специалиста педиатра, психолога и физиотерапевта, а так же педагога.
В дальнейшем, при планировании беременности, необходимо делать пренатальную диагностику плода на ранних сроках в 10+ - 11+ нед. методом биопсии ворсинок хориона. При этом материал исследуется с помощью FISH метода с обязательным проведением при обнаружении дефекта исследования UPD. Результат можно получить в течение нескольких дней. Риск выкидыша при биопсии ворсинок хориона равен 1%.
Все выше описанные Вами симптомы - присутствуют. Причиноой является нехватка локуса в 15 хромосоме и то, что ребёнок унаследовал две материнские 15 хромосомы. Такое бывает. Не буду вдаваться в теорию. Это могут понять только специалисты. Ребёнку необходимо находиться под контролем в кабинете развития детей у
специалиста педиатра, психолога и физиотерапевта, а так же педагога.
В дальнейшем, при планировании беременности, необходимо делать пренатальную диагностику плода на ранних сроках в 10+ - 11+ нед. методом биопсии ворсинок хориона. При этом материал исследуется с помощью FISH метода с обязательным проведением при обнаружении дефекта исследования UPD. Результат можно получить в течение нескольких дней. Риск выкидыша при биопсии ворсинок хориона равен 1%.