Помогите пожалуйста объяснить результат анализов. Кариотип: 46,Xy,9qh- Заключение: хромосомной патологии не обнаружено. Уменьшен гетерохроматиновый блок хромосомы 9. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Наталья,если исходить из международных стандартов номенклатурного описания хромосом,то кариотип 46, ХУ, 9 gh- говорит о том, что в прицентромерной зоне уменьшено количество
гетерохроматина и увеличен участок эухроматина, что является вариантом нормы. Если же отсутствует гетерохроматин в другой области хромосомы, то это уже будет являться перестройкой и описывается эта перестройка с указанием плеча хромосомы и локуса,т.е. участка, где это изменение обнаружено, с обозначением точных её координат.
А по какому поводу Вы сдавали этот анализ? Если Вам не трудно и Вы
посчитаете нужным, то напишите, пожалуйста.
Елена, нас отправили из за низкого роста 120,7 см в 9 лет мальчик, сначала нам сделали стимуляционную пробу с клофелином анализ в норме гормон роста вырабатывается, решили искать дальше причину отправили сделать цитогенетическое исследование, а теперь отправляют в областную клинику на основании цитогенетического исследования к генетику
Наталья,
вас направляют для того, чтобы генетик поискал другую причину, так как анализ ничего не выявил. Если бы анализ показал причину болезни, то дальше искать уже не надо было бы.
Наталья, есть много причин для нанизма( низкорослости). Выявлять их - не простая задача. Здесь важны консультации многих специалистов, в том числе эндокринологов, генетиков, детских ортопедов и т.д. Я полностью согласна с Artlat. Нужно искать причину.
Заочно невозможно её назвать.
гетерохроматина и увеличен участок эухроматина, что является вариантом нормы. Если же отсутствует гетерохроматин в другой области хромосомы, то это уже будет являться перестройкой и описывается эта перестройка с указанием плеча хромосомы и локуса,т.е. участка, где это изменение обнаружено, с обозначением точных её координат.
А по какому поводу Вы сдавали этот анализ? Если Вам не трудно и Вы
посчитаете нужным, то напишите, пожалуйста.
вас направляют для того, чтобы генетик поискал другую причину, так как анализ ничего не выявил. Если бы анализ показал причину болезни, то дальше искать уже не надо было бы.
Заочно невозможно её назвать.