banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

21:09 01-03-2012 / Светлана…, обратиться

Здравствуйте!
Я собираюсь сдать анализ на совместимость,(HLA- типирование). Скажите, пожалуйста, типирования по генам DRB1, DQA1 и DQB2 будет достаточно? И есть какая -то разница между типированием гена DQB2 и DQB1? И какое лучше сделать?

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 23:05 01-03-2012 Artlat, обратиться
Достаточно для чего? и лучше для чего?
# 23:17 01-03-2012 Светлана…, обратиться
Достаточно для того, чтобы выявить, есть ли у нас совпадения. Весь инернет перерыла, все сдают DRB1, DQA1 и DQB1...а у меня в лаборатории написано DRB1, DQA1 и DQB2...вот и вопрос какая -то разница между типированием гена DQB2 и DQB1? И какое лучше сделать - DQB2 или DQB1?
# 01:54 02-03-2012 Елена, обратиться
Artlat совершенно объективно спросил, для чего Вы хотите сделать данное типирование. И я об этом же спрашиваю. Для разных целей
проводят разное типирование.
# 10:31 02-03-2012 Светлана…, обратиться
У меня было 2 неразвивающихся беременности: на 9 неделях и на 5 (анэмбриония). Нас с мужем врач направляет на анализ на совместимость.
# 14:48 02-03-2012 Елена, обратиться
Светлана, в Вашем случае проводят типирование HLA 2-го класса, к которому относятся гены гистосовместимости, располагающиеся в области D (сублокусы DR, DP и DQ) на коротком плече 6-ой хромосомы. Почему врач выбрал именно такое типирование,я не знаю. Но на мой взгляд она достаточно грамотный специалист. Поэтому нужно прислушиваться именно к ней, а не заниматься поиском возможных исследований в области, в которой Вы не являетесь специалистом.
Раз Вы занялись молекулярно-генетическими исследованиями, то для полной картины я бы проверила дополнительно гены фолатного цикла и гены гемостаза ( F2 и F5).
Всего Вам доброго.
# 15:04 02-03-2012 Светлана…, обратиться
Елена, я проверяла гены гемостаза и фолантного цикла, у меня 4 гетерозиготных отклонения, мне ставят диагноз Наследственная тромбофилия. Врач ещё до этого анализа отправила нас сдавать анализ на совместимость.Может, сейчас уже в нем нет такой необходимости, но я хочу его сделатб для собственного успокоения, т.к.читала в интернете, что замершие бер—ти тоже могут быть из—за несовместимости.
# 17:46 02-03-2012 Елена, обратиться
Светлана, для собственного успокоения конечно же проделайте типирование системы HLA.
Однако в связи с Вашим диагнозом наследственной тромбофилии, хотя мне было бы интересно посмотреть результаты Ваших анализов,
и убедиться в обоснованности диагноза, т.к. я всё-таки предполагаю,
что у Вас есть предрасположенность к тромбофилии, а не сама она,
т.к. у Вас выявлены гетерозиготные мутации, хочу Вас успокоить, что
данная ситуация - не фатальна. Она хорошо поддаётся коррекции. Вам необходимо всю жизнь принимать фолиевую кислоту и 2 раза в год по три мес. витамины группы В. Необходимо следить за своей коагулограммой. Это значит - наблюдаться у гематолога. Проконсультируйтесь с ним по поводу приёма мягких антикоагулянтов, т.к. могут наступать микротромбозы на уровне капиляров крови, что и приводит к невынашиванию беременности.
Но кроме этого, вся выше перечисленная коррекция, позволит избежать Вам ранних инфарктов и инсультов.
Я желаю Вам удачи.
# 18:30 02-03-2012 Светлана…, обратиться
Елена, спасибо большое. Вот мои анализы:

Mutation Position I II

Factor V Leiden R506Q - -
Plasminogen Activator Inhibitor 1, PAI-1 -675 - +
MTHFR C677T - -
MTRR A66G - +
Prothrombin G20210A - -
Fibrinogen -455 - +
Factor VII R353Q - -
Integrin alpha-2, GP1A C807T - -
Glycoprotein IB -5 - -
Platelet Fibrinogen Receptor L33P - +
SELPLG M62I - -

Заключение: Гетерозиготная форма мутации генов, кодирующих, ингибитор активатора плазминогена (PAI-1) метионин-синтазу редуктазу (MTRR), фибриноген, тромбоцитарный фактор фибриногена, фактор XII и фактор XIII.
# 20:11 02-03-2012 Елена, обратиться
Светлана, у Вас, как я и предполагала, не наследственная тромбофилия, а предрасположенность к ней, что повышает риск невынашивания беременности, инфарктов и инсультов.
Всё, что я писала выше - верно. При здоровом образе жизни и правильной профилактике, а также наблюдения у грамотного специалиста - всё это позволит Вам справиться с проблемой.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru