banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

20:01 03-03-2012 / Оксана / Уфа, обратиться

здравствуйте доктор! в 2006 году я родила здоровую девочку. Развитие нормальное. беременность проходила нормально.
в 2011 году была вторая беременность. На сроке 12 недель УЗИ плода показало расширение ТВП 4,4 мм и укорочение носовой кости у плода. врачи рекомендовали прерывание беременности. Я прервала беременность. После этого муж отвез кусочек плода на анализ хромосом. Анализ был хороший.( Кариотип хориона - 46, ХХ. ) через 9 месяцев у меня опять беременность. в 12 недель пошла на УЗИ. снова врачи ставят диагноз ТВП 4,3 мм. Доктор, скажите пожалуйста, в чем может быть причина такого диагноза ВТОРОЙ год подряд? в этом году беременность прерывать не хочу. ребенок долгожданный! но все равно боюсь. что вы можете посоветовать в данной ситуации?

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 20:35 03-03-2012 Елена, обратиться
Оксана, в первом случае, когда Вы получили результат кариотипирования материала абортуса 46,ХХ - это может быть ложный результат, так называема контаминация материнскими клетками. Если бы результат был - 46,ХУ, то 100% это бы относилось к клеткам плода. А так неизвестно, чьи клетки проверили: Ваши или
абортуса. Чтобы быть уверенным, что это были клетки плода, необходимо их хорошо очистить от Ваших с помощью инвертного микроскопа и микроманипуляторов. Если лаборатория выполнила эти условия, то можно говорить о нормальном кариотипе плода.
Вам с мужем после этого случая, необходимо было сдать кровь на кариотип.
В данном конкретном случае необходимо немедленно (СРОЧНО!) сделать биопсию ворсинок хориона плода, чтобы проверить его кариотип. Это нужно сделать максимум до 13+нед. Если позже, то клетки медленнее растут. Риск выкидыша при этой процедуре - 1% в
первую нед. после неё. Придти на исследование необходимо с сопровождающим. После неё не ездить на общественном транспорте, не водить машину, не работать в течение недели, не подвергаться стрессам, не поднимать тяжестей.
На сроке 16-18 нед., если кариотип плода будет нормальным, сделайте биохимический скрининг 2-го триместра с расчётом рисков,
а также экспертное УЗИ сканирование, чтобы проверить развитие плода. Повторить его на сроке 22-24 нед. и 32 - 34 нед., что входит в протокол ведения беременности.
Хорошо бы и Вам с мужем всё-таки проверить свои кариотипы.
И начните принимать фолиевую кислоту с вит. В12, которую при благоприятном течении беременности, принимайте до её конца.
Пусть у Вас всё сложится хорошо.
# 13:55 04-03-2012 Artlat, обратиться
Оксана, перечисленные вами ультразвуковые признаки (расширение ТВП и укорочение костей носа) не относятся к порокам развития и не позволяют ставить диагноз, а значит, и рекомендовать прерывание беременности. Вы должны понимать, что подавляющее большинство (более 2/3) женщин с такими признаками рожают здоровых детей.
В то же время необходимо убедиться, что у ребенка нет тяжелой патологии хромосом - поэтому, действительно, надо делать инвазивную процедуру у генетиков и только после этого принимать какие то решения.
# 08:35 05-03-2012 Оксана, обратиться
Елена, здравствуйте, я сдала кровь на биохимичиский скриниг. Срок беременности 13 недель,Сердечная деятельность плода определяется.ЧСС плода 169 уд./мин, Копчико теменной размер 69,0 мм,Воротниковое пространство 3,60мм(в одном узи показало 4,4 мм) Результаты проба 000160343, оборудование BRAHMS Kryptor/ Свободная бета- субъединицы ХГ: 65,80 МЕ/л / 1,655 МоМ
РАРР-А : 9,541 МЕ/л / 1,817 МоМ.
Мой возраст : 28 лет
Базовый риск : Трисомия 21 ; 1:810; трисомия 18; 1:2026; трисомия 13; 1:6342
Индивидуальный риск: Трисомия21 ; 1:145 ; трисомия 18; 1:937 ; трисомия 13; 1:586.
на 16 марта записалась на пункцию плода.
Подскажите пожалуйста , какие мои результаты??? огромное Вам спасибо!
# 13:39 05-03-2012 Artlat, обратиться
Оксана,
риск, действительно, немного повышен, так что ваши планы по дальнейшему обследованию вполне оправданны. Надеюсь, все таки, что делать пункцию плода вам не будут :), обойдутся пункцией амниотической полости или плаценты (хориона).
# 08:51 12-03-2012 Оксана, обратиться
здравствуйте доктор. Вы моем случае с потологией Расширение воротникового пространства, рождаются здоровые дети?????
# 17:21 23-03-2012 Оксана, обратиться
Елена,здравствуйте.мне сделали пренатальное инвазивное исследование аспирация ворсин хориона.сегодня получила результат: кариотип хариона 46 ХХ ,хромосомная потология исключена с вероятностью 99%. Подскажите пожалуйста, какова моя вероятность родить здорового ребенка, я очень сильно переживаю.............??? огромное Вам спасибо!!!!
# 13:58 25-03-2012 Оксана, обратиться
Елена,здравствуйте.мне сделали пренатальное инвазивное исследование аспирация ворсин хориона.сегодня получила результат: кариотип хариона 46 ХХ ,хромосомная потология исключена с вероятностью 99%. Подскажите пожалуйста, какова моя вероятность родить здорового ребенка, я очень сильно переживаю.............??? огромное Вам спасибо!!!!
# 20:56 29-06-2012 Ирина, обратиться
Елена,
Здравствуйте скажите пожалуйста в нашем случае это ошибка или судьба - дело наше такое :со вторым ребенком во время беременности на сроке 12 недель мне делали аспирацию ворсин хориона и анализ показал что у нас 100% здоровая девочка, родилась наша красавица 2900 весом и при анализе крови у нее обнаружили фку хотя при этом у нас ни каких признаков этой болезни нет, Что именно дает аспирация ворсин хориона раз так получается

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru