Здравствуйте, у меня было 2 замерших беременности (6-7 недель и 5 недель), обнаружена Робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 14, кариотип сбалансированный, (у мужа хромосомной патологии не выявлено).
Каковы риски рождения ребенка с ВПР и спонтанного аборта? Какие патологии возможны при таком кариотипе?
Верно ли, что с помощью ЭКО у меня больше шансов выносить и родить здорового ребенка, чем естественным путем? Или стоит попробовать еще раз естественным путем?
Будет ли в моем случае достаточно провести ПГД методом ПЦР или обязателен FISH метод? На какие хромосомы нужно делать проверку?
2) Возможны различные тяжелые аномалии
3) Нет, само ЭКО не гарантирует и даже не повышает вероятность рождения здорового ребенка, если не сопровождается ПГД
4) Можно попробовать
5) Можно и ПЦР и ФИШ, информативность сравнима
Спасибо большое!
А на какие именно хромосомы мне делать ПГД? Цены очень сильно различаются....
Например:
Преимплантационная генетическая диагностика пяти хромосом (13,18,21,Х,У) методом Fish 54 180,00 руб.
Преимплантационная генетическая диагностика семи хромосом (13,16,18,21,22,Х,У) методом Fish 92 925,00 руб.
А мне стоит еще провериться на мозаичность, или это ничего не даст в плане планирования беременности и оценки рисков?
Для матерей - носителей робертсоновской транслокации DqDq в Вашем случае 13:14, риск несбалансированных транслокаций и спонтанных абортов составляет, примерно, 13%. Однако в Вашем случае риск рождения "несбалансированного" потомства практически нулевой. Для генетического консультирования пар с робертсоновскими транслокациями оценка риска достаточно надёжна. Но нужно знать о повышенном риске спонтанных абортов и необходимости при каждой беременности, если не наступил выкидыш на ранних стадиях, проводить дородовое кариотипирование плода путём инвазивных методов.
Надеюсь, что у Вашей пары всё получится.
Данные взяты из "Генетики человека" Фогеля, Матульского - базового руководства и учебника, который признаётся во всём мире.
Те же самые выкладки имеются в новейшем руководстве Genetics in
Medicine, авторами которого являютсмя Thompson & Thompson.
А то я уже совсем начала унывать.
Выходит, нет смысла прибегать к ЭКО с ПГД, едва ли это прибавит мне шансов.
А насколько рискованно для плода проводить пренатальную инвазивную диагностику (я так понимаю, что речь идет о биопсии ворсин хориона и амниоцентезе)?
В моем случае наиболее вероятны ВПР в виде синдромов Патау и Эдвардса?
По-видимому, они выбраковываются изначально. А вот сбалансиро-
ванная транслокация встречается в 50% случаев. К хромосомам группы D относятся 13, 14 и 15-я. То, что мы встречаем впоследствие
трисомии - это скорее всего сбой в делении клеток на самом раннем дроблении оплодотворённой яйцеклетки.
Синдром Эдварса Вам не грозит, вернее грозит, как и всем женщинам в популяции, учитывая их возраст.
Риск инвазивной пренатальной диагностики следующий:
биопсия ворсинок хориона - 1%. Делают его на сроке 10+ - 11+ нед.
Возможность получить ответ - 7-10 дней, окончательный - 2-2,5 нед.
Амниоцентез - риск возможного выкидыша - 0,5% в первую нед. после процедуры. То же, только риск равный 1% возможного выкидыша после биопсии ворсинок хориона, относится к первой неделе после процедуры.
Амниоцентез делают в 16-18 нед. ( оптимальный срок), но его можно делать и гораздо на более поздних сроках, если возникает такая необходимость.
Биопсию плаценты мы вообще не применяем из-за довольно часто встреающихся ложно-положительных результатов. И совершенно не применяем кордоцентез из-за высокого процента осложнений у плода
(5-8-10%) по данным различных авторов, хотя ответ после данной процедуры можно получить через 3-5 дней после неё.
При проведении амниоцентеза, если Вы найдёте лабораторию, владеющую методом FISH, результаты можно получить в течение
24-72 час. При этом проводят стандартную проверку хромосом 21, 13,
18, Х и У. В Вашем случае можно подключить хромосому 14, для большей надёжности.
Если такая проверка требует больших затрат, то проверьте хромосомы 13, 14 и 21.
Исследование хромосом методом FISH не исключает стандартного кариотипирования всех хромосом плода на культурах его клеток, взятых в процессе амниоцентеза. Срок исследования занимает, примерно, три недели.
Для исключения возможных осложнений после инвазивной процедуры, необходимо явиться на неё с сопровождающим, не ездить общественным транспортом, не водить машину, не поднимать тяжёлого, не работать в течение недели, не подвергаться стрессам.
За три месяца до планирования беременности начните принимать фолиевую кислоту и поливитамины, куда входят и вит. группы В. Это являтся профилактикой возможных пороков развития у плода. Всё это необходимо принимать до 4-х мес. после наступления беременности.
Ведение беременности - стандартное, с применением скрининговых методов и УЗИ. При сдаче биохимического теста, поинтерисуйтесь, пожалуйста, обладает ли лаборатория компютерной поддержкой рассчётов риска возможных отклонений в развитии плода. Если нет, то скрининг - не информативен, и не обладает клинической значимостью. Тогда нужно искать другую лабораторию.
Я желаю Вам всего доброго. В моей практике я встречалась неоднократно, когда семьи с подобными Вашей проблемами, имели и по двое, и по трое здоровых детей.
Если не секрет, из какого Вы города? Я из Самары. Насколько я знаю, FISH метод у нас применяют лишь в одной частной клинике и на стадии ПГД по стандартному набору. Отдельные пробы могут заказать, но необходим конкретный заказ, ориентировочно по одной метке около 50т.р., по двум - 80-100т.р. Пренатальную инвазивную диагностику делают в областном генетическом центре лишь методом ПЦР. В этом же центре на консультации генетик оценил мои риски на рождение ребенка с ВПР (18% - при этом почему-то озвучил, что наиболее вероятен с-м Эдвардса), риск спонтанного аборта- 29 %. Эти цифры меня напугали, и я начала было думать об ЭКО с ПГД как о единственной возможности выносить здоровое потомство... Но ЭКО, особенно с ПГД, дико дорого, сложно и тоже дает низкий процент успеха. Поэтому я, учитывая Ваши пояснения, склоняюсь к естественному пути, пока здоровье позволяет, да и при ЭКО высокий процент замирания беременности, + даже ПГД страхует в лучшем случае лишь процентов на 70 от патологий....
Может, Вы могли бы посоветовать авторитетные клиники и/или врачей, куда я могла бы при случае обратиться для диагностики и консультирования? Буду Вам очень признательна.
Из витаминов я принимаю фолибер и йодбаланс, а также разжижающие кровь препараты по совету гематолога (т.к. у меня нашли отклонения (предрасположенность) в системе свертывания крови одну гомозиготу PAI -1 и 3 гетерозиготы MTHFR, MTRR, FI).
Еще раз спасибо, что Вы дали мне надежду и утешение! :)
К сожалению, или к счастью, я - израильский специалист, работающий в крупном медицинском центре, в институте генетики.
Занимаюсь консультированием на данном сайте из-за сочувствия к
пациентам, которые не могут получить генетическую помощь по разным причинам, и, из-за каких-то фантастических цен, которые люди платят за консультирование и обследование. Ваш случай у нас предполагает бесплатное консультирование и бесплатное обследование, необходимое в Вашем случае. А если даже какие-то супер современные методы применяются, и приходится за них платить, то больничная касса, где застрахован пациент, возвращает
80-90% суммы. Это так сказать отступление.
Синдром Эдварса рядом с Вами даже не валялся.
Если есть возможность сделать пренатальную инвазивную диагностику методом ПЦР, то можно сделать ( амниоцентез). Это так называемый QF PCR. Проверяют хромосомы 21, 13, 18, Х и У. Стандартный набор. Можно их попросить проверить и 14 хромосому.
Данный метод дешевле FISH. Но по принятым стандартам необходимо проверить и кариотип плода, вырастив культуру его клеток. Вам могут предложить провести диагностику методом биопсии ворсинок хориона. Это легче для исследователей, т.к. они получают большую концентрацию ДНК, но и риск выкидыша тоже выше, чем при амниоцентезе. Результат исследования выдаётся в течение 24-72 час.
То, что Вам назначили фолибер - очень хорошо, т.к. у Вас найдена предрасположенность к тромбообразованию (по результатам проверки генов фолатного цикла). Принимать его нужно постоянно, и
всю беременность тоже.
Йодбаланс назначают после проверки функции щитовидной железы.
Без этого исследования его не назначают. Т.к. йод хорошо проникает через плаценту, то может вызвать нарушения функции щитовидной железы у плода. Мы широко не пользуемся препаратами йода, если в этом нет прямой необходимости.
Насчёт специалистов. Мне известны наиболее три признанные центра в России. Это Медико-генетический центр РАМН в Москве, Медико-генетический центр в институте им. Отта в СПБ и Медико-генетический центр в Томске. Эти три центра признанны в мире и обладают хорошей базой для исследований.
Если у Вас возникнут какие-то вопросы - обращайтесь. Если смогу помочь, буду рада. Ещё хочу уточнить, что я не являюсь врачом (лечебником), а являюсь доктором - исследователем в области генетики.
Желаю Вам большого счастья и исполнения всех самых заветных желаний!!!...:)
Спасибо Вам большое за Вашу доброту и участие, и за столь подробные и доступные пояснения! Да благословит Вас Господь за все это!
Я пока только готовлюсь к очередной беременности (не прошел достаточный срок после последней замершей). Как будет новая беременность, тогда, надеюсь, воспользуюсь Вашими советами по пренатальной диагностике. ;)
Может, Вы могли бы еще посоветовать какие-то ресурсы/сайты в интернете для прочтения по моей проблеме/тематике (можно, в т.ч. на английском и французском языках)? Или, быть может, Вы сами ведете какой-то блог в интернете?
Для меня любая информация нелишняя, чтобы лучше подготовиться ко всем возможным вариантам.
К сожалению, нечасто встречаются и зачастую недоступны грамотные врачи-специалисты, а цена врачебной ошибки бывает слишком высока. :-(
А консультанты из специализированных клиник нередко коммерчески заинтересованы в том или ином консультировании. В этом плане Ваша консультация как независимого эксперта очень и очень ценна.
Очень рада нашему общению. ;)
Спасибо, что Вы есть! ;)
Никакого блога в интернете я не веду, т.к. просто на всё не хватает времени.
Если сможете достать в библиотеке или купить, то даю Вам ссылку на прекраснейшее руководство, которым пользуются все специалисты мира:
oxford monographs on medical genetics no. 29
Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling
second edition
R. J. GARDNER
G. R. SUTHERLAND
Там есть и Ваш случай : транслокация 13:14. Я на работе прочитала.
Там они советуют при инвазивной процедуре пренатальной диагностики сделать ещё исследование UPD. Это, когда ребёнок получает две одинаковые хромосомы от одного родителя( uniparental disomy). Риск такого явления очень маленький, но исследователь должен о нём поставить в известность консультируемую пару.
В совместной общеевропейской пренатальной диагностике, где имелась данная транслокация, ни в одном случае у плода не была выявлена несбалансированная транслокация ( выборка - 230 пациенток). Совместными рассчётами был сделан прогноз о возможном риске несбалансированной транслокации, равный 0,4%.
Наши специалисты тоже участвовали в этом исследовании. Специалисты сев. Америки (США и Канады) пришли к такому же заключению.
Теперь у Вас есть полная информация по этой проблеме.
Я желаю Вам и Вашему мужу быть счастливыми...:)
Действительно, с увеличением возраста матери, начиная с 35 лет, увеличивается и риск нерасхождения хромосом, а также других хромосомных аберраций. Для Вашей возрастной группы 40-41 год,
частота этих аномалий равна: синдром Дауна 1/100, частота других хромосомных аберраций - 1/50. Это данные по Швеции, Австралии и Уэлсу (Великобритания).
Но это не повод для паники. В последние годы мы встречаем всё больше и больше матерей, которые хотят родить ребнка после 35 лет, и даже - после 40.
Исходя из Вашего случая, я беру во внимание обнаружение трисомии
в исследовании материала абортуса. Собственно, это и явилось причиной ЗБ. Иммунологические исследования плода по системе HLA
- 2 и два имеющихся совпадения, не являются причиной трисомии и,
вообще, достаточно спорные, чтобы однозначно судить о причине неразвивающейся беременности. А вот трисомия - это классичский вариант.
Если у Вас в семье нет генетической оттягощённости, то не имеет смысла Вам проходить какие-то специфические исследования, т.к. у Вас в стране это стоит больших денег. Всё равно, независимо от результатов, профилактика и рекомендации по подготовке к следующей беременности будут одинаковыми.
Итак, после последнего случая замершей беременности, планировать последующую нужно не раньше, чем через 6-8 мес. Я немного сокращаю промежуток из-за поджимающих сроков, т.к. предпочитаю начать планирование через 8-12 мес. после случившегося. За три месяца до планирования начните принимать фолиевую кислоту и вит. В6 и В12, которые продолжайте принимать
и после наступления беременности, и до её завершения. Необходимо сделать коагулограмму крови, чтобы оценить систему свёртывания.
ОБЯЗАТЕЛЬНА пренатальная диагностика плода инвазивными методами. О них прочитайте выше, где я консультировала Наталью.
Думаю, что Вам удастся родить здорового ребёнка.
Фолиевая кислота и вит. группы В являются профилактикой развития
пороков у плода.
Всего Вам доброго.
Спасибо еще раз за Вашу доброту и консультации! ;)
У меня та же проблема, что и у вас - робертсоновская транслокация по 13 и 14 хромосомам.
Было 2 ЗБ, потом ребенок перекопировал полностью мой кариотип,поэтому генетике при биопсии хориона дали добро рожать. Потом была беременность и при биопсии поставили синдром Патау, генетик сказала однозначно ЭКО с ПГД и была права - шансы были маленькие. Первая попытка ЭКО - из 11 хороших оплодотворенных яйцеклеток только 3 здоровые генетически, но они просто не имплантировались. Недавно была 2я попытка ЭКО - из 7 - НИ ОДНОГО ЗДОРОВОГО!!! рассматриваем вариант с ЭКО с донорской яйцеклеткой, хотя очень тяжело с этой мыслью свыкнуться....
можете написать вмне в личку takhieva@gmail.com
Мой кариотип 46 ХХ, t (1;10) (p33;q26.2). У мужа кариотип 46 ХУ. Было 4 замерших беременности 5-6 недель. Мне 36 лет. Детей нет. Врачи советуют больше не пытаться забеременеть самостоятельно ради моего же здоровья. Только ЭКО с донорской яйцеклеткою. Надеюсь, что у меня есть шанс родить ребенка самостоятельно. У мамы было 4 выкидыша, а потом родились я и сестра (у сестры тоже транслокация с 1 и 10 хромосомой). Подскажите какие шансы у меня именно по моему кариотипу? Если беременность будет развиваться после 7 недель и дальше, то ребенок, в моем случае, будет с нормальным кариотипом (или с таким как у меня), или возможны патологии? Понимаю, что в любом случае нужно делать амниоцентоз (если, конечно, развитие беременности не закончится раньше). Огромное спасибо за ответ.
Мой кариотип 46 (ХХ), норма, (но обнаружен полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1), других мутаций не обнаружено. Показатели свертываемости крови в норме, медикаментозное лечение. У мужа аномальный кариотип - 45, ХУ,der (13,14) (q10;q10), мутаций в гене CFTR не обнаружено. Была одна ЗБ на 8-й неделе беременности, после ЭКО с ПГД и ИКСИ (эмбрион ХУ, без транслокаций; было получено 8 яйцеклеток, оплодотворилось 6, развиваться стали 4 эмбриона, из них 1 здоровый, перенесли на 5-й день). Биопсия хориона показала нормальный кариотип, причина ЗБ неизвестна...Была ещё одна попытка ЭКО с ПГД и ПИКСИ, эмбрион (ХХ) не прижился (вероятно, из-за обнаруженной позднее миомы полости матки). Варианты оплодотворения донорской спермой не рассматриваем. Есть ли у нас шанс родить здорового ребенка с помощью ЭКО и какими методами ПГД при этом нужно воспользоваться?
Кариотип: nuc ish LSI 13q14*2 18cen*2 D21S259*2 LSI 22cen*2
Заключение: ввиду отсутсвия метафаз было проведено молекулярно-цитогенетическое исследование FISH (интерфазная) с зондами на наиболее распрастраненные анеуплоиды. Анеуплодии 13, 18, 21, 22 не выявлено. Что это означает? Спасибо!
заходите на www.vsemzdorovia.ru
У меня точно такая же транслокация, в анамнезе две замерших Б, сейчас планирум, но пока ничего не получается!!! Думаю об эко с пгд!
подскажите, пожалуйста, по моей проблеме. Мне 28лет, мужу 30лет. У меня по результатам кариотипирования -норма, у мужа-стабильная робенсоновская транслокация (14,21). Первую беременность прервали на 20нед (у плода ВПР, стабильная робенсоновская трасокация 14,21), вторая беременность на 11нед (трисомия по 21хр, индуцированная отцовской хромосомой). В обоих случаях проводилась биопсия ворсин хориона. Хочется родить здорового ребенка естественным путем (в нашем городе ЭКО с ПГД не делают по словам генетика). Каковы наши шансы? или уже планировать ЭКО в Петербурге? Не совсем доверяю генетикам при МЦ, проводящих платное ЭКО из-за их материальной заинтресованности.
Елена,добрый день) у подруги(33 года,12 недель) риск трисомии по 21-ой хромосоме - 1,171... напугали до ужаса,будет даун..плачет не переставая...уже готова на аборт... подскажите,пожалуйста ,так ли всё серьёзно..заранее благодарна)
я не специалист, но в интернете много всякого........-вот прочитала что, что одной девушке тоже ставили такой диагноз, а она не верила...в результате все хорошо ))) может не стоит аборт ?
Добрый вечер! Прошу вашей помощи, потому что обратиться особо не к кому, генетики из нашего городского центра ничего толком не объясняют.. В общем, перейду к главному. Мне 25 лет, было 2 беременности, 1-ая - замершая, 2-ая(аэнбриония). Обе на ранних сроках. Выявлена хромосомная патология, сбалансированная транслокация хромосом: 46,XX,t(1;16)(p11.2; p11.2). Насколько этот анализ плох? Какие риски рождения ребенка с патологией? И есть ли шансы родить здорового малыша?
Сейчас у меня 7-ая неделя беременности, нахожусь в очень тревожном состоянии. Врач генетик стращает,говорит, что шансов, что ребенок будет здоровым не так много, руки опускаются. Подскажите при моем диагнозе, какие риски, что ребенок может быть больным. Врачи обязывают, если дохожу до 10 недели и беременность не остановиться в развитии, делать биопсию хориона на 11 недели( как объяснила генетик, прокалывание живота иголкой, взятие материала от хориона). Подскажите, насколько этот анализ рискованен, какова статистика по прерыванию беременности после этой манипуляции. Все таки в моей ситуации доходить до 10 недели и потерять ее по случайности и глупости страшно. Насколько достоверен этот анализ?? Можно ли ему доверять на 100 процентов, необходим ли он мне вообще?? может стандартных исследований, узи сканирования достаточно??? Просто становиться страшно, когда не знаешь, к какому исходу этот анализ приведет!!! В общем прошу вашего совета, так как очень доверяю вам как специалисту!!! А обращаться не к кому, врачам уже полностью не могу довериться, им то че, они всех подряд на этот анализ отправляют, не переживая об исходе.... Конечно не хочется заранее настраивать себя на плохое, еще рано об этом думать, но тревога не дает покоя. Пока не услышу мнения авторитетного специалиста спокойно спать не смогу!!!)))) заранее вам благодарна, Елена! И очень жду подробных рекомендаций!!! Спасибо!!))))
Сейчас я беременна, срок приблизительно 7-8 недель, беременность не первая. 2 неудачных было, одна замершая на сроке 6-7 недель, 2-я аэнбриония.
После долгих обследований генетики обнаружили у меня хромосомную патологию, сбалансированную транслокацию хромосом:
46,XX,t(1;16)(p11.2; p11.2). Подскажите: 1.Насколько плох мой анализ для рождения детей? 2.каковы шансы, что ребенок будет здоровым? 3.Каковы риски рождения ребенка с патологией, судя по моему кариотипу? 4. И какие патологии могут быть при данном кариотипе?
2. Стоит ли делать предимплантационную диагностику на 11 недели(биопсию ворсин хориона, методом прокола живота и взятие материала)? Почему волнует этот вопрос, потому что насколько слышала высоки риски потери ребенка после манипуляции? Так ли это? И вообще насколько достоверен это анализ? Можно ли доверять этому результату на 100%? А то бывают и ложные показания, которые потом приводят к плачевным результатам( направление на пребывание беременности). Может стандартных исследований, узи сканирования будет достаточно?Не хочется конечно подготавливать себя к худшему, просто хочется быть осведомленной и подготовленной!!! Очень доверяю Вам как специалисту, поэтому обращаюсь!! И прошу подробных пошаговых рекомендаций. ))) Врачи сильно обнадеживающих прогнозов не могут дать, это и огорчает, отчего просто опускаются руки, плюс хотелось бы добавить, что со дня зачатия ребенка принимала достаточное количество антибиотиков и т.д. на фоне гайморита, о беременности не знала, даже рентген делала пазух носа на 2-й недели приблизительно. Сейчас так и не вылечилась, мучаюсь слабостью и головными болями, кое-что из препаратов продолжаю принимать. Не знаю стоит ли все эти подробности вам описывать, может не по назначению, но все же захотелось спросить может ли это лечение также повлиять на эмбрион? Хотя больше беспокоит даже не то что лечусь на раннем сроке, а то что уже были неудачные беременности из-за моего кариотипа.
Жду ответа и подробных рекомендаций!!!
Заранее спасибо, Вам, Елена!!!))))
Вы даете людям надежду, и в различных ситуациях очень даже обнадеживающие прогнозы, чего от врачей иногда совсем не слышно, один пессимизм да и только!!! Поэтому благодарю и жду!!!)))
Подскажите пожалуйста первый скрининг 2.04.2014 по результатам узи все хорошо ктр 75 соответствие сроку 14.1, твп 2мм,бпр 25мм,лзр 31мм,бедро плода 14мм, ож 79мм, носовая кость 3,7мм. в заключении все хорошо. Но вот кровь на свободный ХГЧ-b 3.266 МоМ , PAPP-A 0.292 МоМ.Ожидаемый риск по 21,18, 13.Возрост мой 25 лет. Беременность вторая, первая полный самопроизвольный выкидыш в сроке 2-3 недель. Может ли на результат повлиять то что 30.03.2014 меня положили с угрозой выкидыша с алыми выделениями.Кололи папаверин, дицинон, свечи вставляла пимафуцин. в начале беременности пила дюфастон. Врач пишет риск по 21трисомии 1/61 , 18 трисомии 1/17383, 13трисомии 1/3959.
Что делать почему не предлагают перездать анализ. Сразу направляют на плацентоцентез. Генетик и сама говорит у меня план по отправке
У меня такая же транслокация, тоже было две замерших, а потом подряд родила двоих детей и оба с нормальным кариотипом, делала амниоцинтез. Так что не отчаивайтесь!
Прошу вас ответить на вопрос. Меня направили к генетику и соответственно сразу на амниоцентез,УЗИ на 11-12 неделе показания узи: тол-на воротничкового пространства-1,8
носовая кость-2,4
кровоток в венозном протоке-норма
Биохимический анализ крови:
Свободна бета-единица ХГЧ:-64,90 МЕ\л \2,729 МоМ
РРАР-А - 2,269 МЕ\л \ 0,934
возраст -39лет
Трисомия 21 Трисомия18 Трисомия13
базовый риск 1:97 1:223 1:702
индивидуальный риск 1:78 1:4452 1:14039
(базовый+узи+бх)