Моей дочери 14 лет. У нее высокие показатели КФК (в 20- 30 раз выше допустимой нормы), АСТ. АЛТ. ЛДГ. Она ходит, бегает. Но плохо учится, очень сутулая и иногда у нее болят мышцы ног. А в остальном по виду нормальный ребенок. С 6 лет ходим по врачам, диагнозы ставили ей совершенно разные, но последний, который поставили в МНИИ педиатрии и детской хирургии после взятия у нее биоптата, "убил" всю нашу семью - ПМД Дюшенна. В интернете я вычитала, что в мире больны этой болезнью только 26 девочек. Неужели мы 27- е? Когда делали ей ДНК- анализ, результат был: неравной лайонизации х- хромосомы не обнаружено. Какие еще можно сделать анализы, чтобы проверить, правильно ли поставлен диагноз? Страшно согласиться с этим диагнозом, тем более, как я знаю, эта болезнь не излечима. ..