Здравствуйте. Мне на 15 неделе беременности сделали плацентарную диагностику. Кариотип плода 46,XX,t(14,16)(q24.3;q23).Кариотип мужа 46XY, мой 46XX. Скажите,пожалуйста какие пороки развития могут быть у ребёнка или нужно прерывать беременность? Заранее спасибо.
Этот метод может давать довольно ощутимый процент ложно положительных результатов. Если Вы хотите точно убедиться в данной перестройке, то повторите, пожалуйста, исследование кариотипа плода методом кордоцентеза. Его я не очень люблю из-за
значительного риска осложнений у плода ( 3-8%), однако в Вашей ситуации думаю, что его можно рекомендовать. Кроме того, обратитесь в медико-генетический центр института им. Отта с просьбой проверить является ли данная транслокация (если её вновь обнаружат), сбалансированной или нет. Надеюсь, что у них есть возможность это проверить. После всех полученных данных Вы сможете принять адекватное решение.
Срок данного обследования должен занять 7-10 дней.
Всего Вам доброго и удачи.
то пороков развития быть не должно. Но меня смущает Ваш ТВП 4,0.
На каком сроке делали измерение? Его делают с 11- ой и по 13-ю нед.
Попросите, чтобы Вам сделали экспертное УЗИ сканирование, лучше 3D, доплер и эхокардиограмму плода. Нужно досконально проверить
все его органы и системы.
Если у Вас срок 17 нед., то поговорите о целесообразности амниоцентеза для подтверждения наличия транслокации у плода. Риск возможного выкидыша при данной процедуре - 0,5% в первую неделю после процедуры. Если транслокация подтвердится, то значит она образовалась de novo. Сбалансированные транслокации
в большинстве случаев не дают пороков развития, однако, если на молекулярном уровне есть потеря генетического материала, то возможны разные непредсказуемые отклонения. Вероятность этого
мала, но имеется. Поэтому очень важны высоко разрешающие исследования УЗИ.
Надеюсь на благоприятный исход.
здравствуйте. У нас с мужем похожая ситуация. Мне 32, мужу 34. Уже 21-я неделя беременности.
По риску крови нам сделали амниоцентез , нашли сбалансированную транслокацию у плода: 46,XY, t (1;3) ( q10;q10). Взяли наши анализы на кариотип ( ждёт вот вот). На данный момент решаем стоит ли прерывать или нет, так как один врач говорит что с такими результатами в основном делают прерывание, а другой говорит, что риск развития отсталым мал...