Здравствуйте, сдала скрининг 1 триместра. По УЗИ все в порядке, а по б/х маркерам по СД следующий результат: расчетный риск 1:220, граница 1:250, возрастной риск 1:470 (у меня повышен ХГЧ и РАРР). В ЖК направили на консультацию к генетику. Там порекомендовали провести амнеоцентез. Слышала, что риск осложнений при данном обследовании повышен. Хотела узнать ваше мнение: стоит ли мне действительно проводить данный анализ и насколько у меня действительно высокий риск рождения ребенка с СД? Заранее спасибо.
Скрининги не являются постановкой диагноза. Они помогают рассчитать риск возможных отклонений в развитии плода, чтобы понять, нужны ли дополнительные исследования или нет. В Вашем случае риск возможного риска рождения ребёнка с отклонениями слегка выше возрастного.
Если взять Ваш возрастной риск, то он равен, примерно, 0,2%. Расчётный риск равен 0,45%. Риск самопроизвольного выкидыша после амниоцентеза в первую неделю после него, равен 0,5%, почти столько, сколько и риск синдрома Дауна.
В Вашм случае можно дождаться 2-го биохимического скрининга, который проводится на сроке 16-18 нед. (оптимальный срок), но его можно делать и до 20-ой нед. А Затем, из полученных расчётов риска решать, что делать. Либо уже сейчас решить делать или нет амниоцентез, который начинают делать с 16-ой нед. и до поздних сроков. Имея полную информацию, Вы можете принять любое решение, которое будет легитимно.
Всего Вам доброго.