Моему ребёнку будет 6 лет юПервый диагноз нам поставили в 11 месяцев- гидроцифалия.В 2,6 года нам её прошунтировали т.к. начались застойные изменения на глазном дне.Второй родился здоровым (хотя теперь я в этом сомневаюсь). Третий очень похож на первого- быстро набирает рост и вес ему 4 месяца-11 кг.Старший в 11 месяцев был 17кг.Я начала приставать с вопросами и меня направили в РНПЦ.Там нам сделали полную диагностику к генетикам мы тоже сходили и у нас взяли анализы.На днях нам позвонили и сказали ,что есть изменения в скриненге на заболевания обмена в-в.Заболевания МПС.Мы дополнительно сдали анализы и старшему и младшему.Мой старший не ходит-вес около 40кг рост около 125,увеличена селезёнка,печень,кифоз,контрактура коленей и пальцев рук,пуп грыжа (паховую мы удалили),речь до 15 слов ,у\о.Придя домой я прочитала о МПС и поняла почему невролог настаевал на том,что у нас ген. заболевание МПС,но генетики его не выявили и мы лечили невралогию различными препаратами.Я в шоке от прочитаного и увиденного,где и как можно лечить МПС и что будет с моим младшим сыном?
в лабораторию метаболических болезней. Проконсультируйтесь с хорошим врачом генетиком - специалистом по метаболизму. Заочно невозможно ничего сказать и тем более прогнозировать.
Очень сожалею за невозможность помочь.