Добрый день!в областной больнице ребенку поставили диагноз-синдром марфана.назначили сдать суточную мочу на ТАГИ.но что это такое ни в одном генетическом центре не знают.может,проблема в почерке врача и буквы звучат как то по другому(ТАГИ-это как поняли мы).помогите,пожалуйста разобраться,что же нам надо сдать.ехать в область для уточнения проблематично - дорога занимает 3 с лишним часа.
Необходимо взять кровь на носительство мутаций в генах FBN1, FBN2 и
FBN3. В этом случае можно просмотреть все возможные мутации, вызывающие данное заболевание. Метод - секвенирование данных генов.
Дополнительным методом диагностики является исследование мочи: исследуют почечные показатели экскрекции метаболитов соединительной ткани.Думаю, что это исследование Вам и назначили.
Всего Вам доброго.
речь идет, я думаю о анализе на гликозоаминогликаны (или ГАГ). Однако этот анализ не патогномоничен для синдрома Марфана, скорее речь может идти о мукополисахаридозах, имеющих другую симптоматику.
можно.