Здравствуйте! Хотим с мужем завести ребенка, первая беременность была неудачной (выкидыш на 2 мес. бер). У мужа от первого брака двое больных детей, атаксия по Фрейдриху, у мужа полая стопа по Фрейдриху. Скажите какие у нас шансы родить здорового малыша? Какие необходимо сдать анализы?
Фридрейха - наследственное аутосомно-рециссивное заболевание. Это значит, что чтобы проявилось это заболевание, необходимо, чтобы оба родителя были носителями "больного гена".
Екатерина, если Вы не являетесь носителем мутации атаксии Фридрейха, то все Ваши дети будут здоровыми, хотя и будут носителями данного гена.
Для точного выяснения данного носительства, Вам необходимо пройти комплексную диагностику ДНК гена FXN методом PCR.
я сильно подозреваю, что в данной семье моет идти речь о спастической атаксии OMIM 108600 (а диагноз Фридрайха был выставлен на основании полой стопы Фридрайха). Поэтому я дал риск по максимуму (маловероятно, что больной отец был женат на носительнице) и посоветовал уточнить диагноз.
И, кстати, Фридрайх был немец, а по немецки слово Reich читается Райх.
Ни Ваши, Artlat, ни мои умозаключения не являются основанием ставить точку в данном консультировании. Собственно, наша задача
в заочных советах - это направить людей в верном направлении, чтобы облегчить им жизнь. Это моя позиция.
Всего Вам доброго, Artlat. Рада Вас вновь видеть на данном форуме.