Здравствуйте. Мне 32, мужу 34. Уже 21-я неделя беременности.
По риску крови нам сделали амниоцентез , нашли сбалансированную транслокацию у плода: 46,XY, t (1;3) ( q10;q10). Взяли наши анализы на кариотип ( ждём результаты). На данный момент решаем стоит ли прерывать или нет, так как один врач говорит что с такими результатами в основном делают прерывание, а другой говорит, что риск развития отсталым мал... Очень хочется больше ясности.
Как Вы видите нашу ситуацию?
Спасибо большое.
которая является сбалансированной, т.к. вы оба здоровы.
Если же у плода возникла транслокация de novo, то нужно посмотреть её сбалансированность, сделав молекулярно-генетическое исследование методом секвенирования 1-ой и 3-ей хромосомы (q плечей). Скорее всего это сбалансированная реципрокная транслокация. Но 100% гарантии дать нельзя. Сделайте экспертное УЗИ с допплером и ЭХОкардиографией плода в хорошем современном кабинете УЗИ с грамотными специалистами, чтобы посмотреть развитие всех органов и систем плода.
Если у кого-то из Вас будет выявлена транслокация, то нужно очень беречь данную беременность, т.к. при наличии её у пары, повышается риск невынашивания беременности.
Я не сторонник прерывния беременности прежде, чем будут проведены все необходимы исследования.
Насколько я поняла, если такая же транслокация как у плода, будет обнаружена у кого то из родителей, то ребенок родиться здоровым и единственный риск, с которым мы столкнемся, это его вынашивание до рождения, у меня сейчас 21 неделя беременности?
областях, как биология и медицина, 100%-х гарантий не бывает.
Для более полной картины Вам нужно сделать, как я указала выше,
экспертное УЗИ сканирование, допплер и ЭХОкардиографию плода.
Повторить это исследоание на сроке 25 нед.и далее - на сроке 32-34 нед.
Гарантией сбалансированности генов у плода является исследование
array - CGH (genetic chip) - сравнительная геномная гибридизация на генетическом чипе. Я не знаю, делают ли в России или Белоруссии данные исследования, но это одно из самых современных методов исследования. До недавнего времени у нас, в Израиле, это исследование стоило 1400 - 1500$. Однако совсем недавно мы получили письмо из министерства здравоохранения, что в случаях подобных Вашему, это исследование будет оплачиваться государством ( для граждан страны). Возможно, что такое постановление есть и у вас.
Я желаю Вам удачи.
Если Вы сочтёте нужным, то сообщите, пожалуйста, результаты кариотипирования Вашей пары.
Исследования: молекулярно-генетическое исследование методом секвенирования и array - CGH у нас в стране не делают. Если мы прилетим к Вам и сделаем эти анализы, как быстро будут результаты? Не поздно ли будет, в случае плохих результатов, так как у меня уже 22 неделя, делать прерывание?
Сегодня сделали УЗИ сканирование допплер и эхокардиографию на аппарате экспертного класса Philips с допплером (диагностика 3D/4D) (это тот тип УЗИ о котором вы говорили?). Все показатели в норме, патологий не выявлено.
Так же сегодня пришли анализы кариотипа, оказалось, что у меня такой же кариотип, как и у плода: 46, XY, t(1;3)(q10;q10)mat.
Учитывая эту новую информацию, можно ли судить о благоприятном исходе и правильном развитии плода?
Спасибо Вам.
46,ХХ t (1: 3)(q10:q10) - женский кариотип.
Я думаю, что Вам спокойно нужно вынашивать беременность и ждать
сыночка. Однако, если Вы хотите досконально убедиться в сбалансированности генома, то думаю, что возможность проведения
исследования array - CGH genetic chip в Израиле для иностранцев есть. Срок получения результатов занимает, примерно, 4 дня. Я завтра буду у себя в институте и выясню бюрократическую составляющую данной процедуры, а также её стоимость для иностранцев. Также хочу проконсультироваться с директором нашего института о действительной необходимости данного исследования, т.к. при сложившейся ситуации я думаю, что вполне можно рожать ребёнка без лишних затрат, стрессов перелёта и повторной инвазивной процедуры (амниоцентеза) для исследования генома плода.
Считаю, что на сроке 25 нед. нужно повторить экспертное УЗИ сканирование, которое следует повторить на сроке 34 нед. для оценки готовности ребёнка к рождению и зрелости сформировавшихся сердечно-сосудистой и дыхательных систем ребёнка.
Если Вам не трудно, напишите Ваше решение по поводу приезда в Израиль, желательно сегодня или завтра. На этой неделе я буду у себя на работе в среду и четверг.
Всего Вам доброго.
Обнадёживает и Ваша уверенность в благоприятном исходе, но если есть возможность досконально убедиться - то мы готовы с мужем прилететь, пусть и затратно и очередные заботы, но лучше удостовериться, раз есть такая возможность ( не знаю только как сложно с визами к вам и как это долго).
Но раз вы говорите о целесообразности такого анализа при наших результатах, а так же если проконсультировавшись с директором института, он посчитает эту процедуру не нужной ( да и Вы, как я поняла тоже не сторонник повторного амниоцентеза и всех этих стрессовых переездов) то конечно, и мы тогда не будем до этого доводить: всё-таки , Вам как специалистам виднее.
А ещё вопрос по поводу УЗИ:
при такой диагностике мы выявляем отклонения внешние, смотрим развитие органов, но ведь хромосомная траслокация влияет и на задержку умственного развития ребёнка, то можно ли по увиденному на УЗИ судить о развитии или задержке умственной?
Спасибо.
Завтра я буду говорить с нашим директорм института по поводу Вас.
Посмотрим, что она скажет.
По поводу виз ничего сказать не могу. Но думаю, что в случае медицинского туризма проволочек быть не должно.
Дождёмся завтрашнего дня. Завтра у меня довольно насыщенный день. Поэтому сумею написать только вечером.
Всего Вам доброго.
будем ждать. Хорошего Вам дня
позитивных шансах на будущее, т.к. по-видимому, эта транслокация
уже существует в ряде поколений.
Насчёт Array - CGH genetic chip диагностике. Конечно же она Вам показана. Мы подумали, что т.к. Ваш приезд связан с большими проволочками: виза, билеты на самолёт, а также с расходами не только на само исследование, но и на процедуру амниоцентеза, УЗИ,
которое сопутствует этой процедуре, проживание и т.п.,то, наверное проще сделать амниоцентез у Вас дома, выделить из околоплодной жидкости ДНК ребёнка, поместить её в специальную пробирку Эппендорф, которая должна быть стерильна, и поверх крышечки закрыта парафиновой лентой, и эту пробирку с ДНК выслать нам для исследования. Это будет гораздо дешевле, к тому же Вы не будете подвергаться риску при перелёте - смена давления с набором высоты и снижением, что небезопасно для ребёнка.
В конце-концов для исследования нужны не Вы сами, а ДНК плода.
Всё это потребует гораздо меньше времени. Такая практика существует во всём мире. Мы тоже при необходимости пересылаем ДНК пациентов в другие страны, где есть больше возможностей для выявления тех или иных синдромов. Так например, к нам присылают
из различных стран ДНК для исследования гемоглобинопатий. Мы посылаем ДНК в Голландию для исследования на синдром Коккейна.
При такой интеграции отпадает надобность закупать очень дорогостоящее оборудование. Но это отступление...
Если Вы решитесь на данное исследование, то нужно будет набрать
в стерильный шприц 7-10 мл околоплодной жидкости, выделить ДНК
по стандартной методике и прислать её нам.
Если Вы решите приехать, то такой вариант не исключён. Напишите, пожалуйста, о Вашем решении. И пересылка ДНК, и Ваш приезд, если Вы на него решитесь, требуют соблюдения международных формальностей, которые сопутствуют при таких процедурах.
Всего Вам доброго. Если Вам удобнее переписываться по личной электронной почте, то укажите свой e-mail. Я Вам отвечу.
Елена, я тоже склоняюсь к тому, что перелет на таком сроке уже не есть хорошо. Поэтому, сегодня буду узнавать о возможности для меня повторного амниоцентеза. Мой эл. ящик irinashumskaia@gmail.com.
Спасибо Вам и хорошего дня!
Оно до Вас не доходит.
Напишите, пожалуйста, на него о получении оного.
Всего доброго.