banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

17:14 12-05-2012 / Екатерина… / Майкоп, обратиться

Здравствуйте!
У нас было прерывание беременности 13-14 недель по мед. показаниям: омфалоцеле.
Сейчас прошли кариотипирование (кариотип в норме) и и детекцию аллельных вариантов генов где результат следующий:
мутация С677Т в гене MTHFR в гетерозиготном состоянии состоянии ,
мутация А1298С в гене MTHFR в гетерозиготном состоянии состоянии,
мутация А66G в гене MTRR в гетерозиготном состоянии состоянии,
мутация А2756G в гене MTR в гетерозиготном состоянии состоянии
и у мужа те же мутации, кроме последней.
Скажите что эти мутации означают и что нам делать дальше, на что обратить внимание, чтобы следующая беременность была удачно7
Спасибо.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 19:45 12-05-2012 Елена, обратиться
Екатерина, полученные Вами результаты исследования генов фолатного цикла могут говорить о возможном риске невынашивания беременности. Однако существует весьма надёжная профилактика, чтобы этого не происходило.
После случившегося планировать следующую беременность стоит не ранее, чем через 6-8 мес. после этого. За три месяца до планирования беременности необходимо начать принимать фолиевую кислоту и поливитамины, куда обязательно должны входить вит. В6 и В12. Эти препараты в Вашем случае лучше принимать до конца наступившей беременности.
В остальном - обычное ведение беременности по протоколу.
Всего Вам доброго.
# 11:38 13-05-2012 Екатерина…, обратиться
Спасибо!
И еще один вопрос. Нам сказали что у обоих тромбофилия: это предрасположенность или она наследственная?
И еще по по поводу фолиевой кислоты: она не усваивается вообще или просто ее не хватает, не достаточно вырабатывается?
Извините что спрашиваем подробно, просто очень хочется понять.
С уважением, Екатерина!
# 20:42 14-05-2012 Елена, обратиться
Екатерина, данные мутации связаны с понижением уровня фолатного статуса и развитием витамин дефицитного состояния по фолиевой кислоте. У женщин при беременности наблюдается снижение концентрации фолатов не только в эритроцитах, но и в плазме крови. Также может наблюдаться дефицит вит. В12.
Поэтому и назначают курс профилактики, который я указала ниже.
Насчёт тромбофилии. С чего Вы взяли, что она у Вас есть? Для того, чтобы о ней говорить в клиническом плане, нужно проверить Вашу коагулограмму. Наличие гетерозиготности по исследованным у Вас генам может говорить о предрасположенности к ней, а также о повышенном риске невынашиваемости беременности. Проведите профилактику и у Вас всё должно получиться.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru