Здравствуйте доктор! Моей внучке 1 год 10 мес. Генетик в Бишкеке поставил ей диагноз - промежуточная органическая ацидурия. Наблюдались и наблюдаемся у невролога. Принимали в основном энцефабол, 2 раза прокололи картексин. Девочка с ВПС - клапанный стеноз легочной артерии. Родилась в 37 недель. У ребенка был тонус и тремор, очень слабо выражены хватательные рефлексы. Косоглазие до сих пор - правый глаз вроде встал на место, левый еше нет. Кефагематома удалена на 9 день жизни. В росте идет по нормам, в весе отставание. Сейчас ее вес 10 кг 200 гр, а рост 85 см.Сидеть и хорошо держать игрушки научилась к полутора годам. Направлены были к генетику в 1 год 3 мес из-за задержки психомоторного развития и начавшихся судорог ( на высокую температуру). Генетик назначил элькар и аргенин. Уже в полтора года стала сидеть, ползать, играть по своему с игрушками. ППока не говорит, но бормочет слогами держа во рту игрушку. Кроме этого у нее усиленное слюноотделение и когда рот приоткрыт порой даже бежит слюна. С кружечки только сейчас по немногу вроде приходит понятие как пить воду. Кушает пока все протертое - от крошек давится, что иногда приводит к рвоте. Пожалуйста, подскажите пожалуйста, какие мы можем поводить процедуры, лечения, использовать диеты, чтобы помочь девочке с нормализацией развития. Много сейчас говорят о дельфинотерапии, что показано таким деткам как наша девочка. Кыргызстан удален от центров науки и медицины, а девочке хочется помочь. Заранее благодарю Вас за консультацию и советы. Простите за сумбурную писанину, волнуюсь и люблю свою внучку.
Сожалею.
Мой кариотип 46 (ХХ), норма, (но обнаружен полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1), других мутаций не обнаружено. Показатели свертываемости крови в норме, медикаментозное лечение. У мужа аномальный кариотип - 45, ХУ,der (13,14) (q10;q10), мутаций в гене CFTR не обнаружено. Была одна ЗБ на 8-й неделе беременности, после ЭКО с ПГД и ИКСИ (эмбрион ХУ, без транслокаций; было получено 8 яйцеклеток, оплодотворилось 6, развиваться стали 4 эмбриона, из них 1 здоровый, перенесли на 5-й день). Биопсия хориона показала нормальный кариотип, причина ЗБ неизвестна...Была ещё одна попытка ЭКО с ПГД и ПИКСИ, эмбрион (ХХ) не прижился (вероятно, из-за обнаруженной позднее миомы полости матки). Варианты оплодотворения донорской спермой не рассматриваем. Есть ли у нас шанс родить здорового ребенка с помощью ЭКО и какими методами ПГД при этом нужно воспользоваться?