banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

06:02 13-08-2023 / Ляля / Москва, обратиться

Здравствуйте! Внучке 3г 8мес. Родилась на 38ой недели с весом 2,45 рост 48см. Не говорит вообще, только издает звуки, не знает цвета, очень активная и контактная. ставят резидуальная энцефалопатия, синдром мышечной гипотонии, задержка двигательного и речевого развития. направили к генетику. пока сдали кровь и мочу на исследование по синдрому Ангельмана. По крови результат хороший. синдром Ангельмана не выявлен. А вот моча плохая.
Наименование Концентрация
2-гидроксифенилацетат 3,26
3-гидроксибутират 14,55
гомованилиновая 22,12
лактат 32,14
сукцинат 26,43
этилмалоновая 11,05
Заключение: В моче пациента повышена концентрация ряда метаболитов. Данные изменения могут носить вторичный характер или быть обусловлены рядом наследственных заболеваний (например, митохондриальной патологией и т.д.). Рекомендуется сопоставить клинические и лабораторные данные.
Хотим сдать кровь на цитогенетические исследования, секвенирование полного экзома. Есть ли в этом необходимость? Очень дорогое исследование.
Цитогенных исследований много разновидностей. на прием к генетику попадем только в ноябре. какое надо пройти исследование, что бы время до ноября не рпошло зря.Спасибо!

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru