banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

23:14 07-12-2000 / Наташа, обратиться

Здравствуйте! Моему ребенку 5, 5 лет. Месяц назад поставлен диагноз - изовалериановая ацидемия. Генетически обусловленной нарушение обмена оргнических кислот. Рекомендовали диету с резким ограничением белка (любого! ) до 8- 10 г/ сут. Еще назначили L- карнитин. Скажите, пожалуйста, излечивается ли это заболевание, будет ли ребенок нормально развиваться при недостатке белка в организме? А то нам генетики сказали, что залог нормального психического развития - отсутствие интоксикации, но ведь без белка тоже нельзя? У нас из симптомов на момент постановки диагноза - органическая ацидурия, кетоз, гипогликемия, эпилепсия, задержка развития (негрубая), частые рвоты, мышечная слабость, правосторонний гемипарез легкой степени. Заранее благодарю.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 20:11 08-12-2000 not found, обратиться
Где ставили диагноз? Назначили ли глицин?
# 23:15 08-12-2000 Наташа, обратиться
Диагноз ставили в Московском НИИ Педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ. В отделении генетики. Глицин мы там пили, пока находились в стационаре, ровно 1 мес. По 1/ 2 таб. 2 раза в день. В назначениях врача был L- карнитин, глицин и фенибут, но это была консультация ведущего научного сотрудника, к. м. н. А наш лечащий доктор почему- то в выписке не придерживался этих назначений и мы пьем только элькар и депакин (его мы принимаем уже давно по назначени. эпилептолога). Достаточно ли лечение? На следующей неделе ехать туда сдавать анализ, надо ли попросить врача добавить глицин? И еще вопрос: диетолог с Вашего сайта посоветовал американскую страничку ассоциации органической ацидемии, так там написано, что все дети с изовалериановой ацидемией в Америке (да и в Европе тоже) помимо безбелковой диеты принимают "leucine- free amino acid mixture supplemented with vitamins, essential minerals", так как необходимо при этом заюолевании ограничить поступление именно лейцина. А в России есть ли подобный гидролизат? Заранее благодарю за ответы.
# 10:19 09-12-2000 not found, обратиться
При этом заболевании назначается глицин, карнитин и низкобелковая диета на длительный срок. Глицин - для связывания и выведения токсичных продуктов обмена, карнитин - для восполнения его вторичного недостатка, низкобелковая диета - для снижения белковой интоксикации. В рекомендациях по диете есть нормы - 1. 5 гр / кг/ сутки. Так что, 8- 10 гр/ сутки - это, похоже, маловато. Насчет наличия гидролизата в России не знаю. Но он более актуален для детей до года (как замена молока). Для более стрших детей низкобелковая диета, в- общем, достаточна.
# 20:43 09-12-2000 Наташа, обратиться
Огромное спасибо! !!

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru