Мой сын родился с небольшой асмметрией лица, видоизмененным козелком правого уха и папиломой на правой щечке, в 3 года обнаружилась дермоидная киста коньюктива правого глаза. Мы обратились к генетику, который отправил нас на дообследование, в результате чего был выявлен сколиоз и срощение остистых отростков 1 и 2 позвонков, сердце - без пороков. Кариотип - 46XY(16gh+ ). Был поставлен диагноз - синдром Гольденхара (стертая форма). Но при рождении у сына также было обнаружено небольшое срощение ягодиц, очень маленькая уздечка языка и "мешки" под обоими глазами (не знаю имеет ли это значение), что нигде не описывается как проявление синдрома Гольденхара, хотя является явным генетическим отклонением. Умственно ребенок развивается нормально, хотя невролог ставит синдром рассеянного внимания и гипервозбудимость. В роду ни с моей стороны, ни со стороны мужа ничего подобного не наблюдалось. Выскажите, пожалуйста, свое мнение: верно ли поставлен диагноз. Какова его этиология (не могу нигде найти), каков прогноз развития сына и какой прогноз для нас рождения второго ребенка с какими- либо отклонениями?
С уважением и надеждой на помощь, Татьяна.
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!