banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

14:10 02-12-2003 / Татьяна, обратиться

Уважаемый доктор, помогите, пожалуйста. Мой сын родился с небольшой асимметрией лица, видоизмененным козелком правого уха и папиломой на правой щечке, в 3 года обнаружилась дермоидная киста коньюктива правого глаза. Мы обратились к генетику, который отправил нас на дообследование, в результате чего был выявлен сколиоз, срощение остистых отростков 1 и 2 или 2 и 3 позвонков и укорочение на 1 см правой ножки, сердце - без пороков. Кариотип - 46XY(16gh+ ). Был поставлен диагноз - синдром Гольденхара (стертая форма), о возможной причине появления этого синдрома у сына врач ничего сказать не смогла. Но при рождении у сына также было обнаружено небольшое срощение ягодиц, очень маленькая уздечка языка и "мешки" под обоими глазами (не знаю имеет ли это значение), что нигде не описывается как проявление синдрома Гольденхара, хотя является явным генетическим отклонением. Умственно ребенок развивается нормально, хотя невролог ставит синдром рассеянного внимания и гипервозбудимость. В роду ни с моей стороны, ни со стороны мужа ничего подобного не наблюдалось. Выскажите, пожалуйста, свое мнение: верно ли поставлен диагноз, какова его этиология (не могу нигде найти), каков прогноз развития сына и какой прогноз для нас рождения второго ребенка с какими- либо отклонениями? С уважением и надеждой на помощь, Татьяна.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru