Добрый день. При обследовании ребенка в рамках ЗПРР выявлен кариотип 45,Х(1)/46,ХХ(29) (дочери 3г). Прокомментируйте пожалуйста. открыть
возможно, ошибка. Сделайте FISH смотреть
Artlat,
Спасибо. смотреть
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, что означают результаты пренатального скрининга (I триместр): срок беременности на дату забора 12 недель 3 дня, возраст 32,9 КТР в… открыть
-------cut----------- результаты пренатального скрининга (I триместр) означают:комбинированный риск на Трисомию 21 1:8195, трисомию 18 1:10000. ------cut_end------- Иными словами, у вас очень низкая… смотреть
ЗДРАВСТВУЙТЕ. НА 16 НЕДЕЛЕ ДЕЛАЛА ТРОЙНОЙ АНАЛИЗ ГДЕ АФП ПОКАЗАЛО 0.6 МОМ. НА 20 НЕДЕЛЕ УЗИСТ НАПИСАЛ В ЗАКЛЮЧЕНИИ ГЕВ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА СЕРДЦА ПЛОДА, ДМЖП? ЧТО ЭТО ВСЕ ЗНАЧИТ?… открыть
Анна, тот результат тройного теста, что Вы привели в своём обращении, не информативен. Врач, описывающий УЗИ, предполагает у ребёнка дефект межжелу- дочковой перегородки… смотреть
Здравствуйте! Мы с мужэем сдали анализ на кариотип, у меня 46 хх, у него 46 ху gh+. Скажите пожалуйста что это означает и как повлияет на нашего будущего ребенка. У него уже… открыть
Это нормальные анализы смотреть
Artlat,
То есть эта приписка gh+ ничего не значит? смотреть
вы неправильно переписали формулу кариотипа, но все равно - это вариант нормы, просто в одной хромсоме у мужа чуть больше гетерохроматина, не играющего роли для наступления… смотреть
Расшифруйте, пожалуйста, результат тройного теста: АФП 75,42 Ед/мл, ХГЧ 41789 мЕд/мл, экстриол 4,4 нмоль/л. Есть ли отклонения от нормы? Спасибо. открыть
как уже неоднократно писалось, в том числе здесь, такие анализы может расшифровать только та лаборатория, которая их делала, так как результат сильно зависят от метода… смотреть
Здравствуйте. У меня 17 недель и 5 дней беременности. Сегодня из генетической лаборотории пришело заключение. Объясните, пожалуйста, что это значит: Супружеская пара… открыть
Ну, ответьте мне, пожалуйста!!! смотреть
Если у нас с мужем шанс родить здорового малыша? смотреть
Дорогая Катенька! Это очень хорошо, что Вы с мужем проделали этот тест. Кто Вам его посоветовал и почему? Это был скрининг или у Вас есть семейная предыстория? Исходя… смотреть
Вчера проводили УЗИ. Беременность 18 недель (Врач по ошибке направила раньше, потому-что посчитала 20 недель). Длина носовой кости 5,2мм. Сказали, что это мало.Объясните,… открыть
Это грозит повторным осмотром в 20 недель смотреть
матери мужа поставлен диагноз адиссонова болезнь. какова вероятность наследования болезни внуками? открыть
Для ответа надо знать причину болезни... смотреть
Здравствуйте. мне 28, мужу 34. У нас была замершая беременность на раннем сроке и год назад родился ребенок с синдромом Дауна(47xy) и Ав-комунникация сердца, прожила 1 мес.… открыть
Только во время очередной беременности смотреть
твуйте.когда сыну было 4 года при потовых пробах было повышено содерж хлора:46, 94, 52.сейчас ему уже 15 лет.в июне повторили-72.рекомендуют сдать генетич материал не анализ… открыть (еще 1 сообщение)
Последние 5:
ну, на муковисцидоз то точно можно не обследоваться... без лечения дети с муковисцидозом редко доживают то 15 лет... смотреть
Artlat, я с Вами полностью согласна. На CF это не тянет. Но почему бы не проконсультироваться у хороших специалистов? смотреть
Artlat, прочитайте, пожалуйста, о препарате АТАЛУРЕН, применяемом при CF и, возможно в дальнейшем, в ряде других генетических заболеваниях. Препарат проходит 3-ю стадию клинических… смотреть
Елена, препараты, дающие "проскок" нонсенс-мутации, описаны давно, в частности при муковисцидозе подобным действием обладает обычный гентамицин. Но если аталурен… смотреть
Еще об аталурене - почему то вся информация о нем заканчивается февралем прошлого года :( смотреть