banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

невролог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

невролог

15:58 20-03-2010 / Наталья / 0, обратиться

Сестре поставили сначала диагноз "рассеянный склероз", несколько лет спустя изменили диагноз на "аутосомно-доминантная спинно-церебеллярная атаксия", но по генетическому анализу крови её самой, её дочери и моей-повреждение предполагаемого гена не подтвердилось. Что это может быть? Подобное заболевание было у нашей мамы, ее брата и нашей двоюродной сестры (дочери маминого брата), предположительно было у деда (маминого отца) и одного из 6 его братьев (единственная в их семье сестра вроде бы не болела). Заболевание проявляется в возрасте от 43 до 50 лет.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 18:01 21-03-2010 Андрей, обратиться
Здравствуйте! Вы можете получить ответ на свой вопрос на сайте"Грани разума". Для перехода на сайт воспользуйтесь любым поисковым сервисом (к примеру Яндекс) с запросом "Грани разума". Всего доброго!
# 17:24 13-04-2010 @аноним, обратиться
Наталья,
Поиск выдал:Грани разума. Бесплатные консультации психолога и психиатра ...
(к чему совет?) Я имею такой же диагноз -сца1,устанавливали в Московском НИИ Неврологии,я не был уверен в точности,такой же анализ сделал в Польше,результат тот же у меня и отца сца1.У бабушки(отца мамы)тоже было-симптомы те же,умерла в 80-тых,не было днк анализов,по симптомам и МРТ можно установить или это СЦА,вот почему анализ не подтвердил не знаю,может другая атаксия,много видов,где делали анализ и на какие виды атаксии(я на СЦА1,2,3 так обычно делают самые распотраненные)
# 00:10 15-04-2010 Наталья, обратиться
На сайте"Грани разума" Заходякин П.С.ответил, что "Если наличие гена не подтвердилось, то однозначно можно говорить о том что это не "аутосомно-доминантная спинно-церебеллярная атаксия". А диагноз "рассеянный склероз" не подтвердился очагами демиелинизации на снимках МРТ. Возможно, мне просто хочется надеяться, что это не наследственное заболевание. Кровь на анализ отправляли из областной больницы, где проводили обследование, поэтому сам результат анализа мы с сестрой не видели. Поэтому важно, что я получила совет обратиться к неврологу -генетику. Надеюсь, что тогда анализ прояснится.
# 10:29 15-04-2010 @аноним, обратиться
Я же и говорю что по симптомам и мрт можно установить диагноз,невролог это делает-понятно,хотя мне при в первом мрт(до днк анализа)написали не исключен дебют р.с.,и даже пролечили курс пульс-терапии,и только по своей инициативе сделал днк анализ,который все расставил(польский профессор говорила что ошибки рассеяный склероз-сца в прошлом-как видите не у нас).Повторюсь- где делали анализ?
# 12:02 17-04-2010 Наталья, обратиться
В городе Уфа
# 12:58 17-04-2010 @аноним, обратиться
Может это спиноцеребеллярная атаксия какого то типа на который не делали анализ,их более 20-и,делают всегда на 1,2,3,тип Вы спросите на какой Вам делали.Могу написать что мне написали в заключении анализа днк.(напишите Е маил)
# 11:39 30-04-2010 @аноним, обратиться
www.ataxia.org.ua на этом сайте есть инфо о спиноцеребеллярной атаксии.
# 10:26 01-05-2010 Наталья, обратиться
Спасибо за информацию. Получить заключение анализа ДНК из областной больницы у меня нет возможности, а сестра из другого города за ним не поедет в таком состоянии (при ходьбе необходима поддержка). Планируем обратиться к специалисту ещё раз, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru