Здравствуйте Дело в том что именно там нам поставили этот диагноз В РДКБ мы ездим два раза в год Мы лежали в нейрохирургии Сейчас нас перевели в психоневрологию Больница очень большая специалисты хорошие но особо заниматься нами не кому Хотелось бы найти узкоспециализированную клинику Которая может действительно помочь Или Реабилитационный центр Нам поставили диагноз глутатовая ацидурия 1 типа Назначили Lкарнитин Баклофен рибофлавин принимать постоянно В РДКБ прокалывают курс церебролизина , актовегина в/ м , никотинамид в/ в И 1 раз в день массаж Больше никаких процедур нет Живем мы очень далеко 8 часов перелета на самолете Да и результаты лечения не особо радуют Время то идет ребенок растет Незнаю куда его везти Сейчас по внешниму виду ребенок похож на детей с ДЦП спастической формой очень хочет ходить Но както весь скрюченный Ноги скачут а голова и торс не держатся Руки сильно пораженны Двигаются но в сильном тонусе Что то взять не может Хотя интерес проявляет к игрушкам , книгам Говорить тоже не может в основном гортанные звуки АААА ОООО Врачи говорят и за высокого тонуса мышц лица Язык поднят чаще вверх До этого криза разговаривал сидел Начинал сам ходить И я не знаю что делать куда его везти
случайно нашла Вас в Интернете. У моего малыша такой же диагноз - изовалериановая ацидемия. Диагноз поставили в Цюрихе (Швейцария), туда ездили уже второй раз. Немного разобрались в болезни: диета, препараты, стиль жизни. Поскольку дианоз поставили в 8 месяцев, удалось сейчас остановить эпилептические приступы. Сейчас малышу 1,5 года, и я очень хотела бы найти мам, у которых та же проблемма с детьми. Может, посоветоваться чем кормить малыша, где искать безбелковые продукты. К сожеланию, в Украине таких деток я не нашла (у нас просто не диагностируют эту болезнь). Очень буду рада, если Вы сможете мне ответить.
С уважением, Елена
г.Киев, Украина
Подскажите, пожалуйста, где в Цюрихе вашему ребенку поставили правильный диагноз. Я подозреваю у своей дочери тоже нечто подобное, но подтвердить никак не могу. А ей уже почти 8 лет и есть серьезное отставание от сверстников. Спасибо заранее за ответ.