Спинальная амиотрофия
- Поиск лечащих специалистов
« У ребенка 8- и лет диагноз: « Миопатия. Спинальная амиотрофия. Определяются диффузные изменения молтонейронов (передних рогов) спинного мозга. Нарушена генетика. Болезнь в настоящее время проявляется в затруднениях при ходьбе, особенно, при движении по лестницам» . Помогите найти хороших лечащих специалистов в Москве.
Какая есть информация относительно уровня лечения этой болезни в Англии и во Франции сравнительно с отечественным? В каких медицинских учреждениях этих стран достигнуты лучшие результаты? Может быть, кто- то знает фамилии зарубежных специалистов. »
Диагноз РДКБ: « Спинальная амиотрофия. II тип. 2- я форма» .
Результаты ДНК- анализа Центра молекулярной генетики: « Делеция 7- 8 экзонов гена SMN обнаружена в гомозиготном состоянии. Отец и мать являются гетерозиготными носителями этого гена. Диагноз SMA молекулярно- генетическими методами подтвержден» .
Заключение по ЭМГ- исследованию Неврологической клиники: « Определяются диффузные изменения мотонейронов (передних отростков) спинного мозга» .
По внешним проявлениям болезнь проявляется в затруднениях при ходьбе (ставит ноги на носки), особенно, при движении по лестницам.
С пожеланием успехов в Вашей деятельности,
Ростислав Вербенин
ICQ: 209- 132- 713
E- mail: rv25@mail. ru