Здравствуйте! Моему сыну через две недели 3 годика. Родился в 37 недель,в роддоме поставили диагноз: в/у гипоксия,незрелость. В 1месяц невролог - ПП ЦНС,проходили лечение: физио, массаж,актовегин,диакарб,аспаркам,циннаризин. С жалобами на плохой сон,нервозность обратились к областному невропатологу,обследовались - гипертензионный синдром,ЗРР(диакарб,аспаркам,пантокальцин,нейромультивит,ноотропил). Параллельно стало проявляться наследственное заболевание-Миотония Томсена. Генетик дал направление на кариотипирование,хотя сам говорит,что миотония Томсена не видна в хромосомном ряде и написал в направлении "задержка психомоторного развития, синдром Томсона?",участковый педиатр говорит,что ребенок развит по возрасту. Есть ли необходимость в кариотипировании и ЭМГ при миотонии Томсена? Какое лечение нам необходимо и можно ли полностью вылечиться? Еще у малыша добавочная хорда в полости левого желудочка. Заранее спасибо
Добрый день! Нам диагноз миотония Томсена подтвердили в детском неврологическом отделении областной больницы,поэтому дали направление к генетику и оформить инвалидность(живем в Казахстане). Появились ли на сегодняшний день эффективные способы лечения этого заболевания? Как в такой ситуации быть с уроками физкультуры(малыш ходит в садик и там просят справку-освобождение). Спасибо
здравствуйте! Как обстоят дела у вашего ребенка на сегоднешний день? Каким образом проявляется миотония?