ребенку 13 лет.врожденный нистагм.при обследовании по этому поводу выявлен с-м денди -уокера(по результатам МРТ).других клинических проявлений нет,анклизы и глазное дно всегда в норме,незначительная мозжечковая атаксия,видимая только докторам при обследовании,зрение -2 на оба глаза.спортсмен(борьба,плавание,разряды по обоим видам спорта),учится хорошо.вопрос.нужны ли профилактические курсы лечения,уменьшится ли нистагм,не навредят ли занятия спортом?как с армией(мы не против и сходить,если здоровье нам позволяет)
К сведению – пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т.ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% - синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.
Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии – микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.
Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу – 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС – 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.
При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.
Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.
В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение , что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.
Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.
Диагностика.
Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны - для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.
При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие – использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление – прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.
Лечение.
В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии– наблюдение (описаны случаи выявления СДУ у взрослых при плановом обследовании). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии – шунтирующие операции, дискутабельно- место имплантации проксимального катетера (в кисту – при очень больших кистах задней черепной ямки; в боковой желудочек – наиболее часто; в кисту и боковой желудочек – при сопутствующей окклюзии «сильвиевого водопровода»). С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (операция на плоде - постановка вентрикулоамниотического шунта).
Данные по прогнозу противоречивы - первые анализы результатов лечения 60-70 гг- неблагоприятный прогноз во всех случаях, а уровень смертности 50%; в последующем (80-90 гг) – выживаемость повысилась до 78-80%, а индекс интеллекта более 80 у 30-60 % выживших, но функциональный неврологический прогноз менее благоприятен – у многих имеют место атаксия, спастические парезы, нарушения координации движений и сопутствующие проблемы.
Поэтому сейчас при выявлении синдрома Денди-Уокера. антенатально вопрос о прерывании решается индивидуально и коллегиально. При выявлении постнатально – требуется полное клинико-инструментальное обследование
(особенно ЯМРТ мозга, кариотипирование , исключение пороков сердца, почек, костной системы), динамическое наблюдение педиатра, невролога и, при необходимости , нейрохирурга, для своевременной хирургической коррекции .
Добрый день, меня зовут Астра. У меня есть очень любимая племянница. Ей сейчас 8 лет. Практически с рождения ей был установлен диагноз Синдром Денди Уокера. Вся наша семья до недавнего времени не оставляла попыток справится с недугом, пока не посетили клинику в Питере. Изначально, когда родители обратились к врачам в Питер выслав им предварительно снимок головы, был получен ответ от зам.глвврача, что болезнь операбельна, приезжайте в любое время с деньгами, мы прооперируем. После того, как родители приехали в Питер, малышку принял главврач посмотрев на снимок он сказал, что у нас не Синдром Денди Уокера, и Гипотрофия мозжечка и лечению не подлежит, сказал, что можно лишь медикаментозно поддерживать более или менее стабильное состояние ребенку и для нас же лучше смириться с недугом.
Лет 5 назад пробовали пересадку стволовых клеток. До пересадки клеток, малышка могла, при большом усилии, самостоятельно держась за поручни, медленно перемещаться вдоль стены, сползать с кровати и карабкаться на диван. Сейчас же она совсем ничего не может самостоятельно делать. Ходит исключительно когда ее держим за руки. Ноги у нее очень сильные. Руки она шевелит только до локтевого сустава, выше она самостоятельно не поднимает. В последние 1,5 года у нее стали выпадать руки в области плечевого сустава, врачи говорят что это нормально для ее болезни. Писается под себя, но какать просится. Ребенок большая умница, очень старательная, все хочет делать самостоятельно, понимает адекватно что вокруг нее происходит. Для нас самое важной сейчас, чтобы она могла самостоятельно начать себя обслуживать, делать элементарные вещи, чтобы можно было разнообразить и облегчить ей жизнь.
Скажите, есть ли надежда на улучшение здоровья малышки? Что можно предпринять в нашей ситуации? В какие клиники стоит нам обратиться и к каким врачам? Возможно, для полного и точного ответа, Вам понадобиться больше информации, я с удовольствием отвечу на Ваши вопросы!!! Моя почта astrochka@e1.ru
Не теряющая надежды любящая тетя.