banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

гематолог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

гематолог

23:53 25-06-2010 / ЮЛИЯ / г.МОСКВА, обратиться

добрый вечер не могли бы вы прокоментировать данный анализ мужа,
он принимает варфарин по поводу тромбоза бедренной вены.
1 Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c.*96 G>A
2 Фактор Ляйдена (фактор V) F V Arg506Gln G>A
3 Коагуляционный фактор VII F VII Arg353Gln G>A
4 Коагуляционный фактор XII F XII c.-4 T>C
5 Коагуляционный фактор XIII F XIII Val35Leu G>T
6 Фибриноген бета FGB beta с. –455 G>A
7 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA c.-5 T>C
8 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA Thr145Met C>T
9 Интегрин Альфа-2 ITGA2 (GPIA) 807 C>T
10 Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C
11 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Ala222Val C>T
12 Метионин-синтаза MTR Asp919Gly A>G)
13 Метионин-синтаза редуктаза MTRR Ile22Met A>G)
14 Ингибитор активатора плазминогена PAI-I –675 5G>4G
15 P-селектин лиганд гликопротеина SELPLG Met62Ile G>A
16 Янус киназа 2 JAK2 Val617Phe G>T
Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов
1 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Arg144Cys C>T
2 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Ile359Leu A>C
3 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-3673) G>A
4 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-6853) G>C
5 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-7566) C>T
6 Цитохром CYP4F2 CYP4F2 Val433Met C>T
7 Гамма глутамил карбоксилаза GGCX c.2084+45 G>C
8 Цитохром CYP2C9 CYP2C9*5 1080 C>G
9 Цитохром CYP2C9 CYP2C9*6 818 delA

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 10:41 26-06-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
У вас там только _показатели_, которые смотрели; их результаты вы написать забыли.
# 11:42 26-06-2010 ЮЛИЯ, обратиться
ой простите
вот результат. результат
Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c.*96 G>A, GG
2 Фактор Ляйдена (фактор V) F V Arg506Gln G>A GG
3 Коагуляционный фактор VII F VII Arg353Gln G>A GG
4 Коагуляционный фактор XII F XII c.-4 T>C CT
5 Коагуляционный фактор XIII F XIII Val35Leu G>T GG
6 Фибриноген бета FGB beta с. –455 G>A GG
7 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA c.-5 T>C TT
8 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA Thr145Met C>T, CT
9 Интегрин Альфа-2 ITGA2 (GPIA) 807 C>T CT
10 Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C TT
11 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Ala222Val C>T,CC
12 Метионин-синтаза MTR Asp919Gly A>G) AG
13 Метионин-синтаза редуктаза MTRR Ile22Met A>G) GG
14 Ингибитор активатора плазминогена PAI-I –675 5G>4G, 4G/4G
15 P-селектин лиганд гликопротеина SELPLG Met62Ile G>A,GG
16 Янус киназа 2 JAK2 Val617Phe G>T GG



Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов
1 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Arg144Cys C>T -
2 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Ile359Leu A>C -
3 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-3673) G>A -
4 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-6853) G>C -
5 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-7566) C>T -
6 Цитохром CYP4F2 CYP4F2 Val433Met C>T -
7 Гамма глутамил карбоксилаза GGCX c.2084+45 G>C -
8 Цитохром CYP2C9 CYP2C9*5 1080 C>G -
9 Цитохром CYP2C9 CYP2C9*6 818 delA -

-
-
-
-
16
GG
4G/4G
GG
-
-
-
-
# 12:36 26-06-2010 Мария, обратиться
..а если это результаты, то они говорят о наличии фактически всех известных мутаций генов в системе гемостаза и не только его:)
# 12:47 26-06-2010 Мария, обратиться
По представленным данным выявлены гомозиготные мутации в гене метионинсинтазы редуктазы и ингибитора активатора плазминогена. Этим может быть обусловлена склонность к тромбообразованию
# 12:52 26-06-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
Надо посмотреть уровень гомоцистеина. Там есть мутации некоторых ферментов, отвечающих за его метаболизм, но они лишь предрасполагают к его повышению. А многое зависит от других ферментов, характера питания и т.п.
# 13:21 26-06-2010 ЮЛИЯ, обратиться
ой я что не поняла, это что получаеться, "выявлены гомозиготные мутации в гене метионинсинтазы редуктазы и ингибитора активатора плазминогена". 4 месяца назад муж перенес панкреонекроз, и тромбированние бедренной вены, осложнение после реанимации.
сейчас он на строгой диете, но триглицыриды все равно немного повышены, до заболевания были повышены в 10 раз.
и что нам теперь делать, на что следует обратить пристальное внимание.
# 13:36 26-06-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
Вполне возможно, что уровень гомоцистеина у него высокий, но его надо измерять. Тем более, что и эффект лечения тоже будет оцениваться по этому показателю. Панкреонекроз - это ведь ситуация, при которой тромбозы могут и без всяких тромбофилий возникать.
# 13:56 26-06-2010 ЮЛИЯ, обратиться
спасибо большое
# 20:51 26-06-2010 Мария, обратиться
просто вы представили результаты молекулярного исследования крови, которое назначается для выявления повышенной склонности к тромбообразованию. 2 из нескольких факторов риска у вашего супруга есть. Об этом надо помнить, особенно в ситуациях, провоцирующих тромбозы (оперативные вмешательства, длительный постельный режим, инфекционные процессы, нарушения сердечного ритма и др). В подобных случаях лечащий врач определяет сроки и дозы антикоагулянтных препаратов. Вашему же супругу придется полностью отказаться от алкоголя и ограничить жиры в пище.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru