banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

гематолог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

гематолог

20:59 09-12-2000 / Татьяна (И.Б. 1…, обратиться

Вадим Анатольевич, спасибо за ответы, есть еще такой вопрос- может ли гемофилия проявиться через 3- 4 покаления? В 3 года моему сыну поставили ориентировочно диагноз гемофилия, но в моей семье никто не знал о такой наследственности, по линии моего отца живы и здоровы 2 родных брата бабушки, у сестры отца 3 здоровых сына.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 21:48 09-12-2000 Таланова Е.Ю.…, обратиться
Уважаемая Татьяна! В Вашем случае имеет значение анализ родословной НЕ ТОЛЬКО по линии Вашего отца, но и по линии матери. Это связано с тем, что ген "гемофилии" находится в X- хромосоме. Именно поэтому ПРИМЕРНО ПОЛОВИНА (величина статистическая! ) ее дочерей становится носительницами "дефектного" гена и также ПРИМЕРНО У ПОЛОВИНЫ ее сыновей обнаруживается гемофилия. Одну Х- хромосому женщина - мать ребенка- гемофилика "получила" от своего отца, другую - от матери. В какой из этих двух хромосом находится "дефектный" ген - в Вашем случае неизвестно. Как генетик, могу Вам также сказать, что тех данных, что Вы привели для линии Вашего отца, недостаточно, чтобы определенно сказать, что от Вашего отца Вы НЕ ПОЛУЧАЛИ дефектной хромосомы (иногда бывает недостаточно даже более подробных фрагментов родословной, чтобы сделать достоверный вывод).

Я также не совсем поняла Вашу ситуацию - что значит "поставили ориентировочно диагноз гемофилия"? Если это Вы сомневаетесь в диагнозе, то на это должны быть основания. Если же в диагнозе сомневались врачи, которые его поставили, то нужно обратиться к кому- либо еще для верификации диагноза (в ближайший Центр по изучению гемофилии).
# 12:28 10-12-2000 Татьяна, обратиться
Спасибо за ответ, В нашем случае в диагнозе сомневались врачи, можно ли сделать анализ моей крови и узнать, являюсь ли я носителем гемофилии ? , по линии моей матери было много родственников врачей, о такой наследственности с этой линии я бы знала (ближайший Центр находится в Москве, пока нет средств на обследование)
# 16:49 10-12-2000 Таланова Е.Ю.…, обратиться
Уважаемая Татьяна! В случае сомнений в первую очередь необходимо повторить исследование крови ребенка в коагулологической лаборатории (на содержание факторов VIII и IX). Подобное исследование Вашей крови не имеет смысла, так как Вы определенно не больны гемофилией. Дефектный ген, вызывающий это заболевание, является рецессивным - т. е. , схематично говоря, если одна из Ваших двух Х- хромосом содержит такой дефектный ген, то нормальный ген второй Х- хромосомы "работает", и заболевание не развивается. Теперь о генетической стороне вопроса. Еще раз Вам повторяю, что ДАЖЕ ПОЛНЫХ данных по родословной за 2- 4 поколения зачастую бывает недостаточно, чтобы ДОСТОВЕРНО ВЫЯВИТЬ (ИСКЛЮЧИТЬ) носительство рецессивного гена, а в данном случае - еще и "сцепленного с полом", как говорят генетики (особенно если число потомков у пар, включенных в родословную, невелико). Почему? - См. внимательно мой предыдущий ответ. В значительной степени, Х- хромосомы матери при образовании яйцеклетки распределяются СЛУЧАЙНЫМ образом. Поэтому лишь ПРИБЛИЗИТЕЛЬНО ПОЛОВИНА мальчиков, рожденных носительницей гена гемофилии, получает этот ген (В ОТНОШЕНИИ "ПОЛОВИНЫ"! - ВЕЛИЧИНА СТАТИСТИЧЕСКАЯ - т. е. если потомков в браках, включенных в родословную, невелико, то рецессивный дефектный ген мог просто не проявиться в родословной). Как пример, могу привести случай из моей семьи. Я лишь недавно узнала от мамы, что, вероятно, ее отец (т. е. мой дед) был дальтоником - мама вспомнила, что, когда он рисовал, то всегда ее спрашивал, какая это краска (я не исключаю, конечно, что он просто "экзаменовал" девочку, но факт интересный). "Ген дальтонизма" наследуется по сходной схеме с "геном гемофилии" - он также расположен в Х- хромосоме. Если принять, что мой дед действительно был дальтоником, то, невзирая на то, что мой брат не дальтоник, существует определенная вероятность того, что я являюсь носительницей гена дальтонизма и могу передать этот ген своим детям (внукам и т. д. ), хотя других случаев дальтонизма в нашей родословной до прапрадедов не было отмечено.

Теперь о средствах на обследование. Кроме Москвы, центры по изучению гемофилии в Европейской части России есть в гг. С. -Петербурге и Кирове. Может быть, в этих городах повторное обследование ребенка (если оно показано неопределенностью диагноза? ) будет дешевле, чем в Москве? К сожалению, Вы не написали, где Вы живете. Во многих городах, где нет специализированных лабораторий, кровь, взятую по месту жительства БЕСПЛАТНО высылают для исследования в специализированные учреждения (хотя ситуация меняется, и сейчас это может быть по- другому, но все равно постарайтесь узнать в лаборатории Вашей поликлиники по месту жительства или в районном отделе здравоохранения).
# 22:16 10-12-2000 Доронин В.А., обратиться
Уважаемая Татьяна! Ответ Е. Ю. Талановой достаточно полный и квалифицированный. Добавить нечего.
# 09:19 12-12-2000 Татьяна, обратиться
Большое Спасибо Вам за ответ, будем узнавать через Облздрав, мы живем в Оренбурге.
# 10:16 12-12-2000 Таланова Е.Ю.…, обратиться
Учитывая, что Вы - как бы даже "между Европой и Азией" - на р. Урал, крупный "гемофильный" центр есть еще в г. Барнауле.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

 <== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru