banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

17:10 05-04-2012 / ОКСАНА / АЛЕКСАНДРОВ., обратиться

Добрый день!в областной больнице ребенку поставили диагноз-синдром марфана.назначили сдать суточную мочу на ТАГИ.но что это такое ни в одном генетическом центре не знают.может,проблема в почерке врача и буквы звучат как то по другому(ТАГИ-это как поняли мы).помогите,пожалуйста разобраться,что же нам надо сдать.ехать в область для уточнения проблематично - дорога занимает 3 с лишним часа.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 17:37 05-04-2012 Елена, обратиться
Оксана, Вы должны быть обследованы прежде всего у генетика.
Необходимо взять кровь на носительство мутаций в генах FBN1, FBN2 и
FBN3. В этом случае можно просмотреть все возможные мутации, вызывающие данное заболевание. Метод - секвенирование данных генов.
Дополнительным методом диагностики является исследование мочи: исследуют почечные показатели экскрекции метаболитов соединительной ткани.Думаю, что это исследование Вам и назначили.
Всего Вам доброго.
# 18:34 05-04-2012 ОКСАНА, обратиться
спасибо,огромное за Ваш ответ,диагноз синдром марфана нам поставил именно областной генетик,но мне не понятно-на основании чего.к генетику нас отправил эндокринолог,ничего,кроме анализов-ФСГ 2,2 ,ЛГ 2,5 ТЕСТОСТЕРОН 9,2 СВОБОДНЫЙ ТЕСТОСТЕРОН 6,7,заключения окулиста(зрение -2 ) ,заключения ревматолога(там тоже проблемы)ничего на руках у нас не было.разве этого достаточно для постановки такого диагноза?!сейчас надо пройти уролога,сделать УЗИ брюшной полости и вот сдать суточную мочу(буду благодарна за ее название,т.к.в центрах,куда я обращалась никто про такой анализ не слышал).у эндокринолога мы стояли на учете с диагнозом гигантизм,но область нам поставила семейную высокорослость.
# 19:45 05-04-2012 Artlat, обратиться
ОКСАНА,
речь идет, я думаю о анализе на гликозоаминогликаны (или ГАГ). Однако этот анализ не патогномоничен для синдрома Марфана, скорее речь может идти о мукополисахаридозах, имеющих другую симптоматику.
# 23:08 05-04-2012 оксана, обратиться
извините за назойливость,но как мне в лаборатории объяснить этот анализ,если в направлении у нас стоит 4 буквы-то ли ТАГИ,то ли ГАТИ,была в четырех генетических центрах-все смотрят на нас и на направление большими глазами!повторюсь-доехать до врача проблематично,более трех часов дорога занимает в один конец.
# 09:43 06-04-2012 Анжелика…, обратиться
Елена,Здравствуйте...Нам предварительно ставят неврологи синдром Ангельмана...У меня две дочи с ЧАЗН,ЗПРР,ЗПМР,Миотонический синдром,не говорят,себя не обслуживают.14 лет и 3 года..В Барнауле можно сдать на этот синдром анализы????В Новосибирск ехать далеко...
# 20:13 06-04-2012 Artlat, обратиться
Анжелика…,
можно.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

 <== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru