InternetСкорая помощьМедицинский портал

# 10:58 02-05-2003 Аноним, обратиться

Спросите у неё: http: // larina. by. ru (сильнейшая).

# 10:55 05-05-2003 Дадали Елена Ле…, обратиться

Если Вы еще не были в Медико- генетическом научном центре РАМН, приходите, уточним диагноз. Запись по телефону 324- 87- 72

# 09:59 20-01-2009 @аноним, обратиться

Дадали Елена Леонидовна, здравствуйте!
Прошу указать Ваш эл. адрес. Благодарю!
Никонов А.

# 15:21 20-03-2009 дМИТРИЙ, обратиться

Дадали Елена Леонидовна, к Вам обращается Дмитрий из Ульяновской области. Около двух месяцев назад люди, представившиеся Вашими сотрудниками и оставив Вашу визитку (телефон, указанный в ней, недоступен все это время), взяли у моей жены "анализ ДНК". Моя жена имеет редкое наследственное заболевание (или не заболевание?), об ее семье показывали по РЕН-ТВ откровенно дурацкий (если сказать мягко) репортаж. Все это время я пытаюсь связаться с Вами, но это пока не получилось. Пожалуйста, пошлите свои любые контактные реквизиты на мой майл, либо свяжитесь со мной другим способом - моя жена переживает, не зная, что за люди вышли на нее, и для чего. Кроме того, наш первый ребенок родился мертвый с ужасными уродствами - после этого мы боимся повторять попытки родить, хотя ребенка очень хотим, рассматриваем возможность усыновления. "Ваши?" люди обещали консультативную и другую помощь - супруга на это очень надеется. Спасибо... тел.89033208779 дом.88424422680

# 19:51 29-06-2009 Екатерина…, обратиться

Дадали Елена Леонидовна, у моих обоих сыновей сидром Билса. Разница у детей -9 лет. Доктор Солониченко смотрел их и подтвердил синдром, хотя после рождения первого мне говорил, что это спонтанная мутация. До сих пор полно вопросов и неясностей. Консультируете ли вы на дому? Мы живем в Москве.
Мой адрес - kobrakey@yandex.ru Готова приехать, просто везти 2х месячного ребенка тяжеловато. Если есть возможность - дайте более детальное описание этого синдрома, особенно волнует продолжительность жизни таких детей.

# 11:13 27-01-2011 Аноним, обратиться

Дадали Елена Леонидовна , 24 октября 2007 года я , Клементьев Федор Н., был у вас на приеме привозил кровь на фильтровальной бумаге своей семьи. Нам прислали результат только одной сестры , Суркиной Людмилы Н. Хотелось бы узнать результаты остальных. Мой эл. адрес kleraisa@yandex.ru
Пожалуйста напишите какую нибудь информацию. Мы очень переживаем за детей , потому что боимся , что они тоже будут болеть этой болезнью. Наш диагноз: невральная амиотрофия Шарко-Мари

# 21:45 25-04-2011 Наталья, обратиться

Дадали Елена Леонидовна, неделю назад в Санкт-Петербургском Институте мозга человека им. Н.П.Бехтеревой моему сыну 9 лет поставили диагноз "Миопатический синдром неясной этиологии, со слабостью более выраженной в ногах". До того у нас был диагноз ДЦП. Наш лечащий врач Белозерова Ю.Б.провести молекулярно-генетическую диагностику в Москве и вас как нейрогенетика. Подскажите, пожалуйста, как с Вами связаться и попасть на консультацию.

# 12:16 10-10-2011 @аноним, обратиться

Здравствуйте! Очень сильно подозреваю, что у моей дочки синдром Видемана-Беквита. Зачата она в 2006 году, ИКСИ. В 36 недель мне сделали кесарево(преклампсия). Родилась на 3, 400 рост 51,голова 36см. со странной формой головы - очень был вытянут затылок. Буквально через месяц после рождения начала сильно набирать вес и расти. в год мы весили 15,2 кг., рост 84см.голова 52, 5. В 3 года сделали снимок кисти руки, оказалось, что костный возраст опережает паспортный на 3 года. В младенческом возрасте делали УЗИ, печень была увеличена. Делали МРТ головы в 1,5 года - кисты. Интеллект нормальный, очень хорошая память. Сейчас ей 5 лет.Рост 128 см., вес 33 кг., голова 57,2 см. Нога 36 размера. Её отец и я ростом 1м65см. Проблемы с дикцией. Логопед говорит, что у неё большой язык и по-этому ей трудно даётся произношение.(но язык никогда изо рта не высовывался вроде бы)
2 года назад лежали в больнице в эндокринном отделении, никаких гормональных аномалий не выявили.
Хочу спросить - сдав какие анализы можно подтвердить(исключить) этот синдром?И, если знаете, есть ли такая возможность в Саратове или нужно обязательно ехать в Москву в Медико-Генетический центр? Нужно ли везти её или можно каким-либо образом привезти кровь на анализ?
Каков прогноз на жизнь при этом синдроме? Какова продолжительность жизни таких людей? Будет ли она так и дальше расти или все же рост остановится?
Буду благодарна за любую информацию об этом синдроме или ссылку на информацию, которая ответит на все мои вопросы....
Спасибо!!!

# 21:41 19-11-2011 Екатерина…, обратиться

Моему сыну 8 лет , по ЭНМГ ДЕМИЕЛИНЗИРУЮЩЕЕ ПОРАЖЕНИЕ В\ И Н\КОНЧНОСТЕЙ, ПОХОЖЕ НА Шарко-Мари, в прошлом году сдавали у ВАс анализы , на самый часто встречающийся вариант не подтвердилось, ни у меня не у мужа заболевания нет, что делать

# 13:31 23-11-2011 Буеракова Елена…, обратиться

Здравствуйте Елена Леонидовна! В начале октября мы были с сыном Степаном, 10 лет у Вас на приеме. Сдали анализы, и по их результатам Вы обещали выслать заключение и рекомендации. Мы ждем.
Наш адрес:356300 Ставропольский край, с.Александровское, ул. Дзержинского 99,
mail - buerakov@rambler.ru
С уважением Елена Мирославовна Буеракова.

# 19:17 26-12-2011 Наталья, обратиться

Здравствуйте,Елена Леонидовна !
Я живу на Украине, нет возможности приехать на консультацию в которой очень нуждаюсь
Напишите пожалуйста ваш эл.адрес
Наталья
natanovachka@gmail.com

# 16:21 07-01-2012 Аноним, обратиться

Дадали Елена Ле…,
Здравствуйте Елена Леонидовна. Моей дочери в 3 года был поставлен диагноз миопатия Дюшенна. Были у вас на консультации. Делали биопсию. Лайонизация Х-хромосомы. В общем все подтвердилось. Прогрессировала болезнь быстро.Сколько всего пережили,это не описать. В 5 лет у дочки начались улучшения,потихоньку-потихоньку к 12 все почти пришло в норму. Это может выглядит,как чудо,но...контрактурки не заметны,со стороны сердечка все в порядке,Ножки худенькие,спинка прямая.Сейчас Ритуле 12лет. Перестройка гормональная,начинает превращаться в девушку. Елена Деонидовна,пожалуйста скажите,чего нам нужно опасаться? И еще вопрос. Если Х хромосома "выключена" то это навсегда? За счет чего у нас регресс,ведь вторая хромосома "деффективная"... Очень Вам благодарна за поддержку в тот страшный период,низкий поклон Вам.

# 10:50 16-03-2012 инна, обратиться

Дадали Елена ЛеОНИДОВНА ЗДРАВСТВУЙТЕ! МЫ ПРОЖИВАЕМ В ОСЕТИИ . В 2006 ГОДУ ПРОХОДИЛИ У ВАС ОБСЛЕДОВАНИЕ . У МЕНЯ ДВОЕ ДЕТЕЙ ИНВАЛИДОВ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ. МИОПАТИИЯ И СИНДРОМ ОПИЦА-КАВЕДЖИА. ТОГДА МЫ С ДАВАЛИ АНАЛИЗЫ С МУЖЕМ НА ХРОМОСОМЫ. КАК НАМ ИХ ЗАБРАТЬ .НАШИ ГЕНЕТИКИ ПРОСЯТ А МЫ НЕ МОЖЕМ С ВАМИ СВЯЗАТЬСЯ…,

# 00:19 30-03-2012 Сева, обратиться

Аноним,
Пишет вам мама девочки с таким же заболеванием.диагноз поставила Дадали.дочери 16 лет,она с 9 лет не ходит,контрактуры и сколиоз.очень прошу напишите о проводимом лечении вашей дочери.очень рады за нее.Дай Бог всем здоровья.

# 15:03 31-05-2012 маргарита…, обратиться

Дадали Елена Ле…,

здравствуйте уважаемая Дедали Елена Леонидовна. мы живем в Казахстане г.Алматы, у нас ребенку 3 года 3 месяца,он самостоятельно не ходит, только с поддержкой за руку, и не стоит,немного отстает в речевом развитии, диагноза точного никто поставить не может, предполагают что ВРАЖДЕННАЯ НЕВРАЛЬНАЯ АМИОТРАФИЯ? и ВР, МИОПАТИЯ? нам посоветовали обратиться к вам! очень вас прошу помочь нам! с уважением мама Ильи Маргарита

--

# 19:39 08-01-2013 Аноним, обратиться

Дадали Елена Ле…,
здравствуйте! моей дочери в шесть лет поставили диагноз миопатия дюшена,сейчас ей 10 лет она уже не ходит 2 года.кфк высокий, лайонизация не найдена ни у меня ни у неё,кариотип нормальный. я сейчас решила родить второго ребенка от другого брака-какова вероятность заболевания и можно ли как то перинатально обследоваться.наши генетики сначла сказали что возможно обследоваться, а теперь говорят, что если лайонизация не найдена искать нечего. я готова приехать в москву для сдачи анализов, но с чем ехать когда и к кому (главное сколько стоит)-наши генетики только хамят и говорят,что съездив в москву я только официально получу разрешение на аборт-неужели это так? спасибо за ответ.
P.S.не посоветовала к вам обратиться ижевская в

# 19:39 13-01-2013 Елена, обратиться

Уважаемый, аноним! К сожалению, Вы не указали своего имени. Судя по симптомам у Вашей дочери не миопатия Дюшенна, а другой вариант прогрессирующей мышечной дистрофии.В Медико-генетическом научном центре можно уточнить генетический вариант. Запишитесь по телефону 499 324 87 72. Е Л. Дадали

# 03:05 18-04-2013 Ольга, обратиться

Здравствуйте!У нас в семье большая проблема!У моего двоюродного брата нашли Миопатию дюжину.Ему сейчас будет 7 лет!Заметили мы что у него что-то с ножками когда ему было 3 года!Дело в том что он немок как все детки на велосипеде ездить,бегать трудно ему,ходит ни так как все детки!Водили они его к педиатру но ничего так толком и не сказали!Потом они переехали жить в Москву!И пошли они в институт на обследование!И тут подтвердилась эта болезнь! Нам говорят что это может быть у нас по роду девочка носитель а мальчик болеет или хромосома какаета не сработала!Сказали они что нужно сдавать анализ повторно и отправлять в Америку! И сказали что ему нужны такие таблетки Deflozacort!А анализы придут через 2 месяца!Мы все в отчаянье даже не знаем что нам делать!Подскажите пожалуйста !

# 15:29 31-05-2013 Гульнара…, обратиться

Уважаемоя Елена Леонидовна, мы с дочкой были у вас в апреле в РАМН( карта 1134/13), сдали анализы, очень ждем результатов, так как вопрос стоит о поездке в клинику Германии и еще важнее это планирование второго ребенка с сурмамой. Беда в том что мне анализы без вас не дают, вы нам сказали чтобы приехали после вашего отпуска 16 июня, но в РаМН к вам записывают теперь только на июль. Как быть? я готова прилететь в москву, но не знаю как к вам попасть и где? помогите пожалуйста получить вашу расшифровку по анализам пораньше, может мне подробнее получиться написать на почту? если не трудно напишите на Guliya34@mail.ru Спасибо !

# 01:25 26-06-2013 Елена, обратиться

Уважаемая Елена Леонидовна!
Моей дочке 6 лет. В апреле этого года, в 18 детской психоневрологической больнице, поставлен был диагноз - Прогрессирующая мышечная дистрофия неуточнённая. Врождённая
структурная миопатия? На тот момент анализы были АЛТ 359,9, АСТ 52,6, ЛДГ 2630, КФК не было реактива. Было рекомендовано сделать в вашем центре анализ крови на лайонизацию х-хромосомы у девочек с прогрессирующей миодистрофией Дюшена и КФК. У вас в лаборатории(по телефону) засомневались в нужности этого анализа и порекомендовали сходить к генетику. 8 июня, в Инвитро, сделали анализ КФК -18422, АЛТ 425, АСТ 371, ЛЛДГ 1634. 17 июня были у Каменных Людмилы Николаевны (Пожарский пер.7), она направила к вам. Сразу позвонили, но запись уже была закончена, теперь надо звонить 15июля записываться на август. Я просто ежедневно схожу с ума от неизвесности и страха. Такой высокий КФК. Очень Вас прошу, помогите встретиться с Вами раньше августа. Каждый день даётся нам очень тяжело. В любое удобное для Вас время. Спаси Вас Господь!

# 21:57 24-08-2013 Елена, обратиться

жаль,этот форум практически умер. А нам так нужно знать дальнейшую судьбу ваших деток. Мы вначале этого страшного пути.

# 22:10 24-08-2013 Елена, обратиться

Прошу Вас, если не трудно, напишите как ваша доченька. Моей 6 лет, по всем анализам и обследованиям подозревают Дюшена, а она прыгает, бегает, растёт и развивается. Записались на приём к Дадали. Надеемся на лучшее.










.

# 23:23 08-09-2013 Юлия, обратиться

Аноним,
Здравствуйте!Меня зовут Юлия Вы уж извените но не могли бы подсказать как у вас протекала болезнь Дюшенна?(У нас что-то на подобии у девочки,хотя этой болезнью болеют в основном мальчики а девочки являются носителями!)Хотя по анализам боипсии у нас миопатия но не сказано какой формы.Вот хочу с вами поговорить об этом похожем случии с нашим!!Мои эл.почта mamoht5t@mail.ru

# 10:22 19-09-2013 Дарья, обратиться

Дадали Елена Ле…, добрый день!!! Помогите пожалуйста срочно попасть к Вам на прием! Моему ребенку 1 год 9 мес и он не ходит, только ползает! Сделано МРТ, КТ головного мозга, все нормально! Подозревали мозжечковую атаксию, не подтвердилось! Вопрос генетический! Имеется выписка из Тушинской ДГБ с указанием срочной консультации генетика-невролога! Очень прошу Вашей помощи и скорейшей консультации! Может возможно приехать к Вам в какой то день? 2 месяца ждать приема - у нас просто возм ожно нет столько! С уважением, Дарья

# 14:01 01-03-2014 Виктория…, обратиться

Уважаемая Елена Леонидовна!
меня зовут Виктория! Моей дочери 2,9. Мы проживаем на Кипре, в данный момент находимся в Екатеринбурге. Нам ставят много не утешающих диагнозов. Мы уже сдали один генетический анализ и отправляли к вам в Москву. Сделали МРТ головного мозга-все хорошо. Нам посоветовали попасть к вам на прием. но к сожалению записаться не удается. Помогите, пожалуйста, очень Вас прошу! Как можно попасть к вам на ближайшую консультацию!Может возможно приехать к вам в какой-то определенный день? Мой эл.адрес: angelova-victoria@mail.ru
Спасибо Вам большое!

# 07:53 21-03-2014 Аноним, обратиться

Елена,согласна. Пишу про Маргариту( лайонизация х, Дюшенна) Я не знаю, девочки, случалось ли такое еще с кем. Моя дочка практически здорова. Правда фигурка не очень складная, но это все ерунда. Улучшения начались постепенно, после страшных лет злокачественного прогрессирования! Не могу сказать про лечение. Оно было довольно размытым, по симптомам только. Главное это вера!

# 13:21 13-04-2014 Юлия, обратиться

Дадали Елена Леонидовна, добрый день! Очень хочется попасть к Вам на консультацию с ребенком (диагноз неопределен). Мы из СПб, и вначале хотелось бы описать свои проблемы заочно, что бы у Вас сложилось впечатление о нас. И уже потом ехать на консультацию и сдавать подходящие анализы. Если можно, то хотелось узнать адрес эл. почты, что бы написать нашу историю и договориться о встрече.

мой адрес gnom089@mail.ru

Спасибо

# 13:17 25-08-2014 Юлия, обратиться

Уважаемая Елена Леонидовна, добрый день! Моему сыну 9 лет. С 5 лет нас обследовали в НИИ генетики г. Томска - исключили Вердника-Гоффмана (сейчас уже под сомнением). В 2012г. в НИИ педиатрии и дет. хирургии в Москве поставили диагноз наследственная мотосенсорная полинейропатия 1 типа ( генетически подтвержденный, но, как я сейчас поняла смотрели на точечную мутацию , а не на дупликацию генов). В августе этого года проходили курс абилитации Шарко -Мари-Тутта в клинике Красноярска , где проф. Шнайдер Н.А. выставляет совсем др. диагноз: "учитывая ранний дебют заболевания, клиническую картину, исследования , данных за болезнь Шарко-Мари-Тутта типа 1 не выявлено. Складывается впечатление о спинальной мышечной атрофии или микст патологии. Наличие ОНП-маркеров гена РМР22 не противоречит данным диагнозам"- написано в выписке. Состояние у нас ухудшилось, появились боли в спине, тазовые нарушения, энурез, энкопрез, гидромиелия. Мы будем в Москве в НИИ педиатрии с 9 по 26 сентября. Не успела к Вам записаться на прем . Я сейчас нахожусь в полном отчаянии и замешательстве. По сути нас "откинуло" на 5 лет назад: опять без диагноза, без лечения, надежда только на Вас. Очень Вас прошу, помогите пожалуйста, никак нельзя нам возвращаться домой без диагноза. Может, возможно приехать к Вам в какой-то определенный день? Мой адрес gromovayuliya@mail.ru/ Спасибо Вам огромное!

# 10:26 24-10-2014 Аноним, обратиться

Аноним,

Здравствуйте...
Хочу поподробнее узнать по поводу веры.....
У меня больна дочь....и тоже диагноз миопатия толи Эрба..толи Дюшенна... (Неравная лайонизация 40/60) Так вроде все норм...но не ходит уже лет 7..(ей 20).... На данном этапе только ухудшения...
Не сочтите за труд.... отзовитесь..... Считаю делом всей своей жизни помочь своему ребенку... все остальное уже не важно....
С уважением....Юлиана
9259979977z@gmail.com

# 10:37 03-11-2014 Алия, обратиться

Добрый день, Елена Леонидовна.Подскажите пожалуйста нам в 4 месяца проводили игольчатую ЭМГ, на основании результата поставили диагноз "СПИНАЛЬНО-МЫЧЕШНАЯ АТРОФИЯ".ПОСЛЕ БЫЛ ОТПРАВЛЕН АНАЛИЗ НА ОПРЕДЕЛЕНИЕ СМА, АНАЛИЗ -ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ.Скажите пожалуйста нужно ли нам по повторно проводить ЭМГ (игольчатую и стимуляционную), наш невролог назначает. Ответьте пожалуйста Aliyav89@mail.ru

# 11:03 09-11-2018 Аноним, обратиться

ребята, вы больные на всю голову, умственно отсталые!!! Неужели вы думаете, что Дадали будет здесь отвечать, это тролль за неё написал. И что значит - "ваши врачи". Они общие.