страница № 1
ВЫПИСКА ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ № 10902.
, 4. 09. 2002 г. рожд.
Диагноз: Глутаровая ацидурия, тип 1. Тетрапарез. Нарушение психоречевого развития.
Жалобы при поступлении: на задержку психомоторного развития.
Из анамнеза: Ребенок от 2 беремености, на фоне миопии высокой степени у матери. Роды 1- е. В родах слабость родовой деятельности , преждевременное отхождение околоплодных вод. Дистония шейки матки. Оперативное родоразрешение. Затрудненное выведение головки. Состояние с момента рождения тяжелое. Оценка по шк. Апгар 3- 5 б. ИВЛ в теч. 5 мин. Вес при рождении 3680, длина 59 см, окр. гол. 38 см. Диагноз после рождения: Асфиксия тяжелой степени, гипоксическое поражение ЦНС. Церебральная ишемия тяжелой степени. Гипертензионный синдром. Не исключается травма шейного отдела позвоночника. Лечился в отделении патологии новорожденных. 7. 10. 02 г. переведен в ДГБ г. Магадана. Поступил в тяжелом состоянии - поведение беспокойное, гиперестезия. Гидроцефальная форма головы. БР 2, 5 х 3 см, не напряжен. Одышка до 68 в мин в покое. Живот атоничен Мышечный тонус дистоничен. Периодически плавающий взгляд. На проведенной КГ гол. мозга от И. 10. 02 г. - признаки выраженного энцефалитического процесса ( ? ), вентрикулита. Получал в теч. 7 дней антибактериальную ( клафоран), антигрибковую Сдифлюкан)терапию - с
с положительной динамикой. Голову начал держать с 3, 5 месяцев, кормился через зонд из- за явлений дисфагии до 4 мес. . На повторной КТ гол. мозга от 4. 02. 2003 г. - отмечается появление вторичной атрофической вентрикуломегалии, корковой атрофии. Направлен в РДКБ для решения, во проса о необходимости шунтирующей операции. Находился на обследовании и лечении в нейрохирургическом отделении РДКБ в июне 2003 г. - на проведенной КТ гол. мозга отмечены признаки вторичной атрофической вентрикуломегалии, выраженной корковой атрофии, диффузные очаги пониженной плотности в белом в- ве, ликвородинамика. полностью компенсирована. Оперативное вмешательство не показано. Получал нейротрофическую терапию, массаж, ЛФК, физиолечение, с положительной динамикой . Настоящее поступление плановое , для обследования и
лечения.
Неврологический статус при поступлении: состояние средней тяжести по основному заболевали Окр. гол. 49, 5 см. Макрокрания. БР 2x2 см, не напряжен, пульсирует. Зрачки В= 5. Движения глазных яблок в полном объеме: Предметное зрение. Следит за предметами. Носогубные складки симметричны. Язык по ср'едней линии. Мыш. тонус ближе к физилогичному. Сухожильные рефлексы живые, без четкой разницы сторон. Парезов нет. Самостоятельно сидит, стоит с опорой, переворачивается. Задержка психоречевого развития. Получал курс нейротрофической терапии ( церебролизин, актовегин, инстенон, вит. В12, массаж, физиолечение. На проведенной КТ гол. мозга от 7 09 2003 г. отмечается некоторое усугубление атрофического процесса по сравнению с предыдущим исследованием. Осмотрен окулистом - глазное дно без патологии. По данным проведенной ЭЭГ от 10 09 2003 г. - основной фон представлен дельта- активностью. На этом фоне в левой теменно- височной области регистрируются явления раздражения в виде чередования групп гиперсинхронного альфа- ритма и двухфазных острых волн. Генерализованные формы активности не выявляются. Ребенку с выраженной корково- подкорковой атрофией, грубой атрофией лобно- височных долей, снижением плотности белого в- ва, задержкой психомоторного развития с диагностической целью для исключения дегенеративных заб- ний ЦНС. вялотекущего вентрикулита 16. 09. 2003 г. была проведена вентрикулярная пункция, ликвор прозрачный, бесцветный, вытекал частыми каплями. Цитоз 0, 7 мм, бе- юк 0 03 г/ л, глюкоза 5, 23 ммоль/ л. 16. 09. 2003 в 14. 00 резкое ухудшение состояния - повышение температуры до 33. вялый , одышка до 50 в мин, отказался от еды. не держит голову, беспокойный, общая слабость. В последующем ребенок оставался беспокойным, появилось нарушение сосания и г
ютання, произошел быстрый регресс ранее приобретенных навыков, резко нарушился мышечный
тонус, мышечная гипотония сменилась мышечной гипертонией, вплоть до ригидности О> 5 Сформировалась своеобразная поза - выгнутое дугой туловище с запрокинутой головой Развился тетрапарез, кормился через зонд. С 19. 09. 03. по 22. 09. 03 по тяжести состояния находился в реанимационном отделении. По данным КТ гол. мозга от 18. 09. 2003 г. , МРТ гол. мозга от 19 09 2003 г не выявлено отрицательной динамики по сравнению с предыдущими исследованиями. По данным посева ликвора от 16. 09. на метаболиты грибов и стерильность - Д- арбинитол 6 8 ( в норме), манноза 99, 8 ( превышение нормы в 2 раза), превышение показателей летучих жирных к- т т. о. нельзя было исключить течение текущего грибково- бактериального вентрикулита, менингоэнцефалита (? ). Ребенок получал антибактериальную, антигрибковую терапию ( тотацеф, метрогил, дифлюкан. максипим, ванкомицин), иммуномодуляторы
( октагам). Сдан ан. крови методом ПЦР на цитомегаловйрус, герпес, токсоплазмоз, туберкулез - отрицат. . В связи с неэффективностью проводимой терапии сдан биохимический скрининг мочи для определения наследственных б- ней обмена. Рез- ты определения концентрации глутаровой к- ты в моче - концентрация резко превышает нормальные значения ( 4792 при норме 0- 2, 0). Рез- ты исследования свидетельствуют в пользу диагноза глутаровая ацидурия тип 1. Рез- ты ДНК- диагностики от 18. 11. 2003 г. - обнаружена мутация К402\ У, характерная для глутаровой ацидурии тип 1 . С 25. 10. 03 г. начата метаболическая терапия: карнитен в/ в кап. 1000 - 1500 мг/ сут, коэнзим- композитум, никотинамид, рибофлавин, баклофен, мильгамма.
На фоне проведенной терапии отмечается положительная динамика в виде нормализации сна, поведения, снижения мышечного тонуса в конечностях, ребенок стал самостоятельно глотать, держать голову. эмоционален, узнает мать, близких. 8. 10. 03 у ребенка выявлены признаки распространенного тромбоза магистральных вен ( яремные вены с обеих сторон, ВПВ), наиболее вероятной причиной тромбоза явилась катетеризация правой подключичной вены с возможный инфицированием. Также учитывая малый возраст ребенка и. распространенность тромбоза проводилось детальное исследование системы свертывания крови для исключения врожденной тромбофилии - тромбофилия исключена. В связи с распространенным тромбозом яремных вен с 2- х сторон, ВПВ проводилась длительная ( в теч. З- х недель) терапия клексаном в/ в кап. . По данным контрольного УЗДГ и ЭХОКГ отмечена положительная динамика в виде уменьшения размеров тромбов, фиксации их к стенке сосудов.
20. 10. 03 г. у ребенка на фоне антибактериальной терапии (зевокс) развился абсолютный агранулоцитоз ( гранулоциты < 100/ мкл), сопровождавшийся фебрильной лихорадкой. Проводилась
терапия нейпогеном, на этом фоне произошла нормализация показателей крови.
Совместно с метаболической терапией ребенку была проведена рефлекторная гимнастика по Войте
№ 20.
Выписывается домой с положительной динамикой в удовлетворительном состоянии под наблюдение
невропатолога и педиатра по месту жит- ва.
Рекомендовано:
1. Продолжить прием L- карнитина 900- 1000 мг/ сут постоянно, длительно.
2. Продолжить прием рибофлавина 200 мг/ сут по схеме 2 недели пить, 1 неделя перерыв,
3. Продолжить прием баклофена 10- 20 мг/ сут по схеме 3 недели пить, 2 недели перерыв.
4. Коэнзим - композитум 1, 5 мл 1 раз в 3 дня № 10 в/ м,
5. Массаж, ЛФК .
Это наша история болезни Подскажите куда можно еще обратиться
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!