Добрый день,доктор,подскажите пожалуйста! Что означает слитный ген CYP21P/CYP21 выявлена мутация в гетерозигот…
Что означает слитный ген CYP21P/CYP21
выявлена мутация в гетерозиготе. А так же
V281L 7-го экзогена CYP21 выявлена мутацыя
в гетерозиготе. Здавала анализ на ВДКН
остальные показатели в норме. Оволосение по женскому типу, 26 лет, рост 159 см, вес 44 кг. темные круги под глазами всегда. Постоянно хочется спать. ттг 4.5, тестостерон 0.31, 17- он-прогестерон 3.71. Пульс 90 . Чуть повысился холестирин. После 2 недельного приема Эутирокса по 1 таблетке ттг снизился 2.9, 17- он 2.86. я планирую беременность или эко. мне также назначили Йодомарин вместе с Эутироксом + магнерот и ангиовит. Дайте пожалуйста свои рекомендации,что означают мои анализы и насколько подходит мне данный курс лечения.
Вы носитель мутации, но болезни у вас нет. То есть вы можете передать эту мутацию по наследству, но и это не страшно.
Продолжайте планировать беременность.
Соловьева София Юрьевна
Исследование Результат
CYP17A1: A2 allele (T-34C) С/С
CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) *1/*10
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *1/*9
CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L Pro/Leu
CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X Gln/Ter
CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W Arg/Arg
CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S Pro/Pro
Заключение
Анализ полиморфизмов гена цитохрома Р 450, ответственного за развитие врожденной гиперплазии коры
надпочечников выявил в нем наличие четырех наиболее часто встречающихся мутаций в гетерозиготной форме и
CYP17A1 в гомозиготной форме. Данный генотип увеличивает риск возникновения гиперандрогении и повышает
вероятность развития таких патологий как: нарушение менструального цикла, гиперплазия эндометрия, себорея,
гипертрихоз, акне, алопеция, повышение уровня 17-оксигидропрогестерона.
Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу. Это фермент, принадлежащий к семейству цитохрома P450.
21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации
обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.Этот белок локализуется в эндоплазматическом
ретикулуме и гидроксилирует стероиды в 21 позиции атома углерода. Его деятельность необходима для синтеза
стероидных гормонов, включая кортизол и альдостерон.
При наличии мутаций синтезируется фермент с низким уровнем активности, что приводит к нарушению синтеза
кортизола. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию
АКТГ, что является причиной гиперплазии коры надпочечников, приводит к усилению стероидогенеза и секреции
надпочечниковых андрогенов.
Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождѐнной гиперплазии надпочечников - врождѐнной
гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы. Мутации выявляются в 90% случаев
заболевания врождѐнной гиперплазией коры надпочечников.
Ген CYP17A1 кодирует фермент 17а-гидролазу, которая является ключевым ферментом биосинтеза
стероидных гормонов в яичниках и надпочечниках. Аллель «С» соответствует повышенной активности фермента и
ускоренному образованию стероидов и может приводить к невынашиванию беременности.
Рекомендованы дополнительные исследования:
1. Уровень 17-оксигидропрогестерона в моче;
2. Уровень мужских половых гормонов в крови
3. УЗИ органов половой системы и надпочечников
4. Консультация гинеколога, эндокринолога
Практические рекомендации:
1. Специалистам принимать во внимание выше изложенную информацию в диагностике, дифференциальной
диагностике, при выборе методов обследования, лечения (при наличии патологии) и профилактики.
2. Планирование беременности под постоянным контролем гинеколога и эндокринолога.
Последние анализы:
17-ОП результат: 2,23нг/мл. при норме лютеиновая фаза 0,6-2,3
Антимюллеров гормон результат 7,26 нг/мл
Кортизол мочи (суточная) результат 24,0 норма 4,3-176
прогестерон 2,22 нмоль/л лютеиновая норма 5,3-86
тестостерон 1,21 норма 0,35-2,6
ДГЭА-С 7,74 нмоль/л норма 1,38-8,71
отсутствует менструальный цикл более полугода.
назначили преднизалон 0,25мг раз в сутки на ночь.
возможно ли при данном диагнозе лечение без гормонов?
за 3 месяца приема преднизалона в данной дозировке месячные не пошли. появились отеки на щеках. чем можно заменить этот препарат? мне в сентябре исполнится 17 лет. беременность пока не планирую , можно ли сейчас не лечиться гормонами? и какие будут для меня последствия , если я прерву лечение ?