Здравствуйте! Моему сыну Денису 6,6 лет. Рост 104 см, вес 14.5 кг. Родился ребенок в срок, рост при рождении 50 см, вес 2 530 гр. Неполное приращение плаценты. С рождения отмечались срыгивания не связанные с едой. Беспокойный ночной сон (через каждые три часа просыпался, ворочался в кроватке, во сне двигался по кроватке). С 3-х месяцев ребенок на искусственном вскармливании. Состоит на учёте у невропатолога с DS: Перинатальное поражение ЦНС, пирамидная недостаточность, гипертенз.-гидроцефальный синдром. У нефролога с DS: Удвоение ЧЛС левой почки.
В 6 мес. Ребенку сделали прививки АКДС, гепатит В, полиемилит. На следующий день ребенок начал беспокоится, пронзительно кричал, выгибал туловище, на звуки не реагировал, сознание не терял. После приступов слабость, мочеиспускание. Подобные эпизоды повторились трижды в течение недели. У ребенка появилась слабость, сонливость, жажда (акт до 2 300 мл/сут), полиурия до 48 раз в сутки (1 880 мл/сут), сухость и мраморность кожи. За три недели ребенок похудел на 500 гр. При сдаче клинического анализа крови обнаружился сахар 9.4 ммоль/л. Отправили в стационар. При обследовании сахар крови от 2.9 до 7.3 ммоль/л, проба Земницкого: ДД 433 мл, НД 517 мл, СД 950 мл, уд. вес от 1001 до 1008, КТ головного мозга – Признаки умеренной гидроцефалии. С DS: Несахарный диабет? Первичный альдостеронизм? Последствия ППЦНС в форме гипертензионно – гидроцефального синдрома, псевдокиста слева мы были отправлены в ДРКБ г. Казань для уточнения DS.
В ДРКБ на основании жалоб на срыгивания не связанные с едой с рождения, усугубившиеся после прививок, полиурия, полидипсия, обезвоженность, мраморность кожи, гиперкалиемия в 2-х анализах (6.79; 5.23) выставлен DS: Врожденная дисфункция коры надпочечников, сольтеряющая форма. Назначена заместительная терапия кортинеффом. За время нахождения в стационаре состояние ребенка улучшилось, повысился тугор тканей, нормализовалась полиурия, прибавил в весе на 700гр. Проведено обследование Na – 136,2ммоль/л, K -6.79 ммоль/л., в суточной моче сахар не обнаружился, костный возраст соотв. 4 мес., уровень кортизола в пределах N- 560 ммоль, УЗИ надпочечников даёт не точные данные. После 3-х месяцев приёма кортинеффа повысились показатели соотношения Na и K, уровень кортизола приблизился к верхней границе нормы было принято решение отказаться от заместительной терапии. В течение 6 мес. терапии не получал, вырос на 25 см, прибавил вес. В 1 год 4 мес. DS: Врожденная дисфункция коры надпочечников был снят.
В 4 года 7 мес. повторно направлен на обследование к эндокринологу ДРКБ по поводу низкого роста 93 см (SDS роста – 3.01), вес 11.5 кг, ТТГ -1.6, Т4 св- 12.1, кортизол – 162. костный возраст 1 год. При выраженном дефиците роста и косного возраста – большие размеры penisa, его частые напряжения, гиперпигментация кожи наружных половых органов.
УЗИ щитов. железы: V-1.32 мл, структура не изменена.
УЗИ надпочечников нечеткие слева.
ТТГ-0.064; 2.09мк МЕ/мл.
Т4 св.-16.85; 15.4 ммоль/л.
ЛГ- менее 0.1 мМЕ/л.
ФСГ -0.35 мМЕ/л.
Тестостерон – мене 0.02 нг/л.
Свободный тестостерон – 0.05.
17ОНпрогестерон – 0.292нмоль/л; 1.64 нмоль/л.
Кортизол – 473.2 нмоль/л
Проба с клофелином: 1) 2.1-6.4-13.8-9.9-4.6 МЕ/л
2) 1.9-6.7-12.8-4.4-5.7 МЕ/л
МРТ головного мозга в пределах нормы.
Альдостерон 125 пг.мл
Был выставлен DS: Гипопитуитаризм (СТГ-дефицит). Малая аномалия развития сердца (ПНК I ст. ДХЛЖ). Гипоплазия правой позвоночной артерии.
В 6 лет 4 мес. костный возраст 2 года 8 мес., вес 12.5 кг., рост 103 см.
УЗИ щитов. железы: V-1.9 мл, структура не изменена.
ТТГ-2.91мк МЕ/мл.
Т4 св.-17.65 ммоль/л.
ЛГ- менее 0.1 мМЕ/л.
ФСГ -0.533 мМЕ/л.
Тестостерон – мене 0.02 нг/л.
Кортизол – 245 нмоль/л
Пролактин – 273.7
С февраля 2009 г. ребенок получал «Нордитропин», сейчас «Растан». За 10 мес. вырос на 8 см., прибавил в весе на 2 кг. Денис гиперактивен, агрессивен в отношении старшего брата (16 лет) и отца, раздражителен.
В настоящее время DS: Гипопитуитаризм (СТГ-дефицит). Гипокотрицизм. «висят», т.к. нет убедительных данных. Очень вас прошу помочь определиться нам с диагнозом и лечением ребенка.
Оксана.
http://Medicinform.Ru
Пожалуйста, не забудьте предварительно зарегистрироваться на форуме.
Вы сможете получить ответ от квалифицированного доктора в течение короткого времени.