InternetСкорая помощьМедицинский портал

# 21:53 20-01-2011 Оксана, обратиться

Светлана, из обследования получается, что гипотиреоз исключен как причина низкорослости. Тогда возможны следующие варианты: дефицит гормона роста (ГР), семейная низкорослость (т.к. рост бабушки низкий) и генетический синдром с низкорослостью. За дефицит ГР говорит снижение ИФР-1, за семейную низкорослость - незначительное отставание костного возраста (обычно при дефиците ГР отставание более, чем на 2 года). Надеюсь, костный возраст определен правильно. Клофелиновые пробы проводятся с 4 лет в стационаре, имеющем лицензию на их проведение (не сомневаюсь, что в СПб такой стационар есть). Однако, в Вашей ситуации возможно пока наблюдение за скоростью роста: контроль роста через 6 мес., возраст еще позволяет. Какая скорость роста за последний год (на сколько см выросла)? Надо еще определить кариотип девочки и, возможно, показаться генетику. Больше сказать, не видя ребенка, сложно.

# 22:28 20-01-2011 Светлана…, обратиться

Спасибо! Завтра пойдем перездавать ИФР-1, так сказал эндокринолог к которому мы обратились, и еще она заметила увеличение у нас печени! не знаю влияет или нет! Узнаю в садике показатели по росту и напишу! еще раз спасибо!!!

# 22:29 20-01-2011 Светлана…, обратиться

генетический синдром с низкорослостью - это что такое???

# 19:14 21-01-2011 Оксана, обратиться

Есть ряд генетических синдромов, проявляющихся низкорослостью, например, синдром Шерешевского-Тернера (посмотрите в гугле). Эти заболевания может заподозрить эндокринолог на очном осмотре. Даже если не заподозрил, кариотип (т.е. набор хромосом) надо определить, это входит в стандарт обследования девочек с низким ростом. По поводу увеличения печени надо сделать УЗИ и обратиться к педиатру, если функция печени не нарушена, то на рост это влияния не оказывает. Ждем результатов повторного ИФР-1 и данных по скорости роста.

# 20:19 21-01-2011 Светлана…, обратиться

Спасибо! а вот синдром Ларона может к нам относиться?

# 11:10 22-01-2011 Светлана…, обратиться

Здравствуйте!
Сегодня ходили на узи щитовидной железы и брюшной полости. Поставили гидронефроз 1 степени! Остальное все в порядке. Может это причина нашего роста?

# 20:27 22-01-2011 Оксана, обратиться

Синдром Ларона - диагноз исключения, да и при нем все-таки более грубая задержка роста бывает. Гидронефроз сам по себе задержку роста не вызывает, но надо определить функцию почек, ее снижение может негативно сказываться на росте.

# 11:05 23-01-2011 Светлана…, обратиться

А функцию почек как определить? К нефрологу обратиться?

# 19:31 23-01-2011 Оксана, обратиться

Можно пока к педиатру, он решит по поводу дальнейшего обследования. Вот почему надо все-таки задержки роста в стационаре обследовать - и быстрее, и подход комплексный, и специалисты все в одном месте. Но это я так ...

# 19:58 23-01-2011 Светлана…, обратиться

Я узнала, туда надо направление, а нам его никто не дает!!! Я бы с удовольствие, чтобы сразу все узнать и не мучать ни себя, ни ребенка, но....

# 19:27 26-01-2011 Светлана…, обратиться

Сегодня посмотрела данные по росту и весу в детском саду. Они следующие:
1) 1г 11м - 77см, 8 кг
2) 2г 5м - 80см, 10кг
3) 2г 11м - 85см 11 кг
4) 3г 5м - 88см 12,8кг
5) 3г 11м 90,8см, 12,5 кг
Прокоментируйте! Вроде же растет!

# 21:54 29-01-2011 Оксана, обратиться

По показателям роста - снижение скорости роста на 1-м году жизни (с 6 до 12 мес. всего 3 см. В этом возрасте ничем серьезным не болела, была ли тогда компенсирована гидроцефалия?), в дальнейшем скорость роста на нижней границе нормы. Учитывая, что за последние 10 мес. выросла на 5 см, дефицит гормона роста (ДГР) практически исключен (при ДГР ребенок растет по 2-3 см в год). Таким образом, остается: дообследование у педиатра по поводу соматической патологии, невролог (компенсация по гидроцефалии), кариотипирование, консультация генетика.

# 09:57 30-01-2011 Светлана…, обратиться

Вот мы сходили к генетику и она нас направила на УЗИ органов малого таза с диагнозом мозайка тернера (под вопросом)! я почитала и я так понимаю что рост в данном случае вытянуть можно, а вот детей она у меня иметь не сможет. Сейчас существует лечение, там ЭКО или еще какие методы?

# 10:10 30-01-2011 Светлана…, обратиться

На счет гидроцефалии: операцию нам делали через 3 недели после рождения, т.е. к 6 месяцем мы уже отошли. А вот с 6 месяцев до года мы 3 раза переезжали, может это связано с многочисленными переездами?

# 01:42 31-01-2011 Наталья, обратиться

Светлана…,дай бог чтобы диагноз Шерешевского-Тернера у вашей дочи не подтвердился ,у меня у дочери мозаичный вариант ,могу поделиться опытом

# 07:14 31-01-2011 Светлана…, обратиться

Наталья, расскажите конечно! В каком возрасте вам поставили такой диагноз и на основании каких анализов? И как вы теперь лечитесь?

# 14:02 31-01-2011 наталья, обратиться

Светлана…,моя почта mar4uk.nata@yandex.ru

# 20:58 01-02-2011 Оксана, обратиться

Генетик для исключения "мозаики" должен был отправить на кариотипирование, а не на УЗИ! При "мозаичном" варианте с-ма Шерешевского-Тернера часть больных могут быть фертильны, у них могут быть яичники (что на УЗИ-то хочет увидеть генетик?). Но нет смысла пока обсуждать этот синдром, если он еще не подтвержден. С переездами вряд ли связано.

# 21:52 01-02-2011 Светлана…, обратиться

А может целиакия? период то ввода прикорма как раз?

# 23:07 01-02-2011 Светлана…, обратиться

Вот и я задаюсь этим вопросом почему УЗИ? а не кариотипирование?

# 10:46 03-02-2011 Оксана, обратиться

Да, бывает латентная целиакия, для ее исключения необходимы анализы: антитела к трансглутаминазе и эндомизию (эндомизиальные антитела) класса IgA и IgG, а также общий IgA. Вы можете сделать сами кариотипирование, в платных лабораториях, как правило, направление не спрашивают

# 13:20 03-02-2011 Светлана…, обратиться

Спасибо! наверно так и сделаем. я так полагаю анализы на целиакию можно так же сдать платно! На счет УЗИ нам врач сказала что анализ на кариотип очень дорогой, а предпосылок его делать у нас нет, так как половой хроматин 12% (то есть это норма), посмотрят УЗИ и рентгеновский снимок и из них сделаю заключение надо кариотип или нет!
Спасибо огромное за ваши консультации, очень помогают!

# 21:15 07-02-2011 Светлана…, обратиться

Добрый день, Оксана!
Сегодня забрали анализ на ИФР-1 который мы сдавали повторно в другой лаборатории результат 157 нг/мл при норме 58-159!
И еще подскажите пожалуйста нам прописали глутаргин на основании того, первого анализа, принимать нам его или не стоит?

# 05:10 08-02-2011 Оксана, обратиться

Вот и хорошо. По поводу глутаргина - не стала бы давать ребенку препарат с недоказанной эффективностью. Лучше поливитамины с микроэлементами курсами по 2-3 мес. + йодная профилактика обязательно. Пока складывается впечатление о конституциональной низкорослости. Возможно, стоит пока закончить обследование и понаблюдать 6-12 мес. за скоростью роста.

# 07:36 08-02-2011 Светлана…, обратиться

Спасибо! Мы тоже так подумали, а то честно говоря уже замучались по врачам ходить! Спасибо Вам огромное!

# 19:06 19-12-2014 Наталья, обратиться

Светлана…,
Добрый день! Очень интересно,чем закончилась ваша эпопея. Идем по вашим стопам. Дочке 4 года..рост 86 см.задержка еще сильнее,чем у вас. Только обследоваться начали еще 2 года назад. Костный возраст был в норме, ИФР снижен, СТГ низкий, щитовитка в норме, кариотип нам все-таки сделали в МГЦ(исключили Шершевского-Тернера), половой хроматин тоже в норме. Тут нас отправили на МРТ и выяснилось,что у дочки синдром пустого турецкого седла - врожденная недоразвитость гипофиза, где находятся железы,отвечающий за выработку гормонов, в т.ч. гормона роста. Получили у районного генетика направление на дневной стационар в Раухфуса.В январе начнем. Будем делать клофелиновые пробы.