Здравствуйте,не знаю ответите вы мне или нет,но вопрос следующий:у нас родился мальчик (сейчас 3 недели) два раза неонатальный скрининг показал положительный результ,еще сдали из вены анализы:Натрий =141(норма135-155),Калий=5,8(3,5-5,1),17-OПГ=50,7(0,8-7,2),Тестостерон =7,44(6-29),Кортизол =4,6(4-27)
Ставят диагноз Е25.9(Андрогенитальный синдром)
Ставят диагноз АГС(Андрогенитальный синдром).Прописали пить 'Кортеф',правильно ли его прописали и дозировку 2-1-1 мг.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Ю
Юлия
По поводу диагноза все верно, дозировку препарата по интернету обсуждать некорректно. Нужно еще посмотреть активность ренина плазмы, т.к. в некоторых случаях нужна терапия кортеф, кортинефф. Оптимальный вариант сделать генетический анализ (CYP21 - частые мутации), он покажет какая конкректно мутация, т.к. родители в этой ситуации являются носителями мутантного гена и риск рождения второго ребенка с АГС - 25%.
Если генетику дома не делают, когда будете старше можно сделать в Москве в Научном центре эндокринологиии.
ситуация у нас практически такая же, мальчику 2 мес анализы показали 17-ОН Прогестерон 5, калий 5,56, кортизол 877 nmol/ L, натрий 141,4, тестостерон 1,42, адренокортикотропный гормон 47,9, диагноз нам поставят тот же? можно ли эту болезнь вылечить или ребенок будет в любом случае низкорослый и в сю жизнь на лекарствах?
Анна, в 2 месяца 17-ОНП м.б. повышен в силу различных причин, АГС - один из вариантов. В настоящее время диагноз АГС должен подтвердиться данными генетического обследования, кроме того, есть классические формы при которых лечение необходимо по жизненным показаниям и неклассичекие, при которых терапия не требуется. Низкий рост - совсем не обязателен, это показатель неадекватно подобранной дозы препаратов. Как видите, вариантов множество, поэтому оптимальное решение обсудитть все вопросы с эндокринологом очно.
Если генетику дома не делают, когда будете старше можно сделать в Москве в Научном центре эндокринологиии.