Добрый день, подскажите пожалуйста, нам на 4 день взяли анализ на скрининг новорожденного. 31 декабря (нам 9 дней), пришла врач и сказала срочно в больницу так как у нас положительный тест на адреногенитальный синдром. В больнице взяли кровь на NA и К, анализы в норме, визуально отклонений нет (нет оволосения вокруг сосков, пигментации, рвоты, срыгиваем редко (когда переедим или икает)). Сегодня нам 12 дней и мы еще раз пересдали биохимию ВСЁ в норме. Теперь ждать 9 января и пересдать тест скрининг. Я очень переживаю, и надеюсь что это ложный диагноз.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
А
Аноним
Что вам подсказать? Вы же сами пишете, что пересдаете скрининг. Вот его результат все и покажет.
Лариса, клиника АГС проявляется обычно на 14-21 день жизни, как правило, это вялость, срыгивание, рвота (может быть, может не быть), и недостаточная прибавка веса. Но это признаки сольтеряющей формы, бывают еще вирильная и неклассическая формы - при которых электролитных нарушений не будет. Из контекста не понятно, какой пол ребенка.
В сомнительных случаях проводится исследование гена CYP21.
В сомнительных случаях проводится исследование гена CYP21.