Здравствуйте! Моей дочечке 9лет. Проблема раннего (преждевременного) полового созревания возникла когда ей был…
УЗИ щитовидной железы-10.11-кровоток не усилен, признаков патологии не выявлено.
Гинеколог-Преждевременное половое развитие, изолированное адренархе, телархе.
Анализы 02.11.11. ФСГ-4,67 ЕД/л, ЛГ- 0,32 ЕД/л, кортизол 364 ммоль/л, пролактин крови-500мМЕ/л, прогестерон-1,8ммоль/л, ТТГ-2,36 ми/мл, Т4 св.- 11,5ммоль/л.
УЗИ ГПДЗ- патологий нет.
УЗИ почек- патологий нет.
УЗИ надпочечников- патологий нет.
РЭГ- норма.
ЭКГ-норма.
УЗИ гениталий-без патологий, матка-ш.-14мм, дл.-23 мм, яичники: пр.-22*9мм, лев. - 22*11мм.
Рентген черепа- без патологий.
Рентген л/з суставов-КВ=10лет (паспортный 7 лет).
МРТ гипофиза (головного мозга) -патологий нет.
Анализы 26.11.11. Пролактин-110,4мМЕ/л, макропролактин-94%
28.02.2012 ДНК анализ- 3 экзон-b <a; 2 интрон-N N исследование ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB.Обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдо гена (a) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Заключение: содержание полового хроматина 20%. Вероятный карлотин 46, хх (женский). Нарушений в половых хромосомах не выявлено.
Проба с СИНАКТЕН-ДЕПО-кортизол228кортизол ^1708нмоль/л( 150-660)прогестерон-10нмоль/л (<3) до пробы 0,1 нмоль/л.
число 28.03.12 22.06.12 28.08.12 29.11.12 05.02.13 25.02.14
вес 25 35
рост 126.7 130 131 133 135 144,5
Анализы 29.05.12. -. ФСГ-3.906 мМЕ/мл, ЛГ- 1.259 мМЕ/мл, кортизол 251.84 нмоль/л, пролактин крови-6.096 нг/мл, Тестостерон свободный 0.136 пг/мл, 17- ОН Прогестерон 0.422 нг/мл, Эстрадиол 105.0пг/мл, DHEA_S-0.246 мкг/мл, инсулин- 15.70 мкМЕ/мл, С- пептид 25,43 нг/мл
Анализы 20.07.12. - Эстрадиол 28.86пг/мл, С- пептид 1.416 нг/мл
УЗИ гениталий 01.08.12-размеры матки увеличены -, дл.-4 см, переднезадний размер1.2 см, поперечный размер 2.4 см (3.2*0.9*1.5 см) яичники: пр.-2.4*1.4*1*4 см, лев. – 2.3*1.3*1.3 см.
УЗИ грудных желез-признаки умеренно выраженной гиперплазии грудных желез.
После всего этого обследования лечение не было назначено!
На сегодняшний день грудки увеличены плотные размер нулевой, оволосение полное, месячных нет, рост 145 см. вес 35 кг, фигурка сформирована не по годам. Куда идти дальше я не знаю. Наверное все придется начинать заново, но вот хотелось бы не просто обследоваться но квалифицированную помощь получить, чтоб вылечить дочку. Заранее спасибо.
Если у ВАс есть какие-то сомнения, ВЫ можете взять у эндокринолога направление в ФГБУ ЭНЦ (г. Москва) на консультацию по ОМС (сайт www.endocrincentr.ru)