Здравствуйте, доктор! У моей племянницы, 11 лет, выявили синдром Шерешевского- Тернера. Очень прошу, напишите,…

Уважаемая Татьяна! Все зависит от того, как много клеток в организме содержат патологический набор хромосом. Чем меньше таких клеток, тем менее выражены симптомы. Те девочки, у которых симптомы стертые (даже чисто внешние проявления неяркие) то у них хорошие перспективы. Некоторые из них даже рожают. Ну а если обобщать, то это, прежде всего, низкий рост и задержка (отсутствие) полового развития. Более подробно должен отвечать врач, наблюдающий девочку и знающий ее личную ситуацию.

Уважаемый доктор! Скажите, пожалуйста, как узнать количество клеток, содержащих патологический набор хромосом? Или это невозможно? Остается только ждать. ..
В Киевской областной больнице по результатам анализа племяннице определили синдром Шерешевского- Тернера 46 Х + mar. В Институте эндокринологии, куда ее направили, не смогли ответить, что такое "mar". Может, вы подскажете, что это такое и чем этот тип отличается от других?
И еще. Везде в описаниях этого диагноза значится "отсутствие полового развития". Расшифруйте, пожалуйста, что это конкретно значит.
Спасибо.