Здравствуйте! Меня зовут Елена! У меня диагноз - вторичное бесплодие! Замужем 8 лет! Была одна беременность в 2007 году! В январе 2008г. - почистили - неразвивающаяся (анэмбриональная) беременность на сроке 7 недель! После этого обследовались не один раз! Инфекций нет, гормоны в норме! В мае 2010 года сделали диагностическую лапароскопию - трубы проходимы! В конце 2010г. направили на консультацию к терапевту - гемостазиологу! Вот результаты назначенных анализов. Определение мутации G169A (Factor V Leiden) - не обнаружен - норма; Определение мутации G20210A (Factor II Protrombin) - не обнаружен - норма; Определение мутации C677T (MTHFR) - обнаружено - гетерозиготная мутация.
Исследуемый компонент Результат Реф. пределы Ед.
Мочевая к-та 150 142 - 416 мкмоль/п
Общий белок (ТР) 81 64 - 83 г/л
Аспартатамино-
трансфераза (AST) 20 5-34 U/l
Аланинамино-
трансфераза (ALT) 21 5-35 U/l
Мочевина 4.6 1.7-8.3 ммоль/л
Общий холестерин 4.30 3.50-6.50 ммоль/л
ЛИПИДОГРАММА:
Холестерин ЛПОНП 0.38 0.05 - 1.01 ммоль/л
Холестерин ЛПНП 2.24 Нз 2.65-3.90 ммоль/л
Холестерин ЛПВП 1.68 Нз 1.68-10.00 ммоль/л
Триглицериды 0.82 0.10-2.20 ммоль/л
Общий холестерин 4.30 3.50-6.50 ммоль/л
Коэффициент атеро-
генности 1.6 0.0 - 3.0
ГОМОЦИСТЕИН 14.40 4.0 - 15.00 мкмол/л
ПОКАЗАТЕЛИ СИСТЕМЫ СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ
ПВ(Протромбиновое
время) 1.08 0.90-1.20 МНО
АЧТВ (Активированное
частичное тромбо-
пластиновое время) 38.60 Вс 26.00-36.00 сек
ТВ (Тромбиновое
время) 17.70 16.00-21.00 сек
Фибриноген 2.7 1.8-3.5 г/л
Антитромбин III 106 75 - 125 %
Фибринолиз 240.00 180.00-240.00 мин
ПЛ (Плазминоген) 96 75 - 150 %
РФМК (Растворимые
фибриномерные
комплексы) 6.0 Вс - 3.5 МГ/100м
Сисиема Протеина С >1.56 0.69 - >1.56 Индекс >1.56
Д-димер 160 63 - 246 Мкг/л
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Удлинение времени свертывания крови по внутреннему механизму. Увеличение РФМК.
ИССЛЕДОВАНИЕ АГРЕГАЦИИ ТРОМБОЦИТОВ НА АНАЛИЗАТОРЕ Chrono-log (оптический тест)
Измеряемые \ АДФ \ Эпинефрин \ Коллаген \Ристоцетин
параметры \ 10 мкмоль \ 10 мкмоль \ 2 мкг/мл \ 1 мг/мл
---------------------------------------------------------------------------------------------
Степень \ 84% \ 69% \ 68% \ 87%
агрегации \ \ \ \
---------------------------------------------------------------------------------------------
Скорость \ 105%/мин \ 50%/мин \ 123%/мин \ 100%/мин
агрегации \ \ \ \
---------------------------------------------------------------------------------------------
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: содержание тромбоцитов в обогащенной плазме составило 368,0 * 10 в 9 /л. Агрегация тромбоцитов, индуцированная АДФ и ристоцетином, повышена. Агрегационный ответ в реакции с эпинефрином адекватен. Агрегатограммы типичного характера.
С-пептид 1.60 1.10 - 3.30 нг/мл
ANA-screen 0.44 - ОТРИЦАТЕЛЬНО
APhIgM 2.9 0.0 - 10.0 МЕ/мл
APhIgG 3.9 0.0 - 10.0 МЕ/мл
AT к н.ДНК (IgG) 0.62 ОТРИЦАТЕЛЬНО
AT b2-гликопротеин1
screen 0.36 ОТРИЦАТЕЛЬНО
Показатели ОАК - все в пределах нормы. (Тромбоциты - 284.00 при норме 150 - 400).
Проведено генетическое обследование по следующим генам
MTRR Ile22Met (66A>G) - A/G (гетерозиготное состояние)
PAI1 -675 5G/4G - 4G/4G (гомозиготная форма)
FGB -455G-A - G/G
ITGB3 Leu33Pro - Leu/Pro (гетерозтготное состояние)
ACE c.2306-109_2306-108ins288 del/del
AGT c.803T - C C/C
NOS3 (c.582+353_379del) N/del
ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГЕМОСТАЗИОЛОГА: Генетически детерминированные нарушения в фолатном цикле, гиперагрегационный синдром. Синдром потери плода.
Гемостазиолог настаивает на приеме Ангиовита, витамина Е 200, ТромбоАсс, а также уколы Фраксипарина в живот (дозировка 0.3) до зачатия и во время беременности минимум до 18 недели!
ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГЕНЕТИКА: Повышен риск невынашивания беременности, ВПР плода, антенатальной гибели плода, преждевременной отслойки плаценты, повышен риск венозных тромбозов.
В связи с этим у меня вопросы:
1. Соответствуют ли результаты моих анализов поставленным диагнозам?
2. какие показатели в моих анализах послужили к назначению препаратов? Есть ли у меня проблемы со свертываемостью крови? Если да, то на какие показатели нужно обращать внимание?
3. Действительно ли гетерозиготная форма генов фолатного обмена может при вести к описанным генетиком последствиям?
4. как часто в случае беременности надо посещать гемостазиолога?
Забыла написать, что после той беременности (2008год) полгода мы предохранялись, а потом - нет по сегодняшний день, а беременность так и не наступает!
Какой можете дать совет? что еще можно или нужно сдать? действительно ли те полиморфизмы в генах могут вести к бесплодию?
Очень ждем ответа!!!
- Фибриноген 6,64 (2-4);
- РФМК 21 (<3.5);
- Этаноловый тест - положительный.
Агрегация тромбоцитов:
- с АДФ 77,2 (50-70);
- с адреналином 75,2 (40-70).
Заключение: гиперфибриногенемия - нарастающие темпы;
гиперагрегация тромбоцитов.
Подскажите пожалуйста чем это опасно и каковы причины.
С уважением, Ольга.