Здравствуйте! Меня зовут Елена! У меня диагноз - вторичное бесплодие! Замужем 8 лет! Была одна беременность в …

г.Ростов-на-Дону
гематолог
Здравствуйте! Меня зовут Елена! У меня диагноз - вторичное бесплодие! Замужем 8 лет! Была одна беременность в 2007 году! В январе 2008г. - почистили - неразвивающаяся (анэмбриональная) беременность на сроке 7 недель! После этого обследовались не один раз! Инфекций нет, гормоны в норме! В мае 2010 года сделали диагностическую лапароскопию - трубы проходимы! В конце 2010г. направили на консультацию к терапевту - гемостазиологу! Вот результаты назначенных анализов. Определение мутации G169A (Factor V Leiden) - не обнаружен - норма; Определение мутации G20210A (Factor II Protrombin) - не обнаружен - норма; Определение мутации C677T (MTHFR) - обнаружено - гетерозиготная мутация.
Исследуемый компонент Результат Реф. пределы Ед.
Мочевая к-та 150 142 - 416 мкмоль/п
Общий белок (ТР) 81 64 - 83 г/л
Аспартатамино-
трансфераза (AST) 20 5-34 U/l
Аланинамино-
трансфераза (ALT) 21 5-35 U/l
Мочевина 4.6 1.7-8.3 ммоль/л
Общий холестерин 4.30 3.50-6.50 ммоль/л

ЛИПИДОГРАММА:
Холестерин ЛПОНП 0.38 0.05 - 1.01 ммоль/л
Холестерин ЛПНП 2.24 Нз 2.65-3.90 ммоль/л
Холестерин ЛПВП 1.68 Нз 1.68-10.00 ммоль/л
Триглицериды 0.82 0.10-2.20 ммоль/л
Общий холестерин 4.30 3.50-6.50 ммоль/л
Коэффициент атеро-
генности 1.6 0.0 - 3.0

ГОМОЦИСТЕИН 14.40 4.0 - 15.00 мкмол/л

ПОКАЗАТЕЛИ СИСТЕМЫ СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ
ПВ(Протромбиновое
время) 1.08 0.90-1.20 МНО
АЧТВ (Активированное
частичное тромбо-
пластиновое время) 38.60 Вс 26.00-36.00 сек
ТВ (Тромбиновое
время) 17.70 16.00-21.00 сек
Фибриноген 2.7 1.8-3.5 г/л
Антитромбин III 106 75 - 125 %
Фибринолиз 240.00 180.00-240.00 мин
ПЛ (Плазминоген) 96 75 - 150 %
РФМК (Растворимые
фибриномерные
комплексы) 6.0 Вс - 3.5 МГ/100м
Сисиема Протеина С >1.56 0.69 - >1.56 Индекс >1.56
Д-димер 160 63 - 246 Мкг/л

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Удлинение времени свертывания крови по внутреннему механизму. Увеличение РФМК.

ИССЛЕДОВАНИЕ АГРЕГАЦИИ ТРОМБОЦИТОВ НА АНАЛИЗАТОРЕ Chrono-log (оптический тест)
Измеряемые \ АДФ \ Эпинефрин \ Коллаген \Ристоцетин
параметры \ 10 мкмоль \ 10 мкмоль \ 2 мкг/мл \ 1 мг/мл
---------------------------------------------------------------------------------------------
Степень \ 84% \ 69% \ 68% \ 87%
агрегации \ \ \ \
---------------------------------------------------------------------------------------------
Скорость \ 105%/мин \ 50%/мин \ 123%/мин \ 100%/мин
агрегации \ \ \ \
---------------------------------------------------------------------------------------------

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: содержание тромбоцитов в обогащенной плазме составило 368,0 * 10 в 9 /л. Агрегация тромбоцитов, индуцированная АДФ и ристоцетином, повышена. Агрегационный ответ в реакции с эпинефрином адекватен. Агрегатограммы типичного характера.

С-пептид 1.60 1.10 - 3.30 нг/мл

ANA-screen 0.44 - ОТРИЦАТЕЛЬНО
APhIgM 2.9 0.0 - 10.0 МЕ/мл
APhIgG 3.9 0.0 - 10.0 МЕ/мл
AT к н.ДНК (IgG) 0.62 ОТРИЦАТЕЛЬНО
AT b2-гликопротеин1
screen 0.36 ОТРИЦАТЕЛЬНО

Показатели ОАК - все в пределах нормы. (Тромбоциты - 284.00 при норме 150 - 400).

Проведено генетическое обследование по следующим генам
MTRR Ile22Met (66A>G) - A/G (гетерозиготное состояние)
PAI1 -675 5G/4G - 4G/4G (гомозиготная форма)
FGB -455G-A - G/G
ITGB3 Leu33Pro - Leu/Pro (гетерозтготное состояние)
ACE c.2306-109_2306-108ins288 del/del
AGT c.803T - C C/C
NOS3 (c.582+353_379del) N/del

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГЕМОСТАЗИОЛОГА: Генетически детерминированные нарушения в фолатном цикле, гиперагрегационный синдром. Синдром потери плода.
Гемостазиолог настаивает на приеме Ангиовита, витамина Е 200, ТромбоАсс, а также уколы Фраксипарина в живот (дозировка 0.3) до зачатия и во время беременности минимум до 18 недели!

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГЕНЕТИКА: Повышен риск невынашивания беременности, ВПР плода, антенатальной гибели плода, преждевременной отслойки плаценты, повышен риск венозных тромбозов.

В связи с этим у меня вопросы:
1. Соответствуют ли результаты моих анализов поставленным диагнозам?
2. какие показатели в моих анализах послужили к назначению препаратов? Есть ли у меня проблемы со свертываемостью крови? Если да, то на какие показатели нужно обращать внимание?
3. Действительно ли гетерозиготная форма генов фолатного обмена может при вести к описанным генетиком последствиям?
4. как часто в случае беременности надо посещать гемостазиолога?

Забыла написать, что после той беременности (2008год) полгода мы предохранялись, а потом - нет по сегодняшний день, а беременность так и не наступает!
Какой можете дать совет? что еще можно или нужно сдать? действительно ли те полиморфизмы в генах могут вести к бесплодию?
Очень ждем ответа!!!

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

То, что гомоцистеин на верхней границе нормы, не очень хорошо. Не исключено, что _тогда_ он был выше. Тогда потерю плода можно, в принципе, объяснить и этим. Гетерозиготная мутация MTRR, вообще говоря, не должна была к этому привести; возможно, на нее накладывается что-то еще (дефицит фолатов, скажем). Думается, однако, что причина в чем-то другом. Нарушения гемостаза могут препятствовать вынашиванию, но на _зачатие_ они влиять никак не должны. Ангиовит при данном уровне гомоцистеина действительно во вред не пойдет, но я сомневаюсь, что причина в гемостазе.
Спасибо большое за ответ, Сергей! Кстати, фамилия нашей семьи тоже Кузнецовы! Скажите, пожалуйста, нужно ли мне сдать кровь на определение уровня фолиевой кислоты и витаминов группы B? Поможет ли это в выборе дальнейшей тактики?
Сдать можно, только не забывайте, что уровень витаминов в крови (особенно фолатов) непостоянен. Так что не переоценивайте значение полученных цифр.
Вот засада-то! Скажите, Сергей, а как вы относитесь к назначению мне фраксипарина (0.3 - д месяц зачатия и в случае беременности минимум до 18-ой недели)? что именно в моих анализах позволило сделать такое назначение?
При отягощенном акушерском анамнезе это возможно. Всегда ли оправдано - другой вопрос, но не мне судить. Страшного ничего в этом нет, тем более, что доза очень скромная.
Здравствуйте!!! Сейчас у меня 27 неделя беременности. Чувствую себя нормально. Вчера получила результаты гемостазиограммы в которой следующие результаты:
- Фибриноген 6,64 (2-4);
- РФМК 21 (<3.5);
- Этаноловый тест - положительный.
Агрегация тромбоцитов:
- с АДФ 77,2 (50-70);
- с адреналином 75,2 (40-70).
Заключение: гиперфибриногенемия - нарастающие темпы;
гиперагрегация тромбоцитов.
Подскажите пожалуйста чем это опасно и каковы причины.
С уважением, Ольга.

Ответить

Код проверки