Область поиска

Задать вопрос

Здравствуйте. Нашему сыну поставили диагноз- Остеопетроз рецессивный. Вот что пишут в заключении- обнаружены н…

Альбина
Новокузнецк
гематолог
Здравствуйте. Нашему сыну поставили диагноз- Остеопетроз рецессивный. Вот что пишут в заключении- обнаружены нонсенс-мутации с.1297С>Т (p.Gln433*)и мутация сайта сплайсинга с.1674-1G>A в гетерозиготном состоянии. Подскажите что это за мутации?
0 Обратиться

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Барият
Здравствуйте.
Вы прошли ткм ?
Это единственно возможное лечение при остеопетрозо.
Обратиться

Ответить

Код проверки