Здравствуйте. В 2017 году обнаружили повышенные тромбоциты 450-480. Сдавала ген jak2 (v617f), определение делеции в 12 экзоне гена jak2 киназы, ген MPL-1 (515 положение белка MPL), определение 9 экзона гена CALR - не обнаружено / отрицательно. Проведена трепанобиопсия - нет данных за мпз. Сказали повышение тромбоцитов носит реактивный характер на фоне приема комбинированных оральных контроцептивов. В январе 2020 года завершила приём КОКов, но гинеколог обратила внимание на тромбоциты..Снова. За последний год колебания от 508 до 524. Я думала на отмене снизятся, но в феврале 527 и 512, в марте 534 (538 по Фонио), в апреле 577! (в том же анализе Гемоглобин 128,эрит.4,47, лейкоц.10,09, гематокрит 38,5,сред.объем эрит. 86,сред.содер.hb в эрит. 28,6,сред.концетр.hb в эрит. 332,цвет.показ.0,86
Сывороточное железо 12,1, ЛЖСС 50,3, ОЖСС 62,4, ферритин 26,5).
Гемостазиограмма в феврале норма, в апреле почти в норме.
Кто-то сказал, что нужно пересдать jak2 и остальные, потому что за 3 года они могли измениться, это так? Я думала мутация в гене либо есть, либо нет и она не может взять и появиться.. Очень волнует этот вопрос и 2 вопрос : куда двигаться дальше? Участковый гематолог в марте сказала лишь пить воду (30мл/кг веса) до июня и ВСЁ. Я до этого вообще не пила чистую воду (максимум 400мл). Но парадокс в том, что я начала в марте, пила 1,5-2 л в день, а тромбоциты с 534 увеличились до 577.. Какой то неправильный эффект... Помогите, пожалуйста..
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Здравствуйте.
Да, совершенно верно - нужно повторно сдать кровь на мутацию Jak2 V617F, но метод исследования должен быть обязательно количественный, НЕ качественный.
Это приобретенная мутация, то есть она может возникать в любой момент жизни. Генные мутации не обязательно бывают врожденными.
Спасибо огромное, Дмитрий Александрович! А остальные тоже обязательно нужно пересдать, не подскажете? (MPL-1 и CALR)?
И может быть есть клиники, которым вы по опыту доверяете? Я сдавала в Генотехнологии (профсоюзная 104), слышала про такой анализ в нмиц гематологии мз рф на динамо. Буду бесконечно благодарна за совет!
Пожалуйста.
Остальные маркеры сдавать не обязательно, т.к. по картине крови нет подозрений на MPL и CALR положительные миелопролиферации.
Самые крупные лаборатории, это действительно на профсоюзной и в НМИЦ Гематологии.
Самое главное - количественный метод исследования Jak2.
Да, совершенно верно - нужно повторно сдать кровь на мутацию Jak2 V617F, но метод исследования должен быть обязательно количественный, НЕ качественный.
Это приобретенная мутация, то есть она может возникать в любой момент жизни. Генные мутации не обязательно бывают врожденными.
И может быть есть клиники, которым вы по опыту доверяете? Я сдавала в Генотехнологии (профсоюзная 104), слышала про такой анализ в нмиц гематологии мз рф на динамо. Буду бесконечно благодарна за совет!
Остальные маркеры сдавать не обязательно, т.к. по картине крови нет подозрений на MPL и CALR положительные миелопролиферации.
Самые крупные лаборатории, это действительно на профсоюзной и в НМИЦ Гематологии.
Самое главное - количественный метод исследования Jak2.