Здравствуйте. В 2017 году обнаружили повышенные тромбоциты 450-480. Сдавала ген jak2 (v617f), определение делеции в 12 экзоне гена jak2 киназы, ген MPL-1 (515 положение белка MPL), определение 9 экзона гена CALR - не обнаружено / отрицательно. Проведена трепанобиопсия - нет данных за мпз. Сказали повышение тромбоцитов носит реактивный характер на фоне приема комбинированных оральных контроцептивов. В январе 2020 года завершила приём КОКов, но гинеколог обратила внимание на тромбоциты..Снова. За последний год колебания от 508 до 524. Я думала на отмене снизятся, но в феврале 527 и 512, в марте 534 (538 по Фонио), в апреле 577! (в том же анализе Гемоглобин 128,эрит.4,47, лейкоц.10,09, гематокрит 38,5,сред.объем эрит. 86,сред.содер.hb в эрит. 28,6,сред.концетр.hb в эрит. 332,цвет.показ.0,86
Сывороточное железо 12,1, ЛЖСС 50,3, ОЖСС 62,4, ферритин 26,5).
Гемостазиограмма в феврале норма, в апреле почти в норме.
Кто-то сказал, что нужно пересдать jak2 и остальные, потому что за 3 года они могли измениться, это так? Я думала мутация в гене либо есть, либо нет и она не может взять и появиться.. Очень волнует этот вопрос и 2 вопрос : куда двигаться дальше? Участковый гематолог в марте сказала лишь пить воду (30мл/кг веса) до июня и ВСЁ. Я до этого вообще не пила чистую воду (максимум 400мл). Но парадокс в том, что я начала в марте, пила 1,5-2 л в день, а тромбоциты с 534 увеличились до 577.. Какой то неправильный эффект... Помогите, пожалуйста..
Да, совершенно верно - нужно повторно сдать кровь на мутацию Jak2 V617F, но метод исследования должен быть обязательно количественный, НЕ качественный.
Это приобретенная мутация, то есть она может возникать в любой момент жизни. Генные мутации не обязательно бывают врожденными.
И может быть есть клиники, которым вы по опыту доверяете? Я сдавала в Генотехнологии (профсоюзная 104), слышала про такой анализ в нмиц гематологии мз рф на динамо. Буду бесконечно благодарна за совет!
Остальные маркеры сдавать не обязательно, т.к. по картине крови нет подозрений на MPL и CALR положительные миелопролиферации.
Самые крупные лаборатории, это действительно на профсоюзной и в НМИЦ Гематологии.
Самое главное - количественный метод исследования Jak2.