Здравствуйте, доктор. Моя сестра и ее муж слабослышащie. После консультации у генетика сл. результаты: "береме…

Уважаемая Наталья, перевожу на русский язык: -). У человека есть 2 копии одного и того же гена - одна унаследованная от отца, другая от матери. Разбираем ситуацию, когда болезнь обусловлена только одним геном, который и у отца и у матери один и тот же. При аутосомно- доминантной форме болезни (А- Д по вашей терминологии) достаточно, одного "плохого" гена из двух чтоб болезнь проявилась. При аутосовмно- рецессивной (А- Р) - оба гена должны быть "плохие" чтоб болезнь проявилась. Если болезнь АР и у обеих родителей она проявляется, значит у них все 4 гена (2 у отца и 2 у матери) "плохие" и дети соответсвенно будут иметь болезнь в 100% случаях. Если болезнь АД - могут быть варианты - если оба родителя имеют по одному нормальному гену и одному "плохому", то вероятность рождения здорового ребёнка- 25% . Остальные будут больные. Если у одного родителя один нормальный, другой "плохой" а у второго - оба "плохие", то все дети будут больны. Разумеется, что если у обиих родителей все 4 гена "плохие" - то все дети будут больны. Это всё в ситуации, когда глухота обусловлена одним и тем же геном, однако, она может быть обусловлена у отца одним геном, а у матери другим. (я не говорю о ситуациях, когда глухота может быть обусловлена несколькими генами). Кроме того, у отца может быть, например, АД наследование, а у матери АР. Если у Вашей сестры и её мужа такая ситуация, то вероятность рождения здорового ребёнка не более 50% (это в том случае, когда у родителя с АД один ген нормальный, а второй "плохой, когда оба "плохих" - то все дети будут больны).

А можно ли определить какой ген был зачатгде и ккаим способом и возможно ли это определить вообще до рождения ребенка.

Уважаемая Наталья. Если знать какой ген (гены) влияют) - то можно определить. В моей комании Медикал Геномикс мы это делаем. Но у человека 30тыс генов и где- то около сотни могут влиять на слух. Кроме того глухота может быть обусловлена разными генетическими нарушениями и должен быть поставлен диагноз точно для того, чтоб можно было проанализировать те гены, которые обулсовили заболевание. Разумеется, если генетика того вида глухоты, которым подвержены Ваши родственники не известна, то ничего не сделаешь. В принципе, можно прогенотипировать эмбрионы на стадии нескольких клеток и даже выбрать те, которые будут не иметь генов глухоты, но это довольно сложный и дорогостоящий процесс(5- 6 тыс долларов) и в России это не делают. Прогенотипировать плод гораздо легче и особого труда не составляет. главное знать какие гены смотреть

Комментарии к предидущему: можно установить унаследовал ли ребёнок ген, но где и каким образом был зачат - это уж надо у родителей спрашивать: -)))

Можно только догадываться какие страшные мутации произошли в родительских хромосомах бедной девочки Андрюхи, лже генетика, которая выдает себя за врача да еще мужского роду племени. Чем ошиваться тут, сделай операцию, подбери себе тот пол, в котором себя чувствуешь уютно.

Можно только догадываться какие страшные мутации произошли в родительских хромосомах бедной девочки Андрюхи, лже генетика, которая выдает себя за врача да еще мужского роду племени. Чем ошиваться тут, сделай операцию, подбери себе тот пол, в котором себя чувствуешь уютно, комфортно.

Андрей всё описал достаточно полно и не стоит на него нападать. Размер послания и заочность консультации не позволяют влиять на принятие решения, да что греха таить надо проталкивать диагностику.

Да вроде когда последний раз проверял мужского пола был: -) Михаил, спасибо за поддержку!

Здравствуйте. Хочу сначала подробно описать, что с нами случилось. Моей дочери 10 месяцев. С ноября месяца 2011 г у нее начались судорги с отведением глаз и головы направо на фоне температуры с тоническими удорогами в конечностях, с учащением до 20 раз. Ребенок от 2 беременности. Роды в срок. Рожала сама.Принимаем конвулекс. Судороги не преращаются, как были так и идут. С разницей только, что при бодрствовании они приостанавливаются, но ребенок устает, хочет спать, засыпает, при переходе в глубокий сон начинаются судороги. После просыпается, начинается двигательное беспокойство. Она засыпает изможденной судорогами только в середине дня. Спит до 2х ночи. И так продолжается уже давно. В данный момент за предметами не следит, взгляд не фиксирует, такое ощущение, что она стала немой и глухой. Все, что знала до этого (была нормальным ребенком все 6 месяцев, гулила, смеялась, играла) все исчезло. Говорят, что у нас голубые склеры, ресницы длинные. Симптом Бабинского слева. Плохая опора на ногах. Описание МРТ: на полученных изображениях очаговых изменений МР-сигнала в веществе мозга больших полушарий, ствола и мозжечка не выявлено. Белое вещество дифференцируется без признаков эктопии последнего. Симметрично расположенные участки слабо гиперинтенсивного в Т2 МР-сгналав паравентикулярныхотделах обусловлены незавершенным процессом миелинизации и соответствуют возрастной норме. Мозолистое тело не изменено. Желудочки обычной формы, в размерахне увеличены, боковые симметричны. Между теламибоковых желудочков визуализируетсякиста прозрачной перегородки. Серединные структуры не смещены. Хиазмальная область и зрительные нервы без особенностей. Окклюзии ликворопроводящих путей не выявлено.Субхарн. пространство большого мозга и мозжечка не изменено. Миндалины мозжечка расположены выше линии Чемберлена. Окулист : нисходящая частичная атрофия зрительных нервов OU? ЭЭГ: регистрируются выраженные общие изменения с преобладанием патол. изменений в передних отделах гол. мозга с ассиметрией по левойгемисфере, с регистрациейчастых разрядов истинной эпи.активности акцентированного характера, с акцентом слева, с тенденцией к генерализацией и расположением на правую гемисферу, с проявлениеммультифокальных очагов эпи.активности в О-С, F-Т отделах слева. Генетик: галактосолидоз? Но внимательного осмотра генетика так и не было. Делали ТМС анализ крови в медико генетическом научном центре. Заключение: по результатам исследования данных за наследственные аминоцидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено. Врачи так и не могут поставить точный диагноз. Следовательно нет и лечения. Говорят, что у нее ,наверника, наследственное заболевание обмена. Как же это узнать, что за болезнь? Состояние с каждым днем ухудшается. Очень переживаю. Как нам быть? Что нужно еще обследовать? Какие анализы нужно сдать? Может еще какие то сведения нужны, я напишу, только пожалуйста ответьте!!! Жду ответа с нетерпением. Ведь каждая минута на счету.