Причин может быть несколько. Это действительно может быть хромосомная патология, когда нарушения есть в количестве или строении хромосом. Это может быть синдромальная патология, при которой нет видимых изменений хромосом, но есть повреждение одного гена (в некоторых случаях этот ген можно исследовать при ДНК-анализе). Иногда (но редко) такие пороки развития расценивают как мультифакториальная патология, то есть возникшая в результате неблагоприятного течения беременности на сроках закладки органов и тканей. В любом случае, необходимо ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ исследование хромосомного материала плода, а также консультация генетика для решения вопроса о синдромальной патологии и решения вопроса о риске повторения подобной ситуации в семье.
Болезнь Дауна на УЗИ можно предположить по определенным признакам на сроке беременности 8-10 недель. На более позднем сроке информативнее исследование сывороточных маркеров и проведение цитогенетического исследования (исследование хромосом) крови плода.
Болезнь Дауна на УЗИ можно предположить по определенным признакам на сроке беременности 8-10 недель. На более позднем сроке информативнее исследование сывороточных маркеров и проведение цитогенетического исследования (исследование хромосом) крови плода.