Здравствуйте! Это Ирина по поводу спинно- мозжечковой атаксии. ДНК – диагностику мужа и отца мужа сделали и вы…

Question

Здравствуйте! Это Ирина по поводу спинно- мозжечковой атаксии. ДНК – диагностику мужа и отца мужа сделали и выяснили, что это не 1 тип (помните я писала, что у мужа 36 повторов и для 1 типа это норма)? Так вот, у их заболевания не 1 тип, а бабушка вообще гомозиготна. Может ли это значить, что тип заболевания Х- сцепленный? Напомню, была больна бабушка, у нее 2 сына взрослых (больны), дочь 45 лет (здорова). Т. к. дочь здорова, может ли это означать Х- сцепленный тип? И если это не 1 тип, то какой? Можете ли вы прислать перевод статей про СЦА 2 типа? Генетик говорит, что у отца мужа еще меньше повторов, и этот ген (нормальный по 1 типу, но больной по какому- то другому типу) прослеживается и у бабушки, и у мужа, и у его отца. Бывает ли Х- сцепленный тип? Могут ли нам помочь в Москве? Спасибо за внимание и ответ. Большая просьба ответить. Мой e- mail: pretty_alla@mail. ru/

Андрей · Answer

Алла, я Вам пришлю последние статьи про СЦА2 опубликованные в ведущих европейских и иностранных журналах, но переводить просто времени нет, если честно. Пускай Ваш генетик учит английский язык: -) Хотя конечно, о том, о чём идётся в статье я Вам напишу. Да и на все вопросы по поводу статей отвечу. На Ваш конкретный вопрос отвечу сразу после нового года. Вот Вам на всякий случай мой электронный адрес DNAtesting@medicalgenomics. co. uk . С наступающими Вас приздниками! Желаю здоровья, счастья и всего самого лучшего!

Андрей · Answer

Ой, извините, не Алла, а Ирина - подумал что Алла прочитав Ваш электронный адрес: -)

Область поиска

Ответы

Ответить