у меня такой вопрос. родила 3 недели назад на 36 неделе. поставили диагноз мошеночная гипоспадия, микроцефалия…
неделе. поставили диагноз мошеночная гипоспадия,
микроцефалия, ассиметрия гр. клетки, плоскостопие.
ребенок все время спал, сосал очень плохо,
кормили через зонд 2 недели, потом сосательный
рефлекс улучшился и его выписали, сейчас мы дома.
кушает хорошо и просыпается, не такой сонный как
раньше. делали узи головы, обнаружили
кровотечение 2 степени. в выписке написано что у
него подозревают смит лемли опиц синдром, надеюсь
что правильно название написала. в каком возрасте
можно с уверенностью поставить этот диагноз?
можно ли сделать анализ крови на выявление этого
заболевания?
объясняет. генетик его тоже смотрел оказывается и
еще другие специалисты, написано что возможно у
него этот синдром, они не уверены. нам при
выписке сказали что все в порядке, это мы дома
весь этот кошмар прочитали. незнаю от кого что
требовать, лечащий врач сказал что этот с- ом не
знает, что нужно наблюдаться у специалистов.