У моего брата мышечная дистрофия, (дистрофия Дюшена), хотя я абсолютно нормальная и здороввая. Но у меня возникает вопрос, 1. Что может быть причиной его заболевания? Просто многие говорят, да и я сама об этом слышала, что это заболевание передается по женской линии и при этом только мужчинам, а есть и другое мнение, которое сообщили маме в центре Матери и ребенка, что это заболевание может быть и от моего отца, т.к. в молодости он разгружал радиактивные ракеты. 2. Необходимо ли мне проверяться, прежде чем беременеть? 3. Можно ли мне иметь мальчиков? 4. Какова вероятность, что у меня родится больной ребенок или это будет известно только после обследования? 5. Где это можно сделать, если это вообще необходимо?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Н
Н.Ю.Некрасова…
Женщины не болеют миопатией Дюшена, поэтому нет ничего странного в том, что Вы здоровы. Это заболевание хорошо изучено на генетическом уровне и установлено, что оно обусловлено мутацией в гене белка-дистрофина, который принимает участие в мышечном сокращении. Этот ген находится на Х-хромосоме и его нарушения проявляются только в генотипе XY (то есть у мальчиков), и никогда у девочек, потому что его маскирует второй обычно здоровый ген на второй Х-хромосоме. Соответственно, это заболевание действительно передается мальчикам, но по женской линии. Иногда бывают ситуации, когда у женщины - матери больного мальчика не находят характерного изменения гена и тогда считают, что эта мутация возникла спонтанно под действием различных факторов ( но чаще всего отец тут не при чем). Вам надо обследоваться, чтобы установить, не являетесь ли Вы носительницей этого поврежденного гена, потому что мать могла передать его Вам с вероятностью 50% (при условии, что она носительница гена). Миодистрофия Дюшена - довольно серьезное заболевание, а обследования сейчас на очень хорошем уровне, поэтому его нужно обязательно пройти. Если обнаружится, что Вы - носительница поврежденного гена, то у Вас есть 50% риск родить больного мальчика. То есть вы можете в принципе иметь здорового мальчика, но эта вероятность только 50%. Все девочки в этом случае будут здоровы. Если выявиться, что Вы носительница поврежденного гена, то Вам будет рекомендована дородовая диагностика на сроке беременности 8-9 недель. На этом сроке возможно будет определить, будет ли ребенок здоров. Все обследования можно сделать в МГНЦ. тел. рег. 324-87-72. Необходима также кровь Вашего больного брата (для сравнения поврежденного гена).
У меня ребенок болен Миопатией Дюшена. У меня есть родной брат, который абсолютно здоров. Так почему, если мать носительница этого гена, у нее сын здоров, а у меня болен?
И еще: могло ли употребление теофедрина в ранние сроки беременности (3 месяца) способствовать заболеванию ребенка?
И еще: могло ли употребление теофедрина в ранние сроки беременности (3 месяца) способствовать заболеванию ребенка?